Liste der endokrinen, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten nach ICD-10

Die Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme (ICD-10) klassifiziert im Kapitel IV die Endokrinen, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten nach untenstehendem Schlüssel.

223 Beziehungen: Adipositas, Adrenogenitales Syndrom, Adrenoleukodystrophie, Agalaktie, Ahornsirupkrankheit, Akatalasie, Akromegalie, Albinismus, Alkalose, Alkaptonurie, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Amenorrhoe, Amyloid-Polyneuropathie, Amyloidose, Androgenresistenz, Ascorbinsäure, Aspartylglukosaminurie, Autoimmunthyreopathie, Autonomes Adenom, Azidose, Überernährung, Bartter-Syndrom, Beriberi, Cerebrotendinöse Xanthomatose, Chediak-Higashi-Syndrom, Cori-Krankheit, Crigler-Najjar-Syndrom, Cushing-Syndrom, Cystathioninurie, Cystinose, Cystinurie, De-Toni-Fanconi-Syndrom, Dehydratation (Medizin), Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Diabetische Nephropathie, Diabetische Retinopathie, Diabetisches Koma, Dubin-Johnson-Syndrom, Eisenmangel, Elektrolytstörung, Erythropoetische Protoporphyrie, Euthyroid-Sick-Syndrom, Familiäres Mittelmeerfieber, Farber-Syndrom, Folsäure, Fucosidose, Gangliosidose, Gangrän, Glycin-Enzephalopathie, ..., Glykogenspeicherkrankheit, Harnstoffzyklusdefekt, Hartnup-Krankheit, Hashimoto-Thyreoiditis, Hämochromatose, Hereditäre Fruktoseintoleranz, Hereditäre Koproporphyrie, Hereditäres Zinkmangelsyndrom, Hermansky-Pudlak-Syndrom, Homocystinurie, Hyperaldosteronismus, Hyperammonämie, Hyperandrogenämie, Hyperchlorämie, Hypercholesterinämie, Hyperglykämie, Hyperinsulinismus, Hyperkaliämie, Hyperkalzurie, Hyperlipoproteinämie, Hypermagnesiämie, Hypernatriämie, Hyperoxalurie, Hyperparathyreoidismus, Hyperprolaktinämie, Hyperthyreose, Hypertriglyceridämie, Hyperurikämie, Hypervitaminose, Hypervitaminose D, Hypochlorämie, Hypoglykämie, Hypogonadismus, Hypogonadotroper Hypogonadismus, Hypokaliämie, Hypokalzämie, Hyponatriämie, Hypoparathyreoidismus, Hypophosphatasie, Hypophyseninsuffizienz, Hypothyreose, Hypovitaminose, Hypovolämie, I-Zellkrankheit, Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, Intestinale Fruktoseintoleranz, Isovalerianazidämie, Jodmangel, Kachexie, Kallmann-Syndrom, Karzinoid, Keratomalazie, Keshan-Krankheit, Ketoazidose, Klassische 21-OHD CAH, Kleinwuchs, Komplette Androgenresistenz, Kretinismus, Kropf, Kupfermangel, Kwashiorkor, Laktoseintoleranz, Lesch-Nyhan-Syndrom, Lipodystrophie, Lipomatose, Lipomatosis dolorosa, Lowe-Syndrom, Macrogenitosomia praecox, Magnesiummangel, Mangelernährung, Mannosidose, Marasmus, Maroteaux-Lamy-Syndrom, Menkes-Syndrom, Metabolische Alkalose, Metabolische Azidose, Metachromatische Leukodystrophie, Methylmalonazidurie, Morbus Andersen, Morbus Basedow, Morbus Cushing, Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Hunter, Morbus Hurler, Morbus Krabbe, Morbus McArdle, Morbus Meulengracht, Morbus Morquio, Morbus Pompe, Morbus Scheie, Morbus Tarui, Morbus Wilson, Mukolipidose, Mukopolysaccharidose, Mukoviszidose, Muskelatrophie, Myxödem, Nachtblindheit, Nebennierenhyperplasie, Nebennierenrindeninsuffizienz, Nelson-Tumor, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, Neuropathie, Niemann-Pick-Krankheit, Ochronose, Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom, Osteomalazie, Ovarialinsuffizienz, Panhypopituitarismus, Pellagra, Pendred-Syndrom, Phenylketonurie, Pickardt-Syndrom, Pickwick-Syndrom, Polyendokrine Autoimmunerkrankungen, Polyneuropathie, Polyzystisches Ovar-Syndrom, Porphyria cutanea tarda, Porphyrie, Primärer Hyperaldosteronismus, Progerie, Propionazidämie, Pseudo-Hurler-Polydystrophie, Pseudohermaphroditismus, Pubertas praecox, Pubertas tarda, Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel, Rachitis, Reibeisenhaut, Respiratorische Alkalose, Respiratorische Azidose, Riboflavin, Riedel-Struma, Riesenwuchs, Rotor-Syndrom, Sandhoff-Krankheit, Sanfilippo-Syndrom, Schilddrüsenautonomie, Schmidt-Syndrom, Schwartz-Bartter-Syndrom, Sekundärer Hyperaldosteronismus, Selenmangel, Sheehan-Syndrom, Sialolipidose, Skorbut, Sphingolipidose, Spielmeyer-Vogt-Krankheit, Struma, Subakute Thyreoiditis de Quervain, Tangier-Krankheit, Tay-Sachs-Syndrom, Thyreoiditis, Trimethylaminurie, Tyrosinämie, Ulcus, Unterernährung, Variation der Geschlechtsentwicklung durch 5α-Reduktase-2-Mangel, Vitamin, Vitamin D, Vitamin E, Vitamin-B12-Mangel, Vitamin-B6-Mangel, Von-Gierke-Krankheit, Wachstumshormonmangel, Waterhouse-Friderichsen-Syndrom, Wernicke-Enzephalopathie, Wolman-Krankheit, Xanthinurie, Xerophthalmie, Zink, Zitrullinämie, Zollinger-Ellison-Syndrom. Erweitern Sie Index (173 mehr) » « Compact-Index

Adipositas

Silhouetten mit Bauchumfang. Von links nach rechts: Normalgewicht, Übergewicht, Adipositas Die Adipositas (von lateinisch adeps „Fett“), auch Fettleibigkeit, Fettsucht oder Obesitas genannt, ist eine chronische Ernährungs- und Stoffwechselstörung mit Krankheitswert, die durch starkes Übergewicht und positive Energiebilanz gekennzeichnet ist.

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Adrenogenitales Syndrom

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde gekennzeichnet sind, wobei es zu einer Überproduktion von androgenen Nebennierensteroiden (Sexualhormone der Nebennierenrinde) kommt.

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Adrenoleukodystrophie

Adrenoleukodystrophie (X-ALD) oder Addison-Schilder-Syndrom ist eine vererbliche Stoffwechselkrankheit, die meist im Kindesalter auftritt und oft einen schnellen neurologischen Verfall mit sich bringt.

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Agalaktie

Agalaktie (griechisch gala γαλα ‚Milch‘) beschreibt eine fehlende Milchsekretion während der Stillperiode.

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Ahornsirupkrankheit

Unter der Ahornsirupkrankheit (MSUD) oder Verzweigtkettenkrankheit oder Leuzinose wird eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit verstanden, die Störungen im Stoffwechsel der Aminosäuren hervorruft.

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Akatalasie

Akatalasämie, Katalase-Defizienz, Takahara-Krankheit, Anenzymia catalasea ist eine autosomal-rezessive peroxisomale Störung, welche von einem Fehlen des Enzyms Katalase hervorgerufen wird.

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Akromegalie

Als Akromegalie (aus altgriechisch ἄκρος akros, ‚äußerst‘, und μέγας megas, ‚groß‘) wird eine ausgeprägte chronische, durch einen Überschuss an Wachstumshormon (Somatotropin) verursachte Vergrößerung der Akren bezeichnet, zu denen insbesondere die Enden der Gliedmaßen (Hände und Füße) und vorspringende Körperteile wie Kinn, Ohren und Nase zählen.

