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Phakomatosis pigmentokeratotica

Index Phakomatosis pigmentokeratotica

Die Phakomatosis pigmentokeratotica ist eine sehr seltene, zu den Phakomatosen zählende Sonderform des Epidermal-Naevus-Syndromes mit einer Kombination von systematisiertem Naevus sebaceus und Naevus spilus.

20 Beziehungen: Atrophie, Dysästhesie, Epidermal-Naevus-Syndrom, Epilepsie, Geistige Behinderung, Gen, Hyperhidrose, Mosaik (Genetik), Mutation, Myasthenie, Naevus sebaceus, Naevus spilus, Phakomatose, Progenitorzelle, Ptosis, RASopathie, Rudolf Happle, Schielen, Taubheit (Ohr), The New England Journal of Medicine.

Atrophie

Die Atrophie oder Atrophia (zu altgriechisch ἀτροφία, neugriechisch ατροφία, neulateinisch atrophia „Abmagerung“, „Auszehrung“, „Nahrungsmangel“, „Verkümmerung“) beschreibt als Verkümmerung eine Verkleinerung eines Gewebes, eines Organs oder einer einzelnen Zelle, mit der eine Minderung der Funktion einhergeht.

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Dysästhesie

Dysästhesie (griech.) ist der medizinische Fachausdruck für eine Empfindungsstörung.

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Epidermal-Naevus-Syndrom

Das Epidermal-Naevus-Syndrom (ENS) ist eine seltene angeborene Kombination von epidermalem Nävus und Mitbeteiligungen anderer Organsysteme infolge von Entwicklungsstörungen der Augen, des Skelettes, des Nerven-, des Herzkreislaufsystemes oder des Urogenitaltraktes.

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Epilepsie

Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über ἐπιληψία und, „Anfall, Krampfanfall, Anfallsleiden“, seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten, abgeleitet von Fall ‚Sturz‘, ‚Fall‘, Fallsucht (auch mittelhochdeutsch ‚fallende Sucht‘ und lateinisch Morbus caducus) und zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.

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Geistige Behinderung

Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Hyperhidrose

Als Hyperhidrose, von (hypér) „noch mehr, über, über … hinaus“ und ἱδρώς (hidrós) „Schweiß“,Wilhelm Gemoll, Karl Vretska: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. 9.

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Mosaik (Genetik)

Als Mosaik bezeichnet man in der Genetik ein Individuum, in dessen Körper Zellen mit unterschiedlichen Karyotypen und/oder Genotypen vorkommen, wobei sämtliche Körperzellen von derselben befruchteten Eizelle abstammen.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Myasthenie

Eine Myasthenie (von „Muskel“ und asthéneia „Schwäche“) oder Muskelschwäche ist ein Symptom verschiedener Erkrankungen, das eine belastungsabhängig abnorm rasche Ermüdung bzw.

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Naevus sebaceus

Naevus sebaceus auf der Kopfhaut. Ein Naevus sebaceus, auch Talgdrüsennävus oder Naevus sebaceus Jadassohn genannt, ist eine Hautveränderung, die meist im Gesicht oder an der behaarten Kopfhaut auftritt.

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Naevus spilus

Naevus spilus, etwa 3 cm × 4 cm Ein Naevus spilus ist ein relativ großer, gleichmäßig braun gefärbter Hautfleck (ähnlich einem Café-au-lait-Fleck), der auf dem pigmentierten Grund aber zusätzlich zahlreiche eingesprenkelte kleine dunkelbraune Flecken aufweist (Nävuszellnävi).

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Phakomatose

Als Phakomatosen (von, heute auch „Taschenlampe“) bezeichnet man in der Medizin eine Gruppe von Krankheiten mit Fehlbildungen im Bereich der Haut und des Nervensystems (auch Neurokutane Syndrome genannt).

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Progenitorzelle

Eine Progenitorzelle oder Vorläuferzelle ist der Abkömmling einer multipotenten adulten Stammzelle oder wurde aus fetalem Gewebe isoliert.

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Ptosis

Inkomplette Ptosis des rechten Auges Ptosis (griechisch πτῶσις ‚Fall, Senkung‘) oder Ptose, bezeichnet auch als Lidmuskelschwäche, nennt man in der Augenheilkunde das vollständige oder auch teilweise Herabhängen eines oder beider oberen Augenlider (Blepharoptosis).

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RASopathie

RASopathie ist ein Überbegriff für verschiedene seltene angeborene Erkrankungen, deren Ursache in Mutationen von Proteinen des MAP-Kinase-Weges liegt, der für die Zellproliferation und Zelldifferenzierung wesentlich ist.

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Rudolf Happle

Rudolf Happle (* 18. Mai 1938 in Freiburg im Breisgau) ist ein deutscher Arzt und Limerickautor (unter dem Pseudonym Ole Haldrup).

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Schielen

Strabismus convergens (Innenschielen) des linken Auges Schielen oder Strabismus („Schielen“) bezeichnet eine Gleichgewichtsstörung der äußeren Augenmuskeln.

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Taubheit (Ohr)

Taubheit (lateinisch Surditas; griechisch Anakusis) bedeutet in der Ohrenheilkunde (Otologie) den völligen Ausfall der Funktion der Pars cochlearis des Nervus vestibulocochlearis oder des Corti’schen Organes des Innenohres.

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The New England Journal of Medicine

Die Zeitschrift The New England Journal of Medicine (kurz: New Engl J Med oder NEJM) ist eine der angesehensten medizinischen Fachzeitschriften.

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