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Osteoonychodysplasie

Index Osteoonychodysplasie

Die Osteoonychodysplasie (Syn. hereditäre Onychoosteodysplasie, Turner-Kieser-Syndrom, Trauner-Rieger-Syndrom, Nail-Patella-Syndrom) ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die mit verschiedenen Fehlbildungen und Organfunktionsstörungen einhergeht.

22 Beziehungen: Bildgebendes Verfahren (Medizin), Corticosteroide, Darmbein, Dialyse, Diuretikum, Dysplasie, Ellbogengelenk, Erbkrankheit, Exostose, Glaukom, Herzrhythmusstörung, Human Molecular Genetics, Klumpfuß, Kniescheibe, Knochen, Krankheit, Mutation, Nagel (Anatomie), Nagelhypoplasie, Nature Genetics, Niereninsuffizienz, Skoliose.

Bildgebendes Verfahren (Medizin)

Bildgebendes Verfahren (auch Bildgebende Diagnostik oder kurz Bildgebung) ist ein in der Medizin und speziell der medizinischen Diagnostik verwendeter Oberbegriff.

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Corticosteroide

Corticosteroide oder Kortikosteroide (von lateinisch cortex.

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Darmbein

Menschliches Becken von vorn: Das paarige Darmbein (''Ilium'') ist beiderseits der obere Teil. Das Darmbein (auch kurz Ilium) ist ein platter Knochen und einer der Knochen des Beckens.

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Dialyse

Patient bei der Hämodialyse Als Dialyse wird ein Blutreinigungsverfahren bezeichnet, das seit 1924 bei Nierenversagen als Ersatzverfahren („künstliche Niere“) bei Menschen zum Einsatz kommt.

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Diuretikum

Ein Diuretikum (Mehrzahl: Diuretika; von di-uretikós „den Urin befördernd“, von diureîn „harnen“; zu οὖρον uron „Urin, Harn“; früher auch Hydragogum) ist ein Wirkstoff, der eine vermehrte Ausschwemmung von Urin (Diurese) aus dem menschlichen oder tierischen Körper durch eine verstärkte Harnerzeugung in den Nieren bewirkt.

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Dysplasie

Dysplasie (aus ‚miss-, un-‘ und plassein ‚formen, bilden‘) bezeichnet in der Medizin ganz allgemein eine Fehlbildung oder Fehlanlage.

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Ellbogengelenk

Röntgenaufnahmen eines Ellbogengelenkes, Ansicht von der Seite (links) und von hinten (rechts) Das Ellbogengelenk, auch Ellenbogengelenk, (von) ist ein zusammengesetztes Gelenk (Articulatio composita).

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Exostose

Röntgenbild einer Exostose an einem Oberschenkelknochen Mandibuläre Exostose an der Außenseite des Unterkiefers Unter Exostose (von ‚heraus‘, os ‚Knochen‘ und -ose Krankheit) versteht man eine Knochenwucherung von kompakter Knochensubstanz (Compacta), die über die normale Knochenoberfläche hinausragt (im Volksmund: „Überbein“).

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Glaukom

Gesunder Sehnervenkopf Fortgeschrittene Glaukomkrankheit, mit großer Aushöhlung des Sehnervenkopfes, zu erkennen an den bereits am Papillenrand „bajonettförmig“ abknickenden Blutgefäßen Das Glaukom, auch Grüner Star genannt, bezeichnet eine Reihe von Augenerkrankungen unterschiedlicher Ursache, die eine irreversible Schädigung von Nervenfasern des Sehnervs zur Folge haben.

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Herzrhythmusstörung

Unter einer Herzrhythmusstörung (HRS) oder kardialen Rhythmusstörung, mit den Formen (kardiale) Arrhythmie („unrhythmisch“; unregelmäßige Abfolge der Erregungen oder der Pulsschläge) und kardiale Dysrhythmie (Abweichung von der normalen Herzfrequenz oder Störung des zeitlichen Ablaufs der einzelnen Herzaktionen), versteht man eine Störung der normalen Herzschlagfolge, verursacht durch nicht regelrechte Vorgänge bei der Erregungsbildung und -leitung im Herzmuskel.

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Human Molecular Genetics

Human Molecular Genetics, abgekürzt Hum.

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Klumpfuß

Klumpfuß bei einem Kind ''Der Klumpfuß'', Gemälde von Jusepe de Ribera (1642) Unter Klumpfuß (Pes equinovarus, früher auch Pes varus und krummer Fuß genannt) versteht man verschiedene Fußdeformitäten.

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Kniescheibe

Linke Kniescheibe – Vorderansicht Linke Kniescheibe – Hinteransicht Die Kniescheibe ist ein flacher, scheibenförmiger, von vorne betrachtet dreieckiger Knochen, der vor dem Kniegelenk liegt, an dessen Gelenkflächen er beteiligt ist.

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Knochen

Menschliches Skelett (Frontansicht) Der Knochen oder lateinisch das Os (Plural Ossa; in Zusammensetzungen Osteo-), deutsch auch Bein (aus germanischer Wortwurzel, vergleiche Brustbein, Elfenbein, Beinhaus und englisch bone) ist ein druck- und zugfestes Organ.

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Krankheit

''Den syge pige'' „Das sieche Mädchen“ (Ölgemälde von Michael Ancher 1882) Krankheit, teils synonym mit Gebrechen, ist ein Zustand verminderter Leistungsfähigkeit, der auf Funktionsstörungen von einem oder mehreren Organen, der Psyche oder des gesamten Organismus eines Lebewesens beruht.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Nagel (Anatomie)

Fingernägel eines Menschen Zehennägel eines Menschen Als Nagel wird bei Primaten eine gewölbte, durchscheinende Keratinplatte auf der Oberseite der Finger- oder Zehenspitze bezeichnet, die einerseits dem Schutz der Fingerkuppen, andererseits der Unterstützung der Greiffunktion dient.

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Nagelhypoplasie

Eine Nagelhypoplasie ist ein Symptom für einige angeborene Erkrankungen, bei denen einzelne, mehrere oder alle Finger- oder Fußnägel eine Fehlanlage oder Fehlausbildung mit zu kleinen Nägeln aufweisen.

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Nature Genetics

Nature Genetics, abgekürzt Nat.

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Niereninsuffizienz

Die Niereninsuffizienz ist (bei Menschen und anderen Wirbeltieren) die eingeschränkte Fähigkeit der Nieren, harnpflichtige Substanzen auszuscheiden, und damit ein krankhafter Anstieg der Konzentration harnfähiger Substanzen im Blut.

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Skoliose

Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.

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Leitet hier um:

Nagel-Patella-Syndrom, Turner-Kieser-Syndrom.

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