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Albinismus

Afrikanische Mutter mit ihrem von Albinismus betroffenen Kind Mädchen mit Albinismus in Papua-Neuguinea Albinismus (von ‚weiß‘Friedrich Kluge, Elmar Seebold: Walter de Gruyter, 2002, ISBN 3-11-017473-1.) ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine (das sind Pigmente, also Farbstoffe), die sich auf die daraus resultierende hellere Haut-, Haar- bzw.

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Alkalose

Eine Alkalose ist eine Störung des Säure-Basen-Haushaltes bei Menschen und Tieren, die ein Ansteigen des pH-Werts im Blut bewirkt.

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Alkaptonurie

Einfaches Schema der Alkaptonurie Alkaptonurie oder Ochronose ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (E.C. Nummer 1.13.11.5).

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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Der α1-Antitrypsin-Mangel (Synonyme: Laurell-Eriksson-Syndrom, Proteaseinhibitormangel, AAT-Defizit) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung aufgrund eines Polymorphismus des Proteinase-Systems.

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Amenorrhoe

Das Ausbleiben der Menstruation wird als Amenorrhoe bzw.

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Amyloid-Polyneuropathie

Die Amyloid-Polyneuropathie ist eine systemische, periphere Polyneuropathie, die sowohl das sensomotorische als auch das autonome Nervensystem betrifft, aufgrund von Ablagerungen im Gewebe (Amyloidose).

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Amyloidose

Die Amyloidose (von altgriechisch ἄμυλον ámylon „Kraftmehl, Stärke“) ist eine variable Erkrankung mit Anreicherung von (zum Teil abnorm veränderten) Proteinen meist extrazellulär im Interstitium (Zwischenzellraum).

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Androgenresistenz

Die Androgenresistenz ist ein Phänomen, bei dem aufgrund einer Mutation im Erbgut des männlichen Menschen der Androgenrezeptor nur unzureichend funktioniert, das heißt, genetisch ist das Individuum ein Mann (XY-Geschlechtschromosomen), die Geschlechtsorgane sind teils männlich, teils weiblich ausdifferenziert, und es werden auch Androgene gebildet; der Wirkungsort dieser Hormone, der Androgenrezeptor, funktioniert jedoch unzureichend oder gar nicht.

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Ascorbinsäure

Ascorbinsäure ist ein farb- und geruchloser, kristalliner, gut wasserlöslicher Feststoff mit saurem Geschmack.

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Aspartylglukosaminurie

Die Aspartylglukosaminurie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Oligosaccharidosen gehörende lysosomale Speicherkrankheit, die hauptsächlich in Finnland auftritt mit dem Hauptmerkmal einer fortschreitenden Einschränkung der intellektuellen Leistungsfähigkeit.

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Autoimmunthyreopathie

Autoimmunthyreopathien sind chronisch entzündliche Schilddrüsenerkrankungen, die durch eine Fehlregulation der spezifischen Immunabwehr (B-Zellen und T-Zellen) verursacht sind.

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Autonomes Adenom

Szintigrafie eines autonomen Adenoms Ein autonomes Adenom ist eine Erkrankung der Schilddrüse und bezeichnet einen gutartigen, vom Drüsenepithel ausgehenden Knoten aus autonomem Schilddrüsengewebe.

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Azidose

Eine Azidose (auch Acidose, von) ist eine Störung des Säure-Basen-Haushaltes bei Menschen und Tieren, die ein Absinken des pH-Werts im Blut (oder anderen Körperflüssigkeiten) bewirkt.

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Überernährung

Als Überernährung bezeichnet man eine Ernährung von Mensch und Haustier, bei der dem Körper mehr Energie zugeführt wird als Bedarf besteht.

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Bartter-Syndrom

Das Bartter-Syndrom ist eine äußerst seltene vererbte Krankheit des aufsteigenden Astes der Henle-Schleife in der Niere mit Salzverlust-Syndrom, hypokaliämischer metabolischer Alkalose und sekundärem Hyperaldosteronismus bei normalem oder niedrigem Blutdruck.

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Beriberi

Beriberi oder auch Beri-Beri, deutsch auch Schafsgang, als japanisches Lehnwort Kakke, ist die Bezeichnung für verschiedene Krankheitsbilder (insbesondere Nervenentzündungen, Ödeme und Herzerweiterung), die auf einen Mangel an Thiamin (Vitamin B1) zurückgeführt werden.

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Cerebrotendinöse Xanthomatose

Die cerebrotendinöse Xanthomatose oder zerebrotendinöse Xanthomatose (Abkürzung CTX) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.

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Chediak-Higashi-Syndrom

Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS), auch Chediak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die vermehrt in jüdischen Bevölkerungsgruppen beobachtet wird.

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Cori-Krankheit

Die Cori-Krankheit (auch Forbes-Krankheit, Morbus Cori, Typ III-Glykogen-Speicherkrankheit oder Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die den Glykogenhaushalt beeinträchtigt und nach 1953 von Barbara Illingworth, Forbes, Carl und Gerty Cori entdeckt und beschrieben wurde.

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Crigler-Najjar-Syndrom

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit (Prävalenz Herold, Gerd: Innere Medizin - Eine vorlesungsorientierte Darstellung. Herold Verlag, Köln 2013. S. 518 und unterscheidet sich vom Typ I dadurch, dass, infolge einer „milderen“ Mutation, eine Restaktivität des Enzyms weiterhin besteht, so dass noch ein Teil des Bilirubins in der Leber konjugiert werden kann und ausgeschieden wird. Der Ikterus manifestiert sich im 1. Lebensjahr. Die Prognose der Betroffenen ist relativ gut.

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Cushing-Syndrom

Cushing-Syndrom Cushing-Syndrom bei einem Hund Das Cushing-Syndrom ist eine übermäßige Konzentration von Glucocorticoiden (Cortisol) im Blut, unter anderem mit erhöhtem Blutzuckerspiegel und bei chronischer Form typischen Körperformänderungen.

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Cystathioninurie

Die Cystathioninurie ist eine seltene angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der es durch Mangel an einem Enzym, der Cystathionin-Gamma-Lyase, zu einer Anhäufung von Cystathionin im Gewebe und im Urin kommt.

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Cystinose

Die Cystinose oder Zystinose, gelegentlich auch als Amindiabetes bezeichnet, ist eine Cystinspeicherkrankheit, die auf einer Transportstörung des Cystins aus den Lysosomen basiert.

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Cystinurie

Die Cystinurie ist eine genetisch bedingte angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der es zur Bildung von Cystinsteinen kommen kann.

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De-Toni-Fanconi-Syndrom

Das De-Toni-Fanconi-Syndrom (auch Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom, Fanconisyndrom, Debré-Toni-Fanconi-Syndrom, synonym De-Toni-Fanconi-Komplex, Glucose-Aminosäuren-Diabetes) ist eine vererbte oder erworbene Funktionsstörung des Energiehaushalts der proximalen Tubuluszellen der Niere, die zu einer Funktionsstörung dieses Organs und zu weiteren Symptomen führt.

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Dehydratation (Medizin)

Dehydratation (zu; Synonyme Dehydratisierung, Exsikkose, Dehydration,Peter Reuter: Springer Lexikon Medizin. Springer, Berlin u. a. 2004, ISBN 3-540-20412-1. Dehydrierung, Hypohydratation, Austrocknung;MSD Handbuch Gesundheit. 2007, ISBN 978-3-89905-394-4. Antonym Hyperhydratation) bezeichnet in der Medizin einen Flüssigkeitsverlust bzw.

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Diabetes insipidus

Der Diabetes insipidus (von altgriechisch διαβαίνειν diabainein ‚hindurch passieren‘ und lateinisch insipidus ‚ohne Geschmack‘: „geschmacklose Harnruhr“ – im Gegensatz zur „honigsüßen Harnruhr“, „Honigharnruhr“, dem Diabetes mellitus), auch Diabetes spurius, Wasserharnruhr und (seltener) Wasserruhr oder Durstkrankheit genannt, ist eine angeborene oder erworbene Krankheit.

