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14 Beziehungen: Autosom, Erbkrankheit, Kleinwuchs, Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra, Mesomele Dysplasie Typ Langer, Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer, Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan, Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer, Mesomelia-Synostosen-Syndrom, Nievergelt-Syndrom, Reardon-Hall-Slaney-Syndrom, Rezessiv, Robinow-Syndrom, Skelettdysplasie.
Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
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Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra
Die Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien.
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Mesomele Dysplasie Typ Langer
Die Mesomele Dysplasie Typ Langer ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den Mesomelen Dysplasien.
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Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer
Die Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer oder Mesomeler Kleinwuchs Typ Reinhardt-Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dysproportioniertem Kleinwuchs und Verkürzung von Ulna und Fibula.
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Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan
Die Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien.
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Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer
Die Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den mesomelen Dysplasien.
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Mesomelia-Synostosen-Syndrom
Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den mesomelen Dysplasien.
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Nievergelt-Syndrom
mini Der Ausdruck Nievergelt-Syndrom ist die erbbiologische Beurteilung von vier verschiedenen Merkmalsträgern einer Sippschaft mit übereinstimmenden multiplen Fehlbildungen, nämlich atypischen Klumpfüßen bei ausgedehnter Synostosierung von Fußwurzelknochen, Dysplasien der Ellbogengelenke, bzw.
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Reardon-Hall-Slaney-Syndrom
Das Reardon-Hall-Slaney-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Robinow-Syndrom
Das Robinow-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch einen großen Hirnschädel bei kleinem Gesicht (wie bei einem Fetus), Kleinwuchs und verkürzte Unterarme sowie bei Knaben durch einen Mikropenis gekennzeichnet ist.
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Skelettdysplasie
Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.
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