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Limb-Mammary-Syndrom

Index Limb-Mammary-Syndrom

Das Limb-Mammary-Syndrom (LMS; Glieder-Mammary-Syndrom) ist eine sehr seltene, zu den Ektodermalen Dysplasien gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schwere Fehlbildungen von Hand und Fuß zusammen mit Hypo- oder Aplasie der Brustdrüse und Brustwarze.

24 Beziehungen: ADULT-Syndrom, Anhidrose, Aplasie, Atresie, Brustwarze, EEC-Syndrom, Ektodermale Dysplasie, Erbkrankheit, Fehlbildung, Fuß, Gen, Hand, Hay-Wells-Syndrom, Humangenetik, Hypodontie, Hypoplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Location, Milchdrüse, Mutation, Niederlande, The American Journal of Human Genetics, Tränenwege, Ulna-Mamma-Syndrom.

ADULT-Syndrom

Das ADULT-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Anhidrose

Eine Anhidrose oder auch AnidroseDuden - Das Wörterbuch medizinischer Fachausdrücke, 7. Auflage, Mannheim 2003.

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Aplasie

Aplasie oder Aplasia (von altgriechisch ἀπλασία, neulateinisch aplasia ‚Nichtausbildung‘) bezeichnet in der Medizin die Nichtausbildung eines Organs trotz vorhandener Organanlage.

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Atresie

Als Atresie bzw.

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Brustwarze

Menschliche weibliche Brust Brustwarze (auch Mamille, lateinisch Mamilla, das ist das Diminutiv von lateinisch mamma „weibliche Brust“; die lateinische anatomische Bezeichnung ist Papilla mammae) ist bei den Primaten die Mündung der Milchdrüsen.

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EEC-Syndrom

Das EEC-Syndrom, Akronym für '''E'''ktrodaktylie – '''E'''ktodermale Dysplasie – Cleft für Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKG), ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kombination von Spaltbildung in Hand oder Fuß, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Ektodermaler Dysplasie.

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Ektodermale Dysplasie

Zahnfehlbildungen bei einer ''hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie'' (.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Fehlbildung

Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.

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Fuß

Füße eines Mannes beim Menschen. Der Fuß ist der unterste Abschnitt des Beins der Landwirbeltiere; in Süddeutschland, Österreich und im äußersten Osten der Schweiz wird manchmal auch das gesamte Bein bis zur Hüfte so bezeichnet.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Hand

Hand eines Menschen:Links: Rückseite. Rechts: Handfläche thumbtime.

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Hay-Wells-Syndrom

Das Hay-Wells-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von verklebter Lidspalte nach der Geburt (Ankyloblepharon), '''E'''ktodermale Defekte und Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (Cleft), daher auch das Akronym AEC-Syndrom.

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Humangenetik

Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.

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Hypodontie

Nichtanlage der seitlichen oberen Schneidezähne Hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie: Im Oberkiefer ist kein bleibender Frontzahn angelegt. Daher persistieren die Milchzähne. Im Unterkiefer fehlen auf jeder Seite drei bleibende Zähne, die Zähne 31 und 41 (mittlere Schneidezähne) sind extrem retiniert. Eine (Nicht)-Anlage der Weisheitszähne kann noch nicht beurteilt werden. Echte Hypodontie: Die oberen seitlichen Schneidezähne sind nicht vorhanden. Hypodontie (von „unter-“ und odontos „mit Zähnen“)Wilhelm Gemoll: GEMOLL, Griechisch-deutsches Schul- und Handwörterbuch.

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Hypoplasie

Die Hypoplasie (von,, neulateinisch hypoplasia „unzureichende Zellbildung“) bzw.

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.

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Location

Location ist ein Anglizismus, der in der deutschen Übersetzung synonym für die Lage, den Standort oder die Position verwendet wird.

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Milchdrüse

Schematischer Querschnitt durch die weibliche Brust: 1. Brustkorb mit Rippen, 2. großer Brustmuskel, 3. Brustdrüse, 4. Brustwarze, 5. Warzenhof, 6. Milchgänge, 7. Fettgewebe, 8. Haut Als Milchdrüse (lateinisch Glandula mammaria, von mamma „Zitze, Euter, weibliche Brustdrüse“; griech. μαστός, mastos) bezeichnet man die aus der Milchleiste hervorgehenden Drüsenkörper von Säugetieren, die während der Laktation Milch zur Ernährung des säugenden Nachwuchses bilden und abgeben können.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Niederlande

Die Niederlande (im Deutschen Plural; und, Singular, informell Holland) sind eines der vier autonomen Länder des Königreiches der Niederlande.

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The American Journal of Human Genetics

Das American Journal of Human Genetics, abgekürzt Am.

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Tränenwege

Als Tränenwege (lateinisch Viae lacrimales) werden die anatomischen Strukturen des Tränenapparates bezeichnet, die der Ableitung der von den Tränendrüsen gebildeten Tränenflüssigkeit zur Nase dienen.

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Ulna-Mamma-Syndrom

Das Ulna-Mamma-Syndrom (UMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den drei Hauptmerkmalen Fehlbildung der Elle (ulnarseitige Strahldefekte), Fehlentwicklung (Hypo- bis Aplasie) der Brustdrüsen und Duftdrüsen der Achsel sowie verzögerte oder ausbleibende Pubertät (Pubertas tarda).

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AusgehendeEingehende
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