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Diabetes mellitus

Der Diabetes mellitus (‚honigsüßer Durchfluss‘, ‚Honigharnruhr‘; von und), umgangssprachlich kurz Diabetes, deutsch Zuckerkrankheit (früher auch Zuckerharnruhr) oder seltener Blutzuckerkrankheit, bezeichnet eine Gruppe von Stoffwechselstörungen der Kohlenhydrate, die unter anderem eine gestörte Glukosehomöostase beinhalten.

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Diabetische Nephropathie

Noduläre Glomerulosklerose Die diabetische Nephropathie (Nephropathia diabetica; diabetische Niereninsuffizienz), auch Kimmelstiel-Wilson-Syndrom (bei Diabetes mellitus Typ 1), interkapilläre Glomerulonephritis, noduläre Glomerulosklerose oder diabetische Glomerulosklerose, ist eine progressive Nierenerkrankung aufgrund einer Angiopathie der Kapillaren des Nierenkörperchens.

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Diabetische Retinopathie

Die diabetische Retinopathie (auch: Retinopathia diabetica) ist eine durch die Zuckerkrankheit Diabetes mellitus hervorgerufene Erkrankung der Netzhaut des Auges.

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Diabetisches Koma

Das diabetische Koma (lateinisch Coma diabeticum) oder hyperglykämische Koma ist eine durch absoluten oder relativen Insulinmangel ausgelöste schwere Stoffwechselentgleisung mit Bewusstseinseinschränkungen bis zur Bewusstlosigkeit (Koma).

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Dubin-Johnson-Syndrom

Das Dubin-Johnson-Syndrom (auch Dubin-Johnson-Sprinz-Syndrom) ist eine sehr seltene Erbkrankheit der Leber, bei der die Ausscheidung konjugierten Bilirubins in die Galle gestört ist.

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Eisenmangel

Eisenmangel oder Sideropenie (von „Eisen“, und penía „Armut, Mangel“) bedeutet einen Mangelzustand des Organismus an Eisen.

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Elektrolytstörung

Elektrolytstörung bezeichnet in der Medizin die pathophysiologische Abweichung der Konzentration eines oder mehrerer physiologisch bedeutsamer Elektrolyte vom Normalbereich.

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Erythropoetische Protoporphyrie

Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine seltene, hereditäre Stoffwechselstörung der Hämsynthese und zählt zu der Gruppe der Porphyrien.

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Euthyroid-Sick-Syndrom

Unter einem Euthyroid-Sick-Syndrom (ESS), (Synonyme: Non-thyroidal illness syndrome, Non-thyroidal illness (NTI), Niedrig-T3-Syndrom, Low-T3-syndrome, Thyroid allostasis in critical illness, tumours, uremia and starvation) versteht man Veränderungen im Schilddrüsenhormonstoffwechsel, ohne dass eine Erkrankung oder Funktionsstörung der Schilddrüse vorliegt.

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Familiäres Mittelmeerfieber

Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) – auch als familiäre rekurrente Polyserositis oder periodische Reimann-Krankheit bezeichnet – ist eine vorwiegend autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung aus der Gruppe der periodischen Fiebersyndrome.

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Farber-Syndrom

Das Farber-Syndrom, auch Farber-Krankheit, Morbus Farber, Ceramidase-Mangel oder disseminierte Lipogranulomatose genannt, ist eine äußerst seltene genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit (Thesaurismose).

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Folsäure

Die Folsäure (von lateinisch folium „Blatt“, wegen des Vorkommens in grünen Pflanzenblättern), auch Vitamin B9, Vitamin M oder (ungebräuchlich) Vitamin B11, ist ein 1941 entdecktes, hitze- und lichtempfindliches Vitamin aus dem B-Komplex.

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Fucosidose

Fucosidose, häufig auch Fukosidose geschrieben oder als α-L-Fucosidase-Mangel bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen.

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Gangliosidose

Gangliosidosen sind Lipid-Speicher-Erkrankungen, die durch eine Akkumulation von zuckerhaltigen Lipiden, den Gangliosiden verursacht werden.

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Gangrän

Gangrän der Pest Trockene Gangrän am Fuß Als eine Gangrän (Plural Gangränen; auch das Gangrän, Plural Gangräne; von, wörtlich „das Wegfressende“Zur Etymologie vgl. etymonline.com (englisch)) bezeichnet man eine Gewebsnekrose, meist infolge von Blutunterversorgung, bei der das betroffene Gewebe durch Verwesung und Autolyse (Selbstverdauung) zerfällt und sich als Folge von Hämoglobin-Abbau verfärbt.

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Glycin-Enzephalopathie

Die Glycin-Enzephalopathie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung des Aminosäurenstoffwechsels mit Ansammlung von Glycin im Körper, was zu Symptomen einer neurometabolischen Erkrankung führt.

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Glykogenspeicherkrankheit

Die Glykogenspeicherkrankheiten (englisch Glycogen storage diseases, GSDs), auch als Glykogenosen bezeichnet (griechischer Wortteil γλυκός für „süß“), sind eine heterogene Gruppe angeborener Enzymdefekte.

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Harnstoffzyklusdefekt

Harnstoffzyklusdefekte sind Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung der Stickstoff-Ausscheidung einhergehen.

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Hartnup-Krankheit

Die Hartnup-Krankheit (Hartnup-Syndrom) ist eine angeborene Störung des Transportes der meisten Aminosäuren durch die Körperzellen.

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Hashimoto-Thyreoiditis

Die Hashimoto-Thyreoiditis (Synonyme: Hashimoto-Thyroiditis, Struma lymphomatosa Hashimoto, (chronische) lymphozytäre Thyreoiditis, Ord-Thyreoiditis, Hashimoto-Krankheit) ist eine Autoimmunerkrankung, die zu einer chronischen Entzündung der Schilddrüse führt.

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Hämochromatose

Die Hämochromatose (von und; Synonyme: Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit, Bronzediabetes; englisch: iron overload, hemochromatosis) ist eine Erkrankung, bei der es durch eine erhöhte Aufnahme von Eisen im oberen Dünndarm und exzessive Eisenspeicherung (Einlagerung) vor allem in parenchymatösen Organen zu entsprechenden Organschäden kommt.

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Hereditäre Fruktoseintoleranz

Hereditäre Fructoseintoleranz (HFI) ist eine seltene Krankheit, die durch eine erbliche Störung des Fruktosestoffwechsels bedingt ist, bei der das aus Fruktose (Fruchtzucker) gebildete Fructose-1-phosphat nicht oder nicht in ausreichenden Mengen abgebaut werden kann.

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Hereditäre Koproporphyrie

Die hereditäre Koproporphyrie (HCP) ist eine akute, hepatische (die Leber betreffende) Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Porphyrien.

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Hereditäres Zinkmangelsyndrom

Ein hereditäres Zinkmangelsyndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Störung der Zink-Aufnahme aufgrund von ungenügender Resorption im Darm.

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Hermansky-Pudlak-Syndrom

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zur Ablagerung von Ceroid in den Lysosomen, den Melanocyten und den Serotoningranula (δ-Granula) der Thrombozyten kommt.

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Homocystinurie

Die Homocystinurie ist eine relativ seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels.

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Hyperaldosteronismus

Hyperaldosteronismus oder Aldosteronismus ist eine Erkrankung, bei der das Steroidhormon Aldosteron im Überfluss gebildet wird, wodurch zu viel Salz (insbesondere Natriumsalz) im Körper zurückgehalten (retiniert) und Kalium vermehrt ausgeschieden wird.

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Hyperammonämie

Unter Hyperammonämie versteht man einen krankhaft erhöhten Ammoniumgehalt im Blut.

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Hyperandrogenämie

Die Hyperandrogenämie stellt eine erhöhte Androgenproduktion sowohl beim Mann als auch bei der Frau dar.

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Hyperchlorämie

Die Hyperchlorämie ist eine Elektrolytstörung mit abnormal erhöhter Konzentration von Chloriden im Blutserum.

