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Laron-Syndrom

Index Laron-Syndrom

Das Laron-Syndrom, auch als primäre GH-Insensitivität, GH-Rezeptor-Mangel, Kleinwuchs durch Wachstumshormonresistenz, primäre Wachstumshormon-Insensitivität oder Wachstumshormon-Rezeptor-Mangel bezeichnet, ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die sich vor allem durch einen Minderwuchs bei den betroffenen Patienten manifestiert.

51 Beziehungen: Adipositas, Akne, Altern, Aminosäuren, Autosom, Biotechnologie, Blutplasma, Cell Metabolism, Chromosom 5 (Mensch), CpG-Dinukleotid, Deletion, Diabetes mellitus, Dimerisierung, Dwarf-Maus, Ecuador, Endocrine Reviews, Endokrinologie, Epidemiologie, Erbkrankheit, Exon, Gen, Genetischer Code, Genexpression, Genlocus, Genprodukt, Homozygotie, Hypoglykämie, Insulinähnliche Wachstumsfaktoren, Inzucht beim Menschen, Isoform, Kleinwuchs, Krebs (Medizin), Open Access, Population (Biologie), Prävalenz, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Proteindomäne, Provinz Loja, Pubertät, Rekombinantes Protein, Rezeptor (Biochemie), Rezessiv, Rezidiv, Samnauner Zwerge, Science Translational Medicine, Somatotropin-Rezeptor, Somatropin, The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Wildtyp, Zellmembran, ..., Zvi Laron. Erweitern Sie Index (1 mehr) »

Adipositas

Silhouetten mit Bauchumfang. Von links nach rechts: Normalgewicht, Übergewicht, Adipositas Die Adipositas (von lateinisch adeps „Fett“), auch Fettleibigkeit, Fettsucht oder Obesitas genannt, ist eine chronische Ernährungs- und Stoffwechselstörung mit Krankheitswert, die durch starkes Übergewicht und positive Energiebilanz gekennzeichnet ist.

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Akne

Akne, früher Finnenausschlag genannt, ist eine Sammelbezeichnung für Erkrankungen des Talgdrüsenapparates und der Haarfollikel,Akne. In: Roche Lexikon Medizin. 5.

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Altern

''Die Zeit befiehlt dem Alter, die Schönheit zu zerstören'', Ölgemälde von Pompeo Batoni aus dem Jahr 1746 Seite.

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Aminosäuren

H-Atom) Aminosäuren (AS), unüblich aber genauer auch Aminocarbonsäuren, veraltet Amidosäuren genannt, sind chemische Verbindungen mit einer Stickstoff (N) enthaltenden Aminogruppe und einer Kohlenstoff (C) und Sauerstoff (O) enthaltenden Carbonsäuregruppe.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Biotechnologie

Dickete bei der Käseherstellung Moosbioreaktor Die Biotechnologie (auch als Synonym zu Biotechnik und kurz als Biotech) ist eine interdisziplinäre Wissenschaft, die sich mit der Nutzung von Enzymen, Zellen und ganzen Organismen in technischen Anwendungen beschäftigt.

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Blutplasma

Beutel mit frischem Blutplasma Blutplasma (plásma ‚Gebilde‘) oder kurz Plasma genannt, ist der flüssige und zellfreie Anteil des Blutes, den man erhält, wenn man eine ungerinnbar gemachte Blutprobe zentrifugiert.

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Cell Metabolism

Cell Metabolism, abgekürzt als Cell Metab., ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift, die vom amerikanischen Cell-Press-Verlag, einer Abteilung von Elsevier, veröffentlicht wird.

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Chromosom 5 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 5 Chromosom 5 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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CpG-Dinukleotid

Ein CpG-Dinukleotid ist ein chemischer Zusammenschluss von zwei Nukleotiden, welche die Nukleobasen Cytosin bzw.

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Deletion

Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.

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Diabetes mellitus

Der Diabetes mellitus (‚honigsüßer Durchfluss‘, ‚Honigharnruhr‘; von und), umgangssprachlich kurz Diabetes, deutsch Zuckerkrankheit (früher auch Zuckerharnruhr) oder seltener Blutzuckerkrankheit, bezeichnet eine Gruppe von Stoffwechselstörungen der Kohlenhydrate, die unter anderem eine gestörte Glukosehomöostase beinhalten.

