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Myotilinopathie

Index Myotilinopathie

Myotilinopathien sind eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), die durch Mutationen im ''MYOT''-Gen verursacht werden (allelische Erkrankungen).

9 Beziehungen: Allelische Erkrankung, Genetischer Code, Genmutation, Gliedergürteldystrophie 1A, Muskulatur, Myofibrilläre Myopathie 3, Myopathie, Myotilin, Spheroid-Körper-Myopathie.

Allelische Erkrankung

Mit Allelische Erkrankungen werden in der Genetik verschiedene Krankheiten bezeichnet, die durch unterschiedliche Mutationen auf ein und demselben Gen verursacht werden.

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Genetischer Code

kanonischen Aminosäuren zugeordnet oder ein Stopcodon markiert. Als genetischer Code wird die Weise bezeichnet, mit der die Nukleotidsequenz eines RNA-Einzelstrangs in die Aminosäurensequenz der Polypeptidkette eines Proteins übersetzt wird.

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Genmutation

Eine Genmutation ist eine Veränderung des Erbgutes (Mutation) in nur einem Gen.

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Gliedergürteldystrophie 1A

Die Gliedergürteldystrophie 1A (LGMD1A) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

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Muskulatur

Die Muskulatur der Brust (Zeichnung von Bernardino Genga ''Anatomia per uso et intelligenza del disegno ricercata non solo su gl’ossi, e muscoli del corpo humano'') Muskeln des Menschen (Bildtafel aus der 4. Auflage von ''Meyers Konversations-Lexikon'' (1885–1890)) Sportstudenten der Deutschen Hochschule für Körperkultur (DHfK), Leipzig, April 1956 Die Muskulatur ist ein Organsystem in Gewebetieren und bezeichnet eine Gesamtheit von Muskeln.

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Myofibrilläre Myopathie 3

Die Myofibrilläre Myopathie 3 (MFM3) ist eine sehr seltene, erbliche Muskelerkrankung, die zur Gruppe der myofibrillären Myopathien gehört.

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Myopathie

Die Myopathie (griechisch für „Muskelleiden“) oder Muskelerkrankung ist eine Erkrankung der Muskulatur.

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Myotilin

Myotilin, engl.

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Spheroid-Körper-Myopathie

Die Spheroid-Körper-Myopathie (engl. spheroid body myopathy) ist eine sehr seltene, erbliche Muskelerkrankung, die zur Gruppe der myofibrillären Myopathien gehört.

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