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Hypercholesterinämie

Unter Hypercholesterinämie versteht man einen zu hohen Cholesterinspiegel im Blut.

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Hyperglykämie

Hyperglykämie („über“, glykys „süß“ und haima „Blut“, umgangssprachlich auch Überzucker) ist eine krankhaft vermehrte Menge an Glukose im Blut (Blutzucker).

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Hyperinsulinismus

Hyperinsulinismus und Hyperinsulinämie bezeichnen einen Zustand mit einer über das normale Maß hinausgehenden erhöhten Konzentration des Hormons Insulin im Blut.

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Hyperkaliämie

Hyperkaliämie (von griechisch hyper- „– über, viel“; -ämie „– im Blut“) (auch Kaliumüberschuss) bezeichnet eine mitunter lebensgefährliche Elektrolytstörung, bei der die Konzentration von Kalium im Blut erhöht ist.

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Hyperkalzurie

Die Hyperkalzurie, auch Hyperkalziurie; Hypercalciurie, ist eine abnormal vermehrte Calciumausscheidung im Urin von mehr als 6,2 mmol/24 h bei Frauen und > 7,5 mmol/24 h bei Männern.

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Hyperlipoproteinämie

Unter Hyperlipoproteinämie (HLP) oder Hyperlipidämie versteht man allgemein eine erhöhte Konzentration des Cholesterins, der Triglyceride und der Lipoproteine mit Verschiebung des relativen Anteils der LDL- bzw.

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Hypermagnesiämie

Als Hypermagnesiämie bezeichnet man eine krankhafte Erhöhung des Magnesiumspiegels im Blut.

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Hypernatriämie

Mit Hypernatriämie wird eine Elektrolytstörung mit erhöhter Natriumkonzentration im Blutserum bezeichnet.

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Hyperoxalurie

Unter Hyperoxalurie (auch: Oxalurie, Oxalose) versteht man den Anstieg und vermehrte Ausscheidung der Oxalsäure im Urin.

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Hyperparathyreoidismus

Hyperparathyreoidismus (HPT) ist eine Regulationsstörung der Epithelkörperchen (Nebenschilddrüsen).

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Hyperprolaktinämie

Als Hyperprolaktinämie wird eine Erhöhung des Prolaktinspiegels im Blut bezeichnet.

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Hyperthyreose

Die Hyperthyreose ist eine Überversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen, insbesondere Triiodthyronin (T3) und Thyroxin (T4).

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Hypertriglyceridämie

Als eine Hypertriglyceridämie oder Hypertriglyzeridämie (abgekürzt HTG) bezeichnet man eine Fettstoffwechselstörung mit Erhöhung der Triacylglyceride (Triglyzeride) im Blut des Menschen über einen physiologischen Wert von etwa 1,7 mmol/l (150 mg/dl) hinaus.

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Hyperurikämie

Als eine Hyperurikämie (früher auch einfach als Urikämie bezeichnet) wird ein erhöhter Harnsäurespiegel im Blut bezeichnet.

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Hypervitaminose

Als Hypervitaminose oder Vitaminüberversorgung werden jene Erscheinungen (Krankheitssymptome) zusammengefasst, die bei übermäßiger, über dem Bedarf liegender, Zufuhr der entsprechenden Vitamine, beispielsweise als Überversorgung durch Ernährung, in Form von Nahrungsergänzungsmitteln oder Vitaminpräparaten, aber auch bei parenteraler Gabe, auftreten können.

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Hypervitaminose D

Die Hypervitaminose D oder Vitamin-D-Hypervitaminose folgt einer Überdosierung Vitamin-D-wirksamer Substanzen wie Calcitriol oder einer starken Überdosierung von Cholecalciferol.

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Hypochlorämie

Die Hypochlorämie, auch als Hypochlorämische Alkalose bezeichnet, ist eine Elektrolytstörung mit einem Mangel an Chloriden im Körper mit Abnahme der Chloridkonzentration im Blut.

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Hypoglykämie

Hypoglykämie, auch Hypoglycämie geschrieben, (umgangssprachlich: Unterzuckerung) bezeichnet in der Medizin einen abnorm niedrigen Blutzuckerspiegel (eine zu niedrige Glucosekonzentration im Blut).

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Hypogonadismus

Hypogonadismus bezeichnet eine endokrine Funktionsstörung der Gonaden (Keimdrüsen).

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Hypogonadotroper Hypogonadismus

Als hypogonadotroper Hypogonadismus wird eine Unterfunktion der Keimdrüsen bezeichnet, die durch mangelnde Anregung vonseiten der glandotropen Hormone FSH und LH bedingt ist.

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Hypokaliämie

Als Hypokaliämie (syn. Hypokalämie, auch Kaliummangel oder Kaliumdefizit im Blut; von griech. ὑπο- hypo- „unter“ und lat. -aemia und griech. αἷμα haima „Blut“) wird eine Elektrolytstörung bezeichnet, die durch zu wenig Kalium im Blut gekennzeichnet ist (. In: MSDManuals.com Für gewöhnlich aber tritt Hypokaliämie nach übermäßigem Kaliumverlust auf. Meist ist er verbunden mit übermäßigem Wasserverlust, der das Kalium aus dem Körper ‚spült‘. Typischerweise ist das die Folge von Erbrechen und Durchfall. Im Rahmen eines Conn-Syndroms kann es ebenfalls durch übermäßige Kaliumausscheidung in der Niere zu einer Hypokaliämie kommen. Manche Medikamente beschleunigen ebenfalls die Kaliumausscheidung, zum Beispiel Schleifendiuretika wie Furosemid oder verschiedene Abführmittel. Darüber hinaus schwankt der Serum-Kaliumspiegel aber auch infolge von Schwankungen im Säure-Basen-Haushalt. So sinkt der extrazelluläre K+-Gehalt bei einem pH-Anstieg von 0,1 um ca. 0,4 mmol/L. Eine weitere Ursache ist der renale Kaliumverlust im Rahmen einer sog. Kaliumverlustniere. Eine Bariumvergiftung kann ebenfalls zu einer schweren Hypokaliämie führen. Ein im Mai 2009 veröffentlichter Fachartikel führt Fallbeispiele auf, bei denen exzessiver Cola-Konsum ab ca. 2–3 Liter pro Tag ebenfalls zu einem Kaliummangel geführt hatte. Neben dem Hauptfaktor Koffein tragen auch Glukose und Fruktose zum Kaliumverlust bei.

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Hypokalzämie

Hypokalzämie (auch Hypocalcämie, Hypocalciämie oder Hypokalziämie) ist ein abnorm niedriger Kalziumgehalt des Blutes.

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Hyponatriämie

Die Elektrolytstörung Hyponatriämie bezeichnet eine zu niedrige Natriumkonzentration im Blutserum.

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Hypoparathyreoidismus

Der Hypoparathyreoidismus (auch Hypoparathyroidismus) ist eine durch Unterfunktion der Nebenschilddrüsen verursachte Erkrankung, bei der eine mangelnde Parathormon-Ausschüttung zu Calciummangel führt.

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Hypophosphatasie

Hypophosphatasie (kurz HPP) ist eine seltene, vererbliche, derzeit nicht heilbare Störung im Knochenstoffwechsel, die sich vor allem im Skelettaufbau manifestiert.

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Hypophyseninsuffizienz

Bei der Hypophyseninsuffizienz (Hypophysenunterfunktion) handelt es sich um eine Störung der Produktion und somit um eine insuffiziente Ausschüttung der Hormone der Hypophyse.

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Hypothyreose

Schilddrüse und Nebenschilddrüsen beim Menschen Unter Hypothyreose oder Hypothyreoidismus versteht man eine mangelnde Versorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen Trijodthyronin (T3) und Thyroxin (T4).

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Hypovitaminose

Eine Hypovitaminose oder ein Vitaminmangel besteht bei Krankheiten und Beschwerden, die durch einen Mangel (ein Defizit) an Vitaminen entstehen und sich anhand bestimmter klinischer Symptome oder durch außerhalb des Bereichs etablierter Grenzwerte befindlicher Biomarker des betreffenden Vitamins darstellen.

