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Nijmegen-Breakage-Syndrom

Index Nijmegen-Breakage-Syndrom

Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (Abkürzung: NBS; englisch: Nijmegen breakage syndrome) ist eine syndromale, seltene, angeborene Krankheit des Menschen mit einer Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz (DNA) in allen Zellen und Organen mit verstärkter Chromosomenbrüchigkeit.

39 Beziehungen: Annals of Oncology, Apoptose, Autosom, Biochemical and Biophysical Research Communications, Cell (Zeitschrift), Chromosom 8 (Mensch), Chromosomenbruchsyndrom, Corpus callosum, Corpus-callosum-Agenesie, Desoxyribonukleinsäure, DNA-Reparatur, Erbgang (Biologie), Erbkrankheit, Fanconi-Anämie, Geistige Behinderung, Genetischer Code, Genlocus, Immundefekt, Ionisierende Strahlung, Krebs (Medizin), Leukämie, Liste der psychischen und Verhaltensstörungen nach ICD-10, Louis-Bar-Syndrom, Lymphom, Malignität, Mikrozephalie, Mutation Research, Nijmegen, Protein, Proteinkomplex, Rezessiv, Schwangerschaft, Serin-Proteinkinase ATM, Symptom, Syndrom, The American Journal of Human Genetics, Tumor, Wachstum (Biologie), Zytostatikum.

Annals of Oncology

Annals of Oncology, abgekürzt Ann.

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Apoptose

REM-Aufnahme von HeLa-Zellen während der Apoptose (Mitte) und gesund (oben rechts) Ablauf der Apoptose (Schema rechts) Apoptotische Zelle in einer Mausleber Die Apoptose (von de) ist eine Form des programmierten Zelltods.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Biochemical and Biophysical Research Communications

Biochemical and Biophysical Research Communications ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift, die oft auch BBRC oder Biochem.

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Cell (Zeitschrift)

Cell ist eine seit 1974 vierzehntäglich erscheinende wissenschaftliche Zeitschrift.

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Chromosom 8 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 8 Chromosom 8 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosomenbruchsyndrom

Chromosomenbruchsyndrome (auch Chromosomen-Instabilitätssyndrome) sind Erkrankungen, die sich durch erhöhte Brüchigkeit der Chromosomen und vermindertes Wachstum in vitro zeigen.

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Corpus callosum

Corpus callosum Corpus callosum (ziemlich in der Mitte, unterhalb des Großhirns, oberhalb des Stammhirns) Corpus callosum (19), frontaler Schnitt Das Corpus callosum (lateinisch corpus „Körper“, callus „Schwiele“), auch Commissura magna oder Balken genannt, (selten Hirnbalken bzw. Gehirnbalken) ist ein großes Kommissurensystem, das im Gehirn von Plazentatieren, einer Unterklasse der Säugetiere, quer zwischen den beiden Hemisphären des Großhirns verläuft und diese verbindet.

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Corpus-callosum-Agenesie

Die Corpus-callosum-Agenesie (Balkenagenesie) ist eine angeborene Fehlbildung des Gehirns, die dadurch gekennzeichnet ist, dass die Verbindung zwischen der rechten und linken Hirnhälfte, das Corpus callosum, fehlt oder stark unterentwickelt ist.

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Desoxyribonukleinsäure

DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.

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DNA-Reparatur

Durch Mechanismen der DNA-Reparatur (Desoxyribonukleinsäure-Reparatur) können Zellen DNA-Schäden beseitigen.

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Erbgang (Biologie)

Der Erbgang ist die Bezeichnung eines anhand des Stammbaums nachzuvollziehenden Vererbungsvorgangs einer durch Gene mehr oder weniger festgelegten Eigenschaft.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Fanconi-Anämie

Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit und Form einer Anämie, die Kinder und Erwachsene jeglicher ethnischer Herkunft betreffen kann.

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Geistige Behinderung

Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.

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Genetischer Code

kanonischen Aminosäuren zugeordnet oder ein Stopcodon markiert. Als genetischer Code wird die Weise bezeichnet, mit der die Nukleotidsequenz eines RNA-Einzelstrangs in die Aminosäurensequenz der Polypeptidkette eines Proteins übersetzt wird.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Immundefekt

Immundefekt (ID; auch Immuninkompetenz, Immuninsuffizienz, Immunschwäche oder Immundefizienz) ist ein Sammelbegriff für unterschiedliche Erkrankungen des Immunsystems, die sich durch eine vorübergehende oder irreversible Schwächung der Abwehrfunktion kennzeichnen.

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Ionisierende Strahlung

Warnzeichen nach ISO 7010 vor radioaktiven Stoffen oder ionisierenden Strahlen (auch auf abschirmenden Behältern) Warnzeichen nach ISO 21482 direkt an gefährlichen radioaktiven Stoffen Ionisierende Strahlung (auch Ionisierende Strahlen) ist eine Bezeichnung für jede Teilchen- oder elektromagnetische Strahlung, die in der Lage ist, Elektronen aus Atomen oder Molekülen zu entfernen (meist durch Stoßprozesse), sodass positiv geladene Ionen oder Molekülreste zurückbleiben (Ionisation).

