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Kraniometaphysäre Dysplasie

Index Kraniometaphysäre Dysplasie

Die Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptkriterien einer kranialen Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen.

31 Beziehungen: Augenabstand, Autosom, Becken (Anatomie), Chromosom 5 (Mensch), Chromosom 6 (Mensch), Dolichocephalie, Erbkrankheit, Gen, Genlocus, Gesicht, Hyperostose, Kleinkind, Kortikalis und Spongiosa, Lenz-Majewski-Syndrom, Metaphyse, Mutation, Nasenbein, Nasennebenhöhle, Nervus facialis, Pyle-Syndrom, Röhrenknochen, Röntgen, Rezessiv, Säugling, Schädel, Schädelbasis, Schlafapnoe-Syndrom, Skelettdysplasie, Sklerose, Unterkiefer, Wirbelsäule.

Augenabstand

Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Becken (Anatomie)

Acetabulum'') zusammenwachsen. Mittig im Bild das Kreuzbein (''Os sacrum''). Anatomische Zeichnung des weiblichen Beckens Das Becken (lateinisch Pelvis) ist bei Landwirbeltieren der Körperabschnitt unterhalb des Bauchs und oberhalb der Beine, bei vierfüßigen Säugetieren der Teil zwischen Bauch und Schwanz.

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Chromosom 5 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 5 Chromosom 5 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosom 6 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 6 Chromosom 6 ist eines von 23 Chromosomenpaaren des Menschen.

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Dolichocephalie

Dolichocephalie Mit dem Begriff Dolichocephalie (auch Dolichozephalie, ‚lang‘; kephalē ‚Kopf‘) wird in der Humanmedizin eine besondere Kopfform beschrieben, die sich durch eine asymmetrisch lange, schmale Schädelform (Langschädel) kennzeichnet.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Gesicht

Gesicht mit Furchen und Falten, Lage der Knochen und Mundmuskeln Gehirnschädel (oben) und Gesichtsschädel (unten rechts), Stirn gehört nicht zum Gesichtsschädel Das Gesicht (ὤψ ōps) ist der vordere Teil des Kopfes mit Augen, Nase und Mund.

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Hyperostose

Als Hyperostose (Synonym Knochenhypertrophie oder Knochenhyperplasie) bezeichnet man eine krankhafte Vermehrung der Knochensubstanz, die sowohl nach innen (endostale Hyperostose) als auch nach außen (Exostose, kortikale Hyperostose) gerichtet sein kann.

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Kleinkind

Kleinkinder können in der Regel laufen, sich aber noch nicht selbst anziehen; die meisten Kleinkinder brauchen noch Windeln Kleinkind bezeichnet die Lebensphase des Menschen des zweiten und dritten Lebensjahres, im rechtlichen Sinne seltener auch bis zum sechsten oder siebten Lebensjahr.

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Kortikalis und Spongiosa

Schematischer Knochenquerschnitt Schema eines Röhrenknochens Substantia corticalis (kurz Kortikalis, von) und Substantia spongiosa (kurz Spongiosa, von) sind die zwei makroskopischen Bauformen des Knochengewebes im Knochen.

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Lenz-Majewski-Syndrom

Das Lenz-Majewski-Syndrom oder Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, typischem Gesicht (Gesichtsdysmorphie), laxer Haut und fortschreitender Sklerosierung des Knochens (Osteosklerose).

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Metaphyse

Darstellung des aufgeschnittenen, ausgewachsenen Röhrenknochens, am Beispiel des menschlichen Oberarmknochens (Humerus) Metaphyse ist ein Knochenabschnitt zwischen Diaphyse (Knochenschaft) und Epiphyse.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Nasenbein

Schädel in Seitenansicht: 1. Stirnbein (Os frontale) 2. Scheitelbein (Os parietale) 3. Nasenbein (Os nasale) (grün) 4. Siebbein (Os ethmoidale) 5. Tränenbein (Os lacrimale) 6. Keilbein (Os sphenoidale) 7. Hinterhauptbein (Os occipitale) 8. Schläfenbein (Os temporale) 9. Jochbein (Os zygomaticum) 10. Oberkiefer (Maxilla) 11. Unterkiefer (Mandibula) Schädel eines SchafesNasenbein farbig markiert Das Nasenbein (Federative Committee on Anatomical Terminology (FCAT) (1998). Terminologia Anatomica. Stuttgart: Thieme) ist ein paariger Knochen des Gesichtsschädels.