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Hypovolämie

Osmotisches Prinzip Als Hypovolämie bezeichnet man die Verminderung der zirkulierenden, also sich im Blutkreislauf befindenden Menge Blut oder Plasma.

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I-Zellkrankheit

Die I-Zellkrankheit, auch als Mukolipidose II bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit.

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Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme

Die Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme (ICD, englisch: International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) ist das wichtigste, weltweit anerkannte Klassifikationssystem für medizinische Diagnosen.

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Intestinale Fruktoseintoleranz

Intestinale Fruktoseintoleranz ist die am häufigsten vorkommende Art von Fruktoseintoleranz, das heißt Unverträglichkeit von Fruchtzucker (Fructose).

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Isovalerianazidämie

Bei der Isovalerianazidämie (IVA), die auch als Isovaleranazidurie bezeichnet wird, handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Organazidopathien.

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Jodmangel

Jodmangel (auch Iodmangel) entsteht beim Menschen, wenn der Körper über die Nahrung oder das Trinkwasser ohne weitere Versorgung mit Spurenelementen zu wenig Jod aufnimmt.

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Kachexie

Unter Kachexie (‚schlecht‘ und hexis ‚Zustand‘) versteht man eine krankhafte, sehr starke Abmagerung.

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Kallmann-Syndrom

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Entwicklungsstörung der Keimdrüsen (Gonaden) und vermindertem bis fehlendem Geruchssinn (Anosmie).

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Karzinoid

Unter dem veralteten, nicht immer einheitlich verwendeten Begriff Karzinoid versteht man in der Medizin eine bestimmte Sorte von neuroendokrinen Tumoren (NET).

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Keratomalazie

Die Keratomalazie ist eine Erweichung (Malazie) mit Einschmelzung und Trübung der Hornhaut des Auges, die kann zu Verschlechterung des Sehvermögens bis hin zur Erblindung führen.

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Keshan-Krankheit

Die Keshan-Krankheit ist eine Erkrankung des Herzmuskels (Kardiomyopathie), die vor allem in selenarmen Gegenden auftritt.

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Ketoazidose

Die Ketoazidose ist eine Form der metabolischen Azidose, die besonders häufig als Komplikation bei Diabetes mellitus bei absolutem Insulinmangel auftritt.

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Klassische 21-OHD CAH

Die Klassische 21-OHD CAH (CAH durch 21-Hydroxylase-Mangel) ist die häufigste angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ III bezeichnet.

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Kleinwuchs

Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.

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Komplette Androgenresistenz

Komplette Androgenresistenz oder Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom, englisch: Complete Androgen Insensitivity Syndrome bzw.

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Kretinismus

Als Kretinismus (abgeleitet von, möglicherweise von lateinisch crista, „Auswuchs, Erhebung“, bezogen auf den menschlichen KropfChristian Schmitt: Christentum und Kretinismus. Zu den Auswirkungen fachwissenschaftlichen Defizits bei der etymologischen Forschung. In: Romanistisches Jahrbuch. Band 59, 2008, S. 29–45.) oder angeborenes Jodmangelsyndrom wird das durch eine unzureichende Wirkung von Schilddrüsenhormonen und Jodmangel verursachte Vollbild der unbehandelten angeborenen Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) bezeichnet.

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Kropf

Fütterung mit Kropfmilch Weibliche Stockente mit gefülltem Kropf Äsende Graugans mit deutlich sichtbarem Kropf Der Kropf (lateinisch Ingluvies) der Vögel ist eine Aussackung der Speiseröhre am Hals, unmittelbar vor dem Brusteingang.

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Kupfermangel

Bei Kupfermangel steht dem Körper das essentielle Spurenelement Kupfer nicht in ausreichender Menge zur Verfügung.

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Kwashiorkor

Kind mit aufgetriebenem Gesicht infolge von Kwashiorkor Kind mit einer Mischform aus Kwashiorkor und Marasmus Kwashiorkor (Hungerödem) ist eine Form der Protein-Energie-Mangelernährung (PEM).

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Laktoseintoleranz

Weltweite Prävalenz der Laktoseintoleranz Bei Laktoseintoleranz oder Milchzuckerunverträglichkeit wird der mit der Nahrung aufgenommene Milchzucker als Folge fehlender oder verminderter Produktion des Verdauungsenzyms Lactase nicht oder unvollständig verdaut; daraus kann sich eine Unverträglichkeit für Milch und Milcherzeugnisse ergeben.

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Lesch-Nyhan-Syndrom

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS), auch unter den Synonymen Hyperurikämie-Syndrom und Hyperurikose bekannt, ist eine Stoffwechselerkrankung als Folge eines Gendefektes, der X-chromosomal-rezessiv vererbt wird.

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Lipodystrophie

Unter Lipodystrophie versteht man eine Veränderung des Unterhautfettgewebes, die lokal oder auch generalisiert auftreten kann.

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Lipomatose

Die Lipomatose (lat.: Lipomatosis) ist bei Menschen und Tieren eine diffuse Zunahme des Fettgewebes (Fettgewebshyperplasie) an bestimmten Stellen des Körpers.

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Lipomatosis dolorosa

Lipomatosis dolorosa (auch: Adiposis dolorosa, Adipositas dolorosa, Morbus Dercum, Fettgewebs-Rheumatismus, Neurolipomatosis, Lipalgie) ist eine Erkrankung des Fettgewebes.

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Lowe-Syndrom

Das Lowe-Syndrom, auch okulo-zerebro-renales Syndrom (OCRL) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Multisystemerkrankung.

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Macrogenitosomia praecox

Die Macrogenitosomia praecox (oder Makrogenitosomia praecox), von makros ‚groß‘ ‚Fortpflanzungsorgan‘, sṓma ‚Körper‘ und ‚vorzeitig‘, ist eine – mittlerweile – ungebräuchliche Bezeichnung für ein Adrenogenitales Syndrom mit vorzeitiger Geschlechtsentwicklung (Pubertas praecox) beim männlichen Geschlecht aufgrund einer Überfunktion der Nebennierenrinde.

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Magnesiummangel

Als Magnesiummangel bezeichnet man einen Mangel an Magnesium im Körper mit Abnahme der Magnesiumkonzentration im Blut, in der Fachsprache auch Hypomagnesiämie genannt.

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Mangelernährung

Mangelernährung ist die Bezeichnung für eine ungenügende oder falsch zusammengestellte Ernährung, die im Gegensatz zur Diät nicht ärztlich verordnet (indiziert) ist.

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Mannosidose

Mannosidosen sind lysosomale Speicherkrankheiten.

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Marasmus

Als Marasmus (Adjektive marantisch, marastisch, marasmatisch; von; früher auch Darrsucht oder Darmdrüsenzehrung genannt) bezeichnet man einen Proteinmangel bzw.

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Maroteaux-Lamy-Syndrom

Das Maroteaux-Lamy-Syndrom bezeichnet eine angeborene, zu den Stoffwechselstörungen gehörige Lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Speicherung von Dermatinsulfat kommt.

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Menkes-Syndrom

Das Menkes-Syndrom, auch die Menkes-Krankheit genannt, ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die auf einer Kupferstoffwechselstörung beruht.

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Metabolische Alkalose

Unter einer metabolischen Alkalose (auch nichtrespiratorische Alkalose) versteht man einen durch den Stoffwechsel (metabolisch) bedingten Anstieg des Blut-pH-Wertes über 7,43 (Alkalose).

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Metabolische Azidose

Als metabolische Azidose bezeichnet man in der Medizin eine stoffwechselbedingte Übersäuerung des Blutes und des Körpers (Azidose).

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Metachromatische Leukodystrophie

Die metachromatische Leukodystrophie (von (im Sinne einer Abweichung) und, siehe auch Metachromasie, sowie, und), MLD, auch Arylsulfatase-A-Mangel genannt, gehört zur Gruppe der Lipidspeicherkrankheiten (Sphingolipidosen).