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Krebs (Medizin)

Brustkrebszelle unter einem Rasterelektronenmikroskop Krebs bezeichnet in der Medizin die unkontrollierte Vermehrung und das wuchernde Wachstum von Zellen, d. h.

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Leukämie

Leukämie (von altgriechisch λευκός leukós „weiß“ sowie αἷμα haima „Blut“) ist eine maligne Erkrankung des blutbildenden oder des lymphatischen Systems und gehört im weiteren Sinne zu den Krebserkrankungen.

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Liste der psychischen und Verhaltensstörungen nach ICD-10

Die zehnte Fassung der Internationalen Klassifikation der Krankheiten (ICD-10) führt psychische und Verhaltensstörungen im Kapitel V auf.

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Louis-Bar-Syndrom

Bindehaut-Teleangiektasien Das Louis-Bar-Syndrom (auch Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia) oder Boder-Sedgwick-Syndrom) ist eine vererbte Systemerkrankung und wird zu den Phakomatosen und Chromosomenbruchsyndromen gezählt.

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Lymphom

Lymphom ist ein Sammelbegriff für chronische Lymphknotenvergrößerungen beziehungsweise Lymphknotenschwellungen und Tumoren des Lymphgewebes.

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Malignität

Der Begriff Malignität (‚Bösartigkeit‘, ‚Missgunst‘) wird in der Medizin verwendet, um eine Erkrankung oder einen Krankheitsverlauf zu kennzeichnen, der fortschreitend zerstörerisch wirkt und möglicherweise auch zum Tod des Patienten führen kann.

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Mikrozephalie

Kopf-Tomogramme. Links: Normal. Rechts: Mikrozephalie Person mit einer Mikrozephalie Unter einer Mikrozephalie (auch Mikrocephalie geschrieben; von griechisch μικρός mikrós „klein“ sowie κεφαλή kephalē „Kopf“) versteht man eine Entwicklungsstörung beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Größe aufweist; der Kopfumfang ist hierbei drei Standardabweichungen geringer als der Mittelwert für einen Menschen gleichen Alters und Geschlechts.

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Mutation Research

Die Zeitschrift Mutation Research, abgekürzt Mutat.

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Nijmegen

Blick auf die Stadt von der Eisenbahnbrücke Stadtkarte Nijmegen Nijmegen,, seltener auch Nijmwegen und Nymwegen, auf Nimwegisch Nimwèège (lateinisch Ulpia Noviomagus Batavorum), ist eine Gemeinde mit Einwohnern (Stand) in der Provinz Gelderland im Osten der Niederlande, die in unmittelbarer Nähe der Grenze zur deutschen Region Niederrhein liegt.

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Protein

O2 anlagern kann. Ein Protein, umgangssprachlich Eiweiß (veraltet Eiweißstoff) genannt, ist ein biologisches Makromolekül, das aus Aminosäuren aufgebaut wird, die durch Peptidbindungen verknüpft sind.

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Proteinkomplex

Ein Proteinkomplex ist eine Zusammenlagerung mehrerer Proteine.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Schwangerschaft

Schwangere Frau Entwicklungsstadien des Kindes während der Schwangerschaft Eine Frau im achten Monat der Schwangerschaft Die Schwangerschaft (fachsprachlich auch Gestation oder Gravidität, lateinisch graviditas) ist der Zeitraum, in dem eine befruchtete Eizelle im Körper einer werdenden Mutter, genannt Schwangere, zu einem Kind heranreift.

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Serin-Proteinkinase ATM

Die Serin-Proteinkinase ATM ist ein Enzym im Zellkern von Tier- und Pilzzellen.

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Symptom

Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.

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Syndrom

Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.

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The American Journal of Human Genetics

Das American Journal of Human Genetics, abgekürzt Am.

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Tumor

Ein Tumor (Plural Tumoren, umgangssprachlich auch Tumore; von ‚Wucherung‘, ‚Geschwulst‘, ‚Schwellung‘; vgl. lateinisch tumescere „schwellen“) oder eine Geschwulst im weiteren Sinn ist jede Zunahme des Volumens (Schwellung) eines umschriebenen Gewebes von höheren Lebewesen unabhängig von der Ursache (insbesondere Entzündungen, Ödeme und Krebsgeschwülste).

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Wachstum (Biologie)

In der Biologie wird mit Wachstum zumeist die Zunahme der Größe und der Masse eines Lebewesens oder eines seiner Teile bezeichnet.

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Zytostatikum

Zytostatika (oder Cytostatika, Singular Zytostatikum, von „Gefäß“/Zelle und stásis „Zustand“) sind natürliche oder synthetische Substanzen, die das Zellwachstum beziehungsweise die Zellteilung hemmen.

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