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Dimerisierung

Die Dimerisation (synonym Dimerisierung) ist die Zusammenlagerung zweier Einheiten (Monomere genannt), das Produkt wird Dimer genannt.

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Dwarf-Maus

Dwarf-Mäuse (engl. Singular: dwarf mouse, dwarf.

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Ecuador

Ecuador (deutsch auch Ekuador; auf Kichwa Ecuador Mamallakta) ist eine Republik im Nordwesten Südamerikas zwischen Kolumbien und Peru und hat etwa 17 Millionen Einwohner.

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Endocrine Reviews

Endocrine Reviews, abgekürzt als Endocr.

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Endokrinologie

Die Endokrinologie (von, ‚innen‘, krinein, ‚abscheiden, absondern‘, und -logie) ist die „Lehre von der Morphologie und Funktion der Drüsen mit innerer Sekretion (endokrinen Drüsen) und der Hormone“.

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Epidemiologie

Die Epidemiologie (von altgriechisch νόσος ἐπιδήμιος, nósos epidēmios „Epidemie, Volkskrankheit“, und -logie wörtlich „die Lehre von dem, was über das Volk kommt“) ist jene wissenschaftliche Disziplin, die sich mit der Verbreitung sowie den Ursachen und Folgen von gesundheitsbezogenen Zuständen und Ereignissen in Bevölkerungen oder Populationen beschäftigt.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Exon

herausgespleißt. Die messenger-RNA setzt sich aus den transkribierten Sequenzen des Exons zusammen. Die Exons können codierend, teilweise codierend oder nicht-codierend sein. Ein Exon (von engl. exon, gebildet von intron und der Vorsilbe ex des Ausdrucks expressed) ist der Teil eines eukaryotischen Gens, der nach Spleißen (Splicing) erhalten bleibt.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genetischer Code

kanonischen Aminosäuren zugeordnet oder ein Stopcodon markiert. Als genetischer Code wird die Weise bezeichnet, mit der die Nukleotidsequenz eines RNA-Einzelstrangs in die Aminosäurensequenz der Polypeptidkette eines Proteins übersetzt wird.

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Genexpression

Genexpression, kurz Expression oder Exprimierung (von lateinisch exprimere „ausdrücken“), bezeichnet im weiten Sinn, wie ein Gen (eine bestimmte genetische Information) zum Ausdruck kommt und in Erscheinung tritt.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Genprodukt

Als Genprodukt bezeichnet man in der Biologie Produkte, die das Resultat der Expression eines Gens sind.

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Homozygotie

Homozygotie (von) ist ein Begriff aus dem Fachgebiet der Genetik und bedeutet Reinerbigkeit.

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Hypoglykämie

Hypoglykämie, auch Hypoglycämie geschrieben, (umgangssprachlich: Unterzuckerung) bezeichnet in der Medizin einen abnorm niedrigen Blutzuckerspiegel (eine zu niedrige Glucosekonzentration im Blut).

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Insulinähnliche Wachstumsfaktoren

3GF1 Insulinähnliche Wachstumsfaktoren (IGF) oder Somatomedine sind Polypeptide, die eine hohe Sequenzhomologie zu Insulin zeigen und als Wachstumsfaktoren wirken (Wachstum und Differenzierung von Zellen).

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Inzucht beim Menschen

Als Inzucht beim Menschen wird die Fortpflanzung relativ naher Blutsverwandter miteinander bezeichnet.

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Isoform

Eine Isoform bezeichnet in der Biochemie Gene und ihre Proteine, die durch Genduplikationen entstanden und mit teilweise leichten Veränderungen mehrfach im Genom vorkommenGuenter Kahl: The Dictionary of Genomics, Transcriptomics and Proteomics. John Wiley & Sons, 2015, ISBN 978-3-527-67864-8, S. 1136.

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Kleinwuchs

Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.

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Krebs (Medizin)

Brustkrebszelle unter einem Rasterelektronenmikroskop Krebs bezeichnet in der Medizin die unkontrollierte Vermehrung und das wuchernde Wachstum von Zellen, d. h.

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Open Access

Open-Access-Logo der Public Library of Science Open Access (Englisch für offener Zugang) ist der freie Zugang zu wissenschaftlicher Literatur und anderen Materialien im Internet.