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Methylmalonazidurie

Die Methylmalonazidurie (MMA) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die der Gruppe der Organoazidopathien zugeordnet wird.

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Morbus Andersen

Der Morbus Andersen, oder die Glykogenose Typ IV bzw.

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Morbus Basedow

Morbus Basedow (auch Morbus Basedowii, von lateinisch morbus „Krankheit“), Basedowsche Krankheit oder Graves-Krankheit (englisch Graves’ disease) ist eine auch Immunhyperthyreose genannte Autoimmunerkrankung der Schilddrüse.

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Morbus Cushing

Als Morbus Cushing oder Cushingsche Krankheit (selten: Morbus Itsenko-Cushing, um vom Oberbegriff des Cushing-Syndroms zu unterscheiden), benannt nach Harvey Williams Cushing (und nach Nikolaj Michajlowitsch Itsenko), wird eine Erkrankung bezeichnet, bei der ein Tumor in den ACTH-produzierenden (kortikotropen) Zellen der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) zu viel ACTH produziert, wodurch es zu einer vermehrten Stimulation der Nebennierenrinde mit Nebennierenhyperplasie und infolgedessen zu einer übermäßigen Cortisolproduktion kommt.

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Morbus Fabry

Bändermodell des Enzyms α-Galactosidase A.Eine Mutation im ''GLA''-Gen, das für dieses Protein codiert, verursacht bei Morbus-Fabry-Patienten eine verminderte Aktivität dieses Enzyms. Dies hat zur Folge, dass bestimmte Fette (Glycosphingolipide) nicht ausreichend abgebaut werden können und sich in verschiedenen Zellen ansammeln. Diese Ablagerungen führen zu den Symptomen des Morbus Fabry. Morbus Fabry (auch Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt) ist eine seltene, angeborene, monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.

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Morbus Gaucher

Morbus Gaucher, auch Gaucher-Syndrom und Gauchersche Krankheit, ist eine seltene Erbkrankheit und die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Lipidstoffwechsels.

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Morbus Hunter

Der Morbus Hunter (auch Mukopolysaccharidose Typ II genannt) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbbare Stoffwechselerkrankung.

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Morbus Hurler

Der Morbus Hurler (Syn.: Hurler-Pfaundler-Syndrom; Pfaundler-Hurler-Krankheit) ist die schwerste Verlaufsform der lysosomalen Speicherkrankheit Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I).

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Morbus Krabbe

Der Morbus Krabbe ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung auf der Basis eines einzelnen genetisch veränderten (mutiertem) Genes.

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Morbus McArdle

Der Morbus McArdle (McArdle-Myopathie, McArdle-Krankheit, McArdle-Syndrom), auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ V (GSD5) bezeichnet, ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die 1951 von dem Kinderarzt Brian McArdle (1911–2002) erstmals beschrieben worden ist.

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Morbus Meulengracht

Morbus (Gilbert-)Meulengracht, Meulengracht-Krankheit, Gilbert-(Meulengracht-)Syndrom oder auch Icterus intermittens juvenilis ist eine erblich bedingte Transport- und Stoffwechselstörung.

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Morbus Morquio

Morbus Morquio (Morquio-Krankheit) ist eine extrem seltene, angeborene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Mucopolysaccharidosen.

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Morbus Pompe

Der Morbus Pompe, auch als Pompe’sche Krankheit bezeichnet, gehört als Saure-Maltase-Mangel zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und wird als Typ II dieser Gruppe klassifiziert (siehe auch lysosomale Speicherkrankheit).

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Morbus Scheie

Der Morbus Scheie ist eine seltene angeborene Erkrankung.

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Morbus Tarui

Der Morbus Tarui oder die Tarui-Krankheit, auch Glykogenose Typ VII, Tarui-Glykogenose und Phosphofruktokinasemangel (PFKM) genannt, benannt nach Seiichiro Tarui (japanischer Arzt und Professor für Innere Medizin), ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit mit einem Defekt des Enzyms Phosphofruktokinase, genauer der Isoenzymform des Muskels (PFK-M).

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Morbus Wilson

Die Wilson-Krankheit oder der Morbus Wilson (weitere Synonyme: Wilsonsche Krankheit, Pseudosklerose Westphal, Westphal-Strümpellsche Pseudosklerose und hepatolentikuläre Degeneration (lateinisch Degeneratio hepatolenticularis)) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der durch eine oder mehrere Genmutationen der Kupferstoffwechsel in der Leber gestört ist.

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Mukolipidose

Mukolipidosen (ML), auch Mucolipidosen geschrieben, sind eine Gruppe von vier äußerst seltenen autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheiten.

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Mukopolysaccharidose

Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet.

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Mukoviszidose

Mukoviszidose (abgeleitet von, und viscidus ‚zäh‘ bzw. ‚klebrig‘), auch zystische Fibrose (CF) genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.

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Muskelatrophie

Muskelatrophie oder Muskelschwund, lateinisch atrophia musculorum, auch Amyotrophie (von, de und de), ist definiert als Verringerung der Muskelmasse.

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Myxödem

Myxödem an Händen und Unterschenkeln Das Myxödem ist eine durch eine Störung im Schilddrüsenhormonhaushalt ausgelöste, lokalisierte, infiltrative Hauterkrankung.

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Nachtblindheit

Als Nachtblindheit (umgangssprachlich), griech.

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Nebennierenhyperplasie

Eine Nebennierenhyperplasie ist eine Hyperplasie der Nebennieren.

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Nebennierenrindeninsuffizienz

Die Nebennierenrindeninsuffizienz, kurz auch Nebenniereninsuffizienz, ist eine durch unzureichende Hormonproduktion gekennzeichnete Unterfunktion der Nebennierenrinde (NNR), die gut zu behandeln ist.

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Nelson-Tumor

Der Nelson-Tumor, auch Nelson-Syndrom, ist ein schnell wachsender, aggressiver Hypophysentumor mit ACTH-Produktion nach beidseitiger Adrenalektomie aufgrund eines Cushing-Syndromes.

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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), veraltet als Amaurotische Idiotie bezeichnet, sind eine Gruppe seltener, vererbter und bislang noch unheilbarer Stoffwechselkrankheiten, die in unterschiedlichen Formen und Altersstufen auftreten können.

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Neuropathie

Neuropathie (von griechisch neuron „Nerv“) oder Nervenkrankheit ist ein Sammelbegriff für viele Erkrankungen des peripheren Nervensystems, wie er sich rein symptomatisch vor allem bei den Polyneuropathien eingebürgert hat.

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Niemann-Pick-Krankheit

Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann-Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden.

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Ochronose

Ochronose Als Ochronose (vom Altgriechischen ὠχρός, hell, hellbraun) wird die braun-schwarzen Pigmentierung durch Ablagerung von Homogentisinsäure-Polymeren in der Haut, im Bindegewebe und im Knorpel bezeichnet.

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Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Krankheitssyndrom bestehend aus Pigmentierungsstörung (Albinismus), Entwicklungshemmung der Augen (Mikrophthalmie) sowie geistiger Entwicklungsverzögerung.

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Osteomalazie

Die Osteomalazie, Knochenweiche oder Knochenerweichung ist eine schmerzhafte Erweichung (Malazie) der Knochen (Ossa) durch eine Störung des Knochenstoffwechsels (gestörte Verknöcherung bei normaler Osteoidbildung), beim Erwachsenen meist durch einen Vitamin-D- oder Calcium-Mangel ausgelöst.

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Ovarialinsuffizienz

Bei der Ovarialinsuffizienz (engl. ovarian insufficiency oder ovarian failure) können die Eierstöcke der Frau, die in der Fachsprache Ovarien genannt werden, aus unterschiedlichen Gründen nur ungenügend oder überhaupt nicht mehr ihren Aufgaben nachkommen.

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Panhypopituitarismus

Als Panhypopituitarismus (synonym Morbus Simmonds und Simmondssche Krankheit) bezeichnet man eine Krankheit, bei der ein Mangel oder ein Fehlen sämtlicher in dem Hypophysenvorderlappen gebildeter Hormone besteht.