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Nasennebenhöhle

Nasennebenhöhlen (Mensch). Sinus frontalis: lila, Sinus sphenoidalis: gelb Die Nasennebenhöhlen sind luftgefüllte Schleimhautaussackungen der Nasenhöhle, die sich zwischen die beiden Deckplatten (Tabula externa und interna) einiger Schädelknochen schieben.

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Nervus facialis

Nervus facialis (N. VII) Der paarige Nervus facialisFederative Committee on Anatomical Terminology (1998).

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Pyle-Syndrom

Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise (im englischen Sprachraum) synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie.

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Röhrenknochen

Als Röhrenknochen, lange Knochen oder Langknochen (Os longum, Plural Ossa longa) bezeichnet man Knochen mit einer einheitlichen Markhöhle, in der sich Knochenmark befindet.

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Röntgen

Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Säugling

Säugling während des Stillens Als Säugling wird ein Kind im ersten Lebensjahr bezeichnet.

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Schädel

Schädel des Menschen in Seitenansicht mit Benennung der Knochen (os) und der Nähte (sutura) Als Schädel werden die Knochen des Kopfes der Wirbeltiere bezeichnet.

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Schädelbasis

Schädel in Seitenansicht: 1. Stirnbein (gelb) 4. Siebbein (rot) 6. Keilbein (rosa) 7. Hinterhauptsbein (grün) 8. Schläfenbein (orange) Menschlicher Schädel mit Schädelbasis von unten gesehen Menschliche Schädelbasis von innen Unter Schädelbasis (lateinisch Basis cranii) versteht man den unteren Teil des Hirnschädels.

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Schlafapnoe-Syndrom

Das Schlafapnoe-Syndrom (SAS) ist ein Beschwerdebild, bei dem während des Schlafes wiederholt Atemregulationsstörungen mit Hypopnoe (Minderbelüftung der Lunge bzw. alveoläre Hypoventilation) und/oder Apnoe (kurzfristiger Atemstillstand) auftreten.

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Skelettdysplasie

Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.

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Sklerose

Unter Sklerose versteht man eine Verhärtung von Organen oder Gewebe durch eine Vermehrung des Bindegewebes.

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Unterkiefer

Menschlicher Schädel in Seitenansicht: 1. Stirnbein (Os frontale) 2. Scheitelbein (Os parietale) 3. Nasenbein (Os nasale) 4. Siebbein (Os ethmoidale) 5. Tränenbein (Os lacrimale) 6. Keilbein (Os sphenoidale) 7. Hinterhauptsbein (Os occipitale) 8. Schläfenbein (Os temporale) 9. Jochbein (Os zygomaticum) 10. Oberkiefer (Maxilla) 11. '''Unterkiefer''' (Mandibula) (hellblau) 12. Unterkieferwinkel (Angulus mandibulae) Der Unterkiefer oder die Kinnlade (lat. MandibulaFederative Committee on Anatomical Terminology (FCAT) (1998). Terminologia Anatomica. Stuttgart: Thieme von mandere „kauen“Lewis, C.T. & Short, C. (1879): A Latin dictionary founded on Andrews' edition of Freund’s Latin dictionary. Oxford: Clarendon Press.) ist ein Knochen des Gesichtsschädels.

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Wirbelsäule

Steißbein (Os coccygis) Die Wirbelsäule, anatomisch Columna vertebralis genannt, ist in ihrer Gesamtheit das zentrale tragende Konstruktionselement der Wirbeltiere.

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AusgehendeEingehende
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