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Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie

Index Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie

Die Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie ist eine seltene Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.

36 Beziehungen: Augenabstand, Axis (Halswirbel), Chromosom 12 (Mensch), Coxa vara, Epiphysis ossis, Erbkrankheit, Feinultraschall, Gen, Genlocus, Gliedmaße, Halswirbelsäule, Hans-Rudolf Wiedemann, Hypoplasie, Jürgen Spranger, Katarakt (Medizin), Kielbrust, Kleinwuchs, Klumpfuß, Kollagen-Typ 2α1, Kurzsichtigkeit, Kyphose, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Lordose, Mutation, Neurochirurgie, Pädiatrie, Pseudarthrose, Röhrenknochen, Röntgen, Rumpf (Anatomie), Skelettdysplasie, Skoliose, Spondyloepiphysäre Dysplasie, Synonym, Taubheit (Ohr), Wirbel (Anatomie).

Augenabstand

Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.

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Axis (Halswirbel)

Der Axis ist der zweite Halswirbel (C2).

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Chromosom 12 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 12 Chromosom 12 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Coxa vara

Coxa vara (de) ist ein deskriptiver Begriff für eine nicht normale und nicht altersgemäße Stellung des oberen Endes vom Oberschenkelknochen.

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Epiphysis ossis

Darstellung des aufgeschnittenen, ausgewachsenen Röhrenknochens, am Beispiel des menschlichen Oberarmknochens (Humerus) Die Epiphysis ossis, kurz „Epiphyse“, bezeichnet das Gelenkende, also das proximale und distale Endstück der langen Röhrenknochen.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Feinultraschall

Feinultraschallbild eines Kindes im vierten SchwangerschaftsmonatFeinultraschall ist die sonografische Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik, also eine Untersuchung des ungeborenen Kindes, mittels eines besonders hochauflösenden Ultraschallgerätes.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Gliedmaße

Als Gliedmaße (zu spätmittelhochdeutsch lidemāz, lateinisch Membrum) oder Extremität (lateinisch Extremitas, von ‚letzter, äußerster‘), kurz auch Glied (von mittelhochdeutsch gelide, „Glied, Extremität, Gliedmaße“), wird bei Menschen und Tieren ein durch Muskeln bewegter paariger Körperanhang genannt, der aus mehreren Abschnitten (Gliedern) bestehen.

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Halswirbelsäule

Wirbelsäule des Menschen von links, Halswirbelsäule rot Die Halswirbelsäule (abgekürzt HWS) bezeichnet die Gesamtheit der Wirbel zwischen Kopf und Brustwirbelsäule bei Menschen und den anderen Wirbeltieren.

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Hans-Rudolf Wiedemann

Hans-Rudolf Wiedemann (* 16. Februar 1915 in Bremen; † 4. August 2006 in Kiel) war ein deutscher Pädiater, Hochschullehrer und Autographensammler.

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Hypoplasie

Die Hypoplasie (von,, neulateinisch hypoplasia „unzureichende Zellbildung“) bzw.

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Jürgen Spranger

Jürgen Walter Spranger (geb. 1. Januar 1931 in GreifswaldGreta Beighton, Peter Beighton: The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media, 2012, ISBN 978-1-4471-1415-4, S. 229.) ist ein deutscher Pädiater und ehemaliger Ärztlicher Direktor der Kinderklinik an der Universitätsmedizin Mainz.

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Katarakt (Medizin)

Katarakt im menschlichen Auge Die Katarakt, auch Grauer Star, Linsenstar und Linsentrübung genannt, bezeichnet eine Trübung der Augenlinse.

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Kielbrust

Kielbrust Die Kielbrust oder Hühnerbrust (lateinisch Pectus carinatum) ist durch eine kielförmige Vorwölbung des Brustbeins gekennzeichnet, die für die Betroffenen – vor allem in der Pubertät – ein psychisch belastendes ästhetisches Problem darstellen kann.

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Kleinwuchs

Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.