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Pellagra

Pellagra ist eine Erkrankung, die durch Mangel an Nicotinsäure, einem Vitamin aus dem B-Komplex, ausgelöst wird.

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Pendred-Syndrom

Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung.

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Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU), syn.

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Pickardt-Syndrom

Das Pickardt-Syndrom (auch Pickardt-Fahlbusch-Syndrom) ist eine tertiäre Hypothyreose, das heißt eine Unterfunktion der Schilddrüse, die durch eine Unterbrechung des Portalgefäßsystems zwischen Hypothalamus und Hypophyse bedingt ist.

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Pickwick-Syndrom

Das Pickwick-Syndrom (auch Pickwickier-Syndrom, englisch Pickwickian syndrome) leitet seinen Namen von der Figur des immer schlafenden Kutschers Little Fat Joe im Roman Die Pickwickier von Charles Dickens ab.

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Polyendokrine Autoimmunerkrankungen

Polyendokrine Autoimmunerkrankungen (Syn.: polyendokrine Autoimmunsyndrome, polyglanduläre Autoimmunsyndrome) sind eine heterogene Gruppe von seltenen Krankheiten, welche sich durch Immunreaktionen gegen ein oder mehrere endokrine Organe auszeichnen.

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Polyneuropathie

Polyneuropathie ist der Oberbegriff für bestimmte Erkrankungen des peripheren Nervensystems, die mehrere Nerven betreffen.

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Polyzystisches Ovar-Syndrom

Das polyzystische Ovar (oder: Ovarial)-Syndrom (kurz: PCO-Syndrom, PCOS), eigentlich Syndrom polyzystischer Ovarien, kurz auch Polyzystische Ovarien, ist eine der häufigsten Stoffwechselstörungen geschlechtsreifer Frauen, ausgelöst durch unterschiedliche pathogenetische Mechanismen und gekennzeichnet durch ein komplex gestörtes hormonales Gleichgewicht.

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Porphyria cutanea tarda

Die Porphyria cutanea tarda (kurz PCT) ist eine Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Porphyrien.

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Porphyrie

Unter den Porphyrien (abgeleitet von ‚Purpur‘) versteht man eine Gruppe von (meist angeborenen) Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm einhergehen.

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Primärer Hyperaldosteronismus

Der primäre Hyperaldosteronismus (auch Conn-Syndrom und Connsche Krankheit genannt) gehört in seiner klassischen, mit Kaliummangel einhergehenden Form mit einer Häufigkeit von etwa 1 % zu den selteneren Ursachen des Bluthochdrucks.

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Progerie

Beim Hutchinson-Gilford-Syndrom (links) führt eine Mutation zu einer Deformation des Zellkerns (rechts unten). Zum Vergleich ein normaler Zellkern (rechts oben) Progerie, auch Progeria und vorzeitige Alterung (hergeleitet von pró ‚vor‘ und τὸ γῆρας, -ως gêras ‚Alterung‘, ‚Seneszenz‘ (von lat. senescere ‚altern‘)), im engeren Sinn das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS), auch Progeria infantilis genannt, gehört zu den segmental progeroiden Syndromen (SPS; seltene Erkrankungen mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung in mehr als einem Organ oder Gewebe) oder Progerie-Syndromen und ist ein Krankheitszeichen verschiedener Erbkrankheiten, die bei Kindern mit einem überschnellen Altern einhergehen (Akrogerie, Bloom-Syndrom, Cockayne-Syndrom, Geroderma osteodysplastica, Ogden-Syndrom, Xeroderma pigmentosum).

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Propionazidämie

Die Propionazidämie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung im Abbau von Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren und Cholesterin aufgrund fehlender Funktion der Propionyl-CoA-Carboxylase.

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Pseudo-Hurler-Polydystrophie

Die Pseudo-Hurler-Polydystrophie ist eine seltene angeborene Erkrankung (Stoffwechselstörung), eine Form der Mukolipidose und gehört damit zu den Lysosomalen Speicherkrankheiten.

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Pseudohermaphroditismus

Pseudohermaphroditismus oder unechte Zwittrigkeit bezeichnet beim Menschen eine Ausbildung äußerer (sekundärer) Geschlechtsmerkmale bei Personen, die den Karyotyp und die inneren Genitale des jeweils entgegengesetzten Geschlechts aufweisen.

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Pubertas praecox

Als Pubertas praecox (von lateinisch pubertas „Geschlechtsreife“ und praecox „vorzeitig“) wird eine seltene Krankheit mit Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale bei männlichen Individuen vor dem neunten und bei weiblichen vor dem achten Lebensjahr bezeichnet.

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Pubertas tarda

Pubertas tarda (von lateinisch pubertas „Geschlechtsreife“, und tardus „gehemmt“) bezeichnet die verzögerte, unvollständige oder völlig fehlende Entwicklung der Pubertät bei Mädchen und Jungen.

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Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene neurometabolische Erkrankung mit Störungen im Pyruvatdehydrogenase-Komplex.

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Rachitis

Kind, das aufgrund einer Mangelernährung auch an Rachitis erkrankt ist. Man beachte die gebogenen Beine und die aufgetriebenen Handgelenke. (1970) Die Rachitis (auch Rhachitis, von „Rücken, Rückgrat“), auch Englische Krankheit oder Rickets genannt, ist eine meist mit Vitamin-D-Mangel verbundene Erkrankung des wachsenden Knochens mit gestörter Mineralisation der Knochen und Desorganisation der Wachstumsfugen bei Kindern.

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Reibeisenhaut

Reibeisenhaut ist ein umgangssprachlicher Begriff für folgende Krankheitsbilder.

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Respiratorische Alkalose

Die respiratorische Alkalose ist eine Störung des Säure-Basen-Haushalts, bei der der pH-Wert des Blutes als Folge vertiefter Atmung über 7,43 steigt (Alkalose).

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Respiratorische Azidose

Unter einer respiratorischen Azidose versteht man eine durch die Atmung (Respiration) verursachte Übersäuerung des Blutes (Abfall des Blut-pH-Wertes unter 7,35), die charakterisiert ist durch einen primären Anstieg der Kohlendioxid-Spannung im arteriellen Blut (Hyperkapnie), wodurch es zu einem Ungleichgewicht im Verhältnis von Kohlensäure zu Bikarbonat kommt.

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Riboflavin

Riboflavin, auch Lactoflavin oder Vitamin B2, frühere Bezeichnung Vitamin G, ist ein Vitamin aus dem B-Komplex.

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Riedel-Struma

Die Riedel-Struma (Riedel-Thyreoiditis, „eisenharte Struma“; benannt nach Bernhard Riedel) ist eine sehr seltene invasiv sklerosierende Schilddrüsenentzündung (Thyreoiditis), die meist bei Frauen mittleren Alters auftritt.

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Riesenwuchs

Riesenwuchs, Hypersomie oder Gigantismus bezeichnet in der Regel einen ausgeprägten, proportionierten Hochwuchs des Menschen, der nach ICD-10 in einen konstitutionellen Riesenwuchs (E34.4) und einen hypophysären Riesenwuchs (E22.0) unterteilt wird.

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Rotor-Syndrom

Das Rotor-Syndrom – selten auch Rotor-Manahan-Florentin-Syndrom – ist eine sehr seltene, gutartige, autosomal-rezessive Erbkrankheit, die beide Geschlechter betrifft und klinisch dem Dubin-Johnson-Syndrom ähnelt.

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Sandhoff-Krankheit

Die Sandhoff-Krankheit (auch Morbus Sandhoff, nach Konrad Sandhoff oder Sandhoff-Jatzkewitz-Krankheit) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen.

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Sanfilippo-Syndrom

Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene angeborene, also erblich bedingte Stoffwechselerkrankung.

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Schilddrüsenautonomie

Unter einer Schilddrüsenautonomie versteht man eine Verselbstständigung von Teilen des Schilddrüsengewebes vom thyreotropen Regelkreis (Hypothalamus-Hypophyse-Schilddrüse), sodass die Produktion von Schilddrüsenhormonen nicht bedarfsgerecht stattfindet.