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Population (Biologie)

Als Population wird in den Biowissenschaften die Gesamtheit aller Individuen, in der Regel derselben Art, bezeichnet, die in einem bestimmten Areal vorkommt.

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Prävalenz

Die Prävalenz (von ‚vorherrschen‘) ist in der Epidemiologie und medizinischen Statistik eine Kennzahl zum Beispiel für die Krankheitshäufigkeit.

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Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, kurz Proc.

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Proteindomäne

Eine Proteindomäne ist ein Bereich eines Proteins mit stabiler, meist kompakter Faltungsstruktur, der funktional und strukturell unabhängig von benachbarten Abschnitten ist.

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Provinz Loja

Karte der Provinz Loja mit Kantonen Die Provinz Loja (span. Provincia de Loja) ist eine nach der Provinzhauptstadt Loja benannte Provinz in Ecuador, in der auf rund 11.000 km² etwa 490.000 Menschen leben.

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Pubertät

Die Pubertät (von lat. pubertas „Geschlechtsreife“) ist der Teil der Adoleszenz, in welchem der entwicklungsphysiologische Verlauf der geschlechtlichen Reifung bis zur Geschlechtsreife im Sinne von Fortpflanzungsfähigkeit führt.

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Rekombinantes Protein

Rekombinante Proteine sind biotechnologisch hergestellte Proteine, die mit Hilfe von gentechnisch veränderten Organismen oder mit transient transfizierten Zellkulturen erzeugt wurden.

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Rezeptor (Biochemie)

Als Rezeptor (von ‚aufnehmen‘ bzw. ‚empfangen‘) wird in der Biochemie ein Protein oder ein Proteinkomplex bezeichnet, sofern daran Signalmoleküle binden können, die dadurch Signalprozesse im Zellinneren auszulösen vermögen.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Rezidiv

Ein Rezidiv (lat. recidere „zurückfallen“) ist das Wiederauftreten („Rückfall“) einer Krankheit oder psychischen Störung.

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Samnauner Zwerge

Sieben der acht «Samnauner Zwerge» Links eine der Samnauner Kleinwüchsigen Zwei der kleinwüchsigen Frauen Als Samnauner Zwerge wird das Phänomen der gehäuften Geburten kleinwüchsiger Kinder im abgelegenen Bündner Hochtal Samnaun zwischen 1873 und 1892 bezeichnet.

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Science Translational Medicine

Science Translational Medicine, abgekürzt Sci.

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Somatotropin-Rezeptor

Der Somatotropin-Rezeptor (GHR) ist das Protein in der Zellmembran von Wirbeltieren, an das das Hormon Somatropin (Somatotropin, STH, GH), ein Wachstumsfaktor, bindet.

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Somatropin

Somatropin oder Somatotropin (auch Somatotropes Hormon genannt) ist ein Proteohormon, das als Wachstumshormon im menschlichen und tierischen Organismus vorkommt und im Gehirn im Vorderlappen der Hypophyse gebildet wird.

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The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism

The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, abgekürzt als J. Clin.

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Wildtyp

Banane als Wildtyp mit einer Vielzahl an harten Kernen Als Wildtyp, oder Wildform, wird in der Genetik bei Pflanzen, Tieren und auch Viren, ein Lebewesen aber auch ein Virus bezeichnet, dessen Genom in einem Zustand vorliegt, wie er natürlicherweise durch die Evolution entstanden ist.

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Zellmembran

Schematische Darstellung einer Zellmembran Zellmembran oder lateinisch Membrana cellularis, Zytomembran, Plasmamembran, auch Plasmalemma, wird die jeder lebenden Zelle eigene Biomembran genannt, die das Zellinnere umschließend und abgrenzend ihr inneres Milieu aufrechterhält.

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Zvi Laron

Zvi Laron, 2017 Zvi Laron (* 6. Februar 1927 in Czernowitz, seinerzeit Rumänien, heute Ukraine) ist ein israelischer Kinderendokrinologe und emeritierter Hochschullehrer rumänischer Herkunft.

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Leitet hier um:

GH-Rezeptor-Mangel, Kleinwuchs durch Wachstumshormonresistenz, Primäre GH-Insensitivität, Primäre Wachstumshormon-Insensitivität, Wachstumshormon-Rezeptor-Mangel.

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