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Majeed-Syndrom

Index Majeed-Syndrom

Das Majeed-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von CRMO, einer angeborenen Anämie und einer entzündlichen Hautkrankheit.

26 Beziehungen: Anämie, Autosom, Blut, Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis, Erbkrankheit, Fieber, Gen, Hautkrankheit, Hypochromie, Immundefekt, Immunsuppressivum, Indien, Infantile kortikale Hyperostose, Kleinkind, Kleinwuchs, Knochenmark, Kongenitale Dyserythropoetische Anämie, Location, Mikrozytäre Anämie, Mutation, Naher Osten, Phosphatidat-Phosphatasen, Rezessiv, SAPHO-Syndrom, Spanien, Sweet-Syndrom.

Anämie

Eine Anämie (lateinisch Anaemia, deutsch Blutarmut, umgangssprachlich auch Blutmangel, früher auch Bleichsucht) ist eine Verminderung der Hämoglobin-Konzentration im Blut (oder alternativ des Hämatokrits) unter die alters- und geschlechtsspezifische Norm.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Blut

Von links nach rechts: Erythrozyt, Thrombozyt, Leukozyt Dunkelfeldaufnahme menschlichen Blutes, 1000-fache Vergrößerung Blutkreislauf Blut (Sanguis) ist eine Körperflüssigkeit, die mit Unterstützung des Herz-Kreislauf-Systems die Funktionalität der verschiedenen Körpergewebe über vielfältige Transport- und Verknüpfungsfunktionen sicherstellt.

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Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis

Die chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis (CRMO) ist eine chronische nichtbakterielle Osteomyelitis, also eine entzündliche Erkrankung des Knochens (Osteomyelitis) ohne nachweisbaren Erreger.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Fieber

Fieber Das Fieber oder die Pyrexie ist ein Zustand erhöhter Körperkerntemperatur mit einem Missverhältnis zwischen chemischer Wärmebildung und physikalischer Wärmeabgabe.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Hautkrankheit

Eine Hautkrankheit oder Hauterkrankung (medizinische Bezeichnungen: Dermatose, Dermatopathie, Dermopathie) ist eine Erkrankung der Haut.

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Hypochromie

In der Medizin versteht man unter hypochromen Erythrozyten rote Blutkörperchen, deren Hämoglobingehalt (im Labor mit der Abkürzung MCH bezeichnet – maßgebend bei Hypochromie ist auch die Hämoglobinkonzentration MCHC) im Vergleich zum Normalfall erniedrigt ist.

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Immundefekt

Immundefekt (ID; auch Immuninkompetenz, Immuninsuffizienz, Immunschwäche oder Immundefizienz) ist ein Sammelbegriff für unterschiedliche Erkrankungen des Immunsystems, die sich durch eine vorübergehende oder irreversible Schwächung der Abwehrfunktion kennzeichnen.

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Immunsuppressivum

Immunsuppressiva sind Substanzen, welche die Funktionen des Immunsystems vermindern.

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Indien

Indien (Eigennamen unter anderem Bhārat Gaṇarājya und Republic of India) ist ein Staat in Südasien.

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Infantile kortikale Hyperostose

Die Infantile kortikale Hyperostose ist eine seltene bei Säuglingen und Kleinkindern auftretende selbst limitierende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Weichteilschwellung, Fieber, kortikale Verdickung, und umschriebener Überempfindlichkeit der Haut.

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Kleinkind

Kleinkinder können in der Regel laufen, sich aber noch nicht selbst anziehen; die meisten Kleinkinder brauchen noch Windeln Kleinkind bezeichnet die Lebensphase des Menschen des zweiten und dritten Lebensjahres, im rechtlichen Sinne seltener auch bis zum sechsten oder siebten Lebensjahr.

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Kleinwuchs

Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.

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Knochenmark

Das Knochenmark ist ein in größeren Knochen von Wirbeltieren enthaltenes Binde- und Stammzellgewebe, das unter anderem der Blutbildung (Bildung von Blutzellen) dient.

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Kongenitale Dyserythropoetische Anämie

Der Begriff Kongenitale Dyserythropoetische Anämie, Congenital dyserythropeietic anemia (CDAN), umfasst eine Gruppe von seltenen angeborenen Erkrankungen mit bereits im Kindesalter auffallender ungenügender Produktion von roten Blutkörperchen.

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Location

Location ist ein Anglizismus, der in der deutschen Übersetzung synonym für die Lage, den Standort oder die Position verwendet wird.

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Mikrozytäre Anämie

Mikrozytäre Anämie ist eine Sammelbezeichnung für jeden Typus einer Anämie, die sich durch kleine Erythrozyten auszeichnet.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Naher Osten

Abgrenzung des ''Nahen Ostens'' Der Nahe Osten ist eine geographische Bezeichnung, die heute im Allgemeinen für arabische Staaten Vorderasiens und Israel benutzt wird.

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Phosphatidat-Phosphatasen

Phosphatidat-Phosphatasen (PAP) (auch: Lipidphosphat-Phosphohydrolasen) sind Enzyme, die Phosphatreste von Phosphatidsäure abspalten.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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SAPHO-Syndrom

Das SAPHO-Syndrom ist eine seltene Erkrankung aus dem Formenkreis der rheumatischen Erkrankungen mit einem Altersgipfel bei jungen Männern und Frauen.

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Spanien

Spanien (amtlich Königreich Spanien, spanisch IPA) ist ein Staat auf der Iberischen Halbinsel im Südwesten Europas, mit den Balearischen Inseln im Mittelmeer, den Kanarischen Inseln im Atlantik und zwei Exklaven in Nordafrika.

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Sweet-Syndrom

Das Sweet-Syndrom ist eine plötzlich einsetzende Erkrankung mit Fieber und multiplen roten Knötchen und Plaques vor allem im Gesicht und an den Extremitäten.

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AusgehendeEingehende
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