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Schmidt-Syndrom

Bei dem Schmidt-Syndrom, auch polyendokrines Autoimmunsyndrom Typ II genannt, handelt es sich um eine Autoimmunerkrankung mit der kombinierten Insuffizienz mehrerer Hormondrüsen des Körpers.

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Schwartz-Bartter-Syndrom

Beim Schwartz-Bartter-Syndrom oder Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH) besteht eine, in Bezug auf die Blutplasma-Osmolalität, unangemessen hohe Ausschüttung von Antidiuretischem Hormon (ADH, Syn.: Adiuretin, Vasopressin).

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Sekundärer Hyperaldosteronismus

Der Sekundäre Hyperaldosteronismus ist eine seltene Form des Hyperaldosteronismus aufgrund einer Überaktivität des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems oder verzögerten Abbaus, z. B.

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Selenmangel

Bei Selenmangel steht dem Körper das essentielle Spurenelement Selen nicht in ausreichender Menge zur Verfügung.

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Sheehan-Syndrom

Beim Sheehan-Syndrom (Synonyme: postpartaler Hypopituitarismus, postpartale Hypophysennekrose und Simmonds-Sheehan-Syndrom) handelt es sich um den seltenen, nach einer Entbindung auftretenden, vollständigen (Panhypopituitarismus) oder partiellen Funktionsausfall des mütterlichen Hypophysenvorderlappens (HVL) durch Zelltod aufgrund mangelnder Blutversorgung (Ischämie, Nekrose).

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Sialolipidose

Die Sialolipidose, auch als Mukolipidose IV bezeichnet, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit.

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Skorbut

Der Skorbut (veraltet auch Scharbock und Mundfäule) ist eine bei Menschen, Affen und Meerschweinchen auftretende Vitaminmangelkrankheit, die bei anhaltendem Fehlen von Vitamin C in der Nahrung bei Menschen nach zwei bis vier Monaten auftritt und auch als (Vitamin) C-Avitaminose bezeichnet wurde.

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Sphingolipidose

Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren.

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Spielmeyer-Vogt-Krankheit

Die Spielmeyer-Vogt-Krankheit, auch Batten-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen ubiquitärer Lipopigmentablagerung in den Lysosomen.

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Struma

Struma Grad III Struma der Schilddrüse ist die medizinische Benennung für eine Vergrößerung des Schilddrüsengewebes.

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Subakute Thyreoiditis de Quervain

Die subakute Thyreoiditis de Quervain ist eine nach dem Erstbeschreiber Fritz de Quervain benannte Erkrankung der Schilddrüse.

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Tangier-Krankheit

Die Tangier-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit des Fettstoffwechsels.

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Tay-Sachs-Syndrom

Das Tay-Sachs-Syndrom (Engl. Tay Sachs disease oder GM2-gangliosidosis) bzw.

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Thyreoiditis

Thyreoiditis (Schilddrüsenentzündung, auch Thyroiditis) ist der Fachbegriff für eine Entzündung der Schilddrüse.

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Trimethylaminurie

Trimethylaminurie, auch Fish-Odor-Syndrom oder Fischgeruch-Syndrom, ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselkrankheit.

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Tyrosinämie

Als Tyrosinämie bezeichnet man eine Gruppe von seltenen, autosomal-rezessiv vererbten, genetischen Stoffwechselerkrankungen bei denen der Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin gestört ist.

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Ulcus

Das Ulcus oder Ulkus (Mehrzahl Ulcera bzw. Ulzera), deutsch Geschwür (von mittelhochdeutsch geswër „Geschwär, Geschwür, Abszess, Tumor“) oder auch Schwäre (von mittelhochdeutsch swër „körperlicher Schmerz, Krankheit, Geschwür, Geschwulst“), bezeichnet in der Medizin einen „tiefliegenden Substanzdefekt“ der Haut oder einer Schleimhaut, der nicht traumatischer, sondern z. B.

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Unterernährung

Unterernährung ist der Hauptindikator, der von der Ernährungs- und Landwirtschaftsorganisation der Vereinten Nationen (FAO) verwendet wird, um das Ausmaß der Nahrungsmittelversorgung zu messen.

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Variation der Geschlechtsentwicklung durch 5α-Reduktase-2-Mangel

Testosteron-Biosynthese, Pathologie bei 5α-Reduktase-2-Mangel 5α-Reduktase-2-Mangel ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit des Menschen, die zu einer Varianz der Geschlechtsentwicklung führen kann.

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Vitamin

U.S. Army von 1941/45, mit dem Armeeköche zur Zubereitung von vitaminreichen („gesundheitsfördernden“) Gerichten angehalten werden sollten Ein Vitamin ist eine organische Verbindung, die ein Organismus nicht als Energieträger, sondern für andere lebenswichtige Funktionen benötigt, die jedoch der Stoffwechsel nicht bedarfsdeckend synthetisieren kann.

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Vitamin D

Vitamin D ist eine Gruppe fettlöslicher Vitamine, die zu den Secosteroiden gehören und vor allem für ihre Rolle beim Calciumstoffwechsel bekannt sind.

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Vitamin E

(''RRR'')-Isomer von Tocopherol (α-Tocopherol) Vitamin E ist ein Sammelbegriff für alle fettlöslichen Substanzen mit meist antioxidativen Wirkungen, die die biologische Aktivität von (RRR)-α-Tocopherol aufweisen; damit handelt es sich um Vitamere.

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Vitamin-B12-Mangel

Strukturformel verschiedener Cobalamine Vitamin-B12-Mangel, auch Hypocobalaminämie genannt, bezieht sich auf einen niedrigen Blutspiegel von Vitamin B12.

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Vitamin-B6-Mangel

Pyridoxin Vitamin-B6-Mangel (auch Pyridoxinmangel) ist ein Mangel an Pyridoxin, Pyridoxamin, Pyridoxal und den phosphorylierten Derivaten dieser chemischen Verbindungen, Vitamere des Vitamin B6.

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Von-Gierke-Krankheit

Als Von-Gierke-Krankheit, auch Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD1) oder Glykogenose Typ I und älter von Gierkesche Glykogenose, wird die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten bezeichnet.

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Wachstumshormonmangel

Von einem Wachstumshormonmangel (Hyposomatotropismus, abgekürzt GHD) spricht man, wenn das in der Hirnanhangdrüse (Hypophyse) gebildete Wachstumshormon (Growth Hormone oder GH, auch Somatropin oder Somatotropes Hormon oder STH genannt) ungenügend ausgeschüttet wird.

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Waterhouse-Friderichsen-Syndrom

Das Waterhouse-Friderichsen-Syndrom, auch als Nebennierenapoplexie oder Suprarenale Apoplexie bezeichnet, ist ein akuter Ausfall der Nebennieren infolge massiver bakterieller Infektionen und eine Sonderform der Verbrauchskoagulopathie.

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Wernicke-Enzephalopathie

Die Wernicke-Enzephalopathie (Enzephalopathie Gayet-Wernicke) ist eine degenerative enzephaloneuropathische Erkrankung des Gehirns im Erwachsenenalter.

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Wolman-Krankheit

Die Wolman-Krankheit, auch Wolman-Syndrom oder Morbus Wolman genannt, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit.

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Xanthinurie

Die hereditäre Xanthinurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit.

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Xerophthalmie

Die Xerophthalmie (aus, und de) ist eine Vitamin-A-Mangel-bedingte Form des trockenen Auges, die insbesondere in Entwicklungs- und Schwellenländern vorkommt.

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Zink

Zink ist ein chemisches Element mit dem Elementsymbol Zn und der Ordnungszahl 30.

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Zitrullinämie

Die Zitrullinämie (von Citrullin und) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus.

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Zollinger-Ellison-Syndrom

Das Zollinger-Ellison-Syndrom ist das paraneoplastische Erscheinungsbild, das auf der Bildung des Hormons Gastrin durch sogenannte Gastrinome basiert.

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