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26 Beziehungen: Augenabstand, Autosom, Chondrodysplasie, Chromosom 12 (Mensch), Chromosom 6 (Mensch), Epiphysis ossis, Fibrochondrogenesie, Gen, Genlocus, Heterozygotie, Homozygotie, Kollagen-Typ 11α2, Kollagen-Typ 2α1, Kollagene, Kollagenose, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mandibuläre Retrognathie, Mutation, Pierre-Robin-Sequenz, Platyspondylie, Rezessiv, Skelettdysplasie, Spaltwirbel, Stickler-Syndrom, Synonym, Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp.
Augenabstand
Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.
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Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Chondrodysplasie
Die Chondrodysplasie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Skelettdysplasien mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes (von). Häufig wird der Begriff „Chondrodysplasie“ synonym für Achondroplasie, eine vergleichsweise häufige angeborene Skelettdysplasie, verwendet.
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Chromosom 12 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 12 Chromosom 12 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 6 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 6 Chromosom 6 ist eines von 23 Chromosomenpaaren des Menschen.
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Epiphysis ossis
Darstellung des aufgeschnittenen, ausgewachsenen Röhrenknochens, am Beispiel des menschlichen Oberarmknochens (Humerus) Die Epiphysis ossis, kurz „Epiphyse“, bezeichnet das Gelenkende, also das proximale und distale Endstück der langen Röhrenknochen.
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Fibrochondrogenesie
Die Fibrochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen bereits als Neugeborenes letal verlaufende rhizomele Chondrodysplasie.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Heterozygotie
Heterozygotie ist die Mischerbigkeit in Bezug auf ein genetisches Merkmal.
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Homozygotie
Homozygotie (von) ist ein Begriff aus dem Fachgebiet der Genetik und bedeutet Reinerbigkeit.
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Kollagen-Typ 11α2
Kollagen Typ XI, alpha 2 ist ein Kollagen, das vom Gen COL11A2 codiert wird.
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Kollagen-Typ 2α1
Kollagen Typ II, alpha 1, auch bekannt als Alpha-1-Typ-II-Kollagen, ist ein Protein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL2A1 codiert wird.
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Kollagene
Kollagene (Vorstufe Tropokollagene; internationalisierte Schreibweise Collagene; Betonung auf der zweitletzten Silbe) sind eine Gruppe nur bei vielzelligen Tieren (einschließlich Menschen) vorkommender Strukturproteine (ein Faserbündel bildendes „Eiweiß“) hauptsächlich des Bindegewebes (genauer: der extrazellulären Matrix).
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Kollagenose
Die Bezeichnung Kollagenose (Bindegewebserkrankung, seltener auch Kollagenopathie und Kollagenkrankheit) wurde 1955 durch Paul Klemperer geprägt, welcher beim systemischen Lupus erythematodes im entzündeten Gefäßbindegewebe und in Lymphknoten histologisch fibrinoide Nekrosen nachweisen konnte, die wiederum kollagene Fasern umschlossen.
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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.
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Mandibuläre Retrognathie
Eine mandibuläre Retrognathie (von lat. mandibula „Unterkiefer“, lat. retro „rückwärts“ und griech. γνάϑος „Kiefer“), seltener Retromandibulie, bezeichnet eine Rückverlagerung des Unterkiefers im Verhältnis zur Schädelbasis.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Pierre-Robin-Sequenz
Die Pierre-Robin-Sequenz (auch Pierre-Robin-Syndrom oder Robin-Syndrom, da Pierre der Vorname) ist eine angeborene Fehlbildung beim Menschen.
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Platyspondylie
Eine Platyspondylie bedeutet eine generalisierte Abflachung (Höhenminderung) der Wirbelkörper.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Skelettdysplasie
Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.
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Spaltwirbel
Ein Spaltwirbel ist eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule.
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Stickler-Syndrom
Das Stickler-Syndrom (hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie) gehört zu einer Gruppe von genetischen Erkrankungen, die das Bindegewebe, speziell Kollagen betreffen.
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Synonym
Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.
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Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp
Als Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp wird ein Symptomenkomplex aus Kleinwuchs mit plumpen Röhrenknochen und einer zusätzlichen Pierre-Robin-Sequenz beschrieben, der aus vorgeburtlichen Wachstumsstörungen resultiert.
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