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Klumpfuß

Klumpfuß bei einem Kind ''Der Klumpfuß'', Gemälde von Jusepe de Ribera (1642) Unter Klumpfuß (Pes equinovarus, früher auch Pes varus und krummer Fuß genannt) versteht man verschiedene Fußdeformitäten.

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Kollagen-Typ 2α1

Kollagen Typ II, alpha 1, auch bekannt als Alpha-1-Typ-II-Kollagen, ist ein Protein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL2A1 codiert wird.

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Kurzsichtigkeit

Normalsichtigkeit Eindruck derselben Szenerie bei Kurzsichtigkeit (simuliert durch Unschärfe im Fernbereich) Strahlengang am kurzsichtigen Auge (jeweils beim Blick in die Ferne; die ankommenden Strahlen sind – entgegen der Darstellung in der Zeichnung – fast parallel zueinander). Beim unkorrigierten myopen Auge (oben) ist die Bildlage vor der Netzhaut und der Seheindruck unscharf. Durch eine Zerstreuungslinse kann die Bildlage nach hinten und bis auf die Netzhautebene verschoben werden, um einen scharfen Seheindruck zu erreichen (unten). Mit Kurzsichtigkeit oder Myopie bezeichnet man eine bestimmte Form von optischer Fehlsichtigkeit (Ametropie) des Auges.

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Kyphose

Als eine Kyphose (wörtlich „Buckelung“, von κύφος kýphos, „Buckel“; im Volksmund bei Frauen auch Witwen- oder Hexenbuckel genannt) wird in der Fachsprache eine nach hinten (dorsal) verstärkt konvexe Krümmung der Wirbelsäule bezeichnet.

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.

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Lordose

Wirbelsäule von der linken Seite gesehen Die Lordose (von griechisch λορδός lordós „vorwärts gekrümmt“) ist eine Krümmung (Biegung) der Wirbelsäule nach vorne, so dass bei starker Ausprägung (Hyperlordose) ein Hohlkreuz entsteht.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Neurochirurgie

Die Neurochirurgie (zu „Nerv“) ist ein aus der Chirurgie und der Neurologie hervorgegangenes Fach und beschäftigt sich mit der Erkennung und mit der operativen Behandlung von Erkrankungen, Fehlbildungen und (Folgen von) Verletzungen und anderen Schädigungen des zentralen und peripheren Nervensystems.

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Pädiatrie

Wiegen im Rahmen der Früherkennung Die Pädiatrie oder Kinderheilkunde ist die Lehre von der Entwicklung des kindlichen und jugendlichen Organismus, seinen Erkrankungen sowie deren Behandlung und Vorbeugung.

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Pseudarthrose

Pseudarthrose (aus und arthros ‚Gelenk‘) bezeichnet die ausbleibende Heilung eines Knochenbruchs oder einer Osteotomie.

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Röhrenknochen

Als Röhrenknochen, lange Knochen oder Langknochen (Os longum, Plural Ossa longa) bezeichnet man Knochen mit einer einheitlichen Markhöhle, in der sich Knochenmark befindet.

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Röntgen

Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.

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Rumpf (Anatomie)

Der Rumpf (fachsprachlich mit ‚Stamm‘ bezeichnet) ist anatomisch der zentrale Abschnitt des Körpers ohne Kopf, Hals, Gliedmaßen und Schwanz.

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Skelettdysplasie

Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.

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Skoliose

Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.

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Spondyloepiphysäre Dysplasie

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED) umfasst eine Gruppe von seltenen oder sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasien mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.

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Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

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Taubheit (Ohr)

Taubheit (lateinisch Surditas; griechisch Anakusis) bedeutet in der Ohrenheilkunde (Otologie) den völligen Ausfall der Funktion der Pars cochlearis des Nervus vestibulocochlearis oder des Corti’schen Organes des Innenohres.

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Wirbel (Anatomie)

Als Wirbel wird in der Anatomie das knöcherne Element der Wirbelsäule bezeichnet.

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AusgehendeEingehende
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