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22 Beziehungen: Alagille-Syndrom, Atriodigitale Dysplasie, Cohen-Syndrom, Cornelia-de-Lange-Syndrom, De-Grouchy-Syndrom, Down-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Fetale Alkoholspektrumstörung, Fingergelenke, Juberg-Hayward-Syndrom, Juberg-Marsidi-Syndrom, Kabuki-Syndrom, Kranioektodermale Dysplasie, Metacarpophalangealgelenk, Mikrodeletionssyndrom 20p13, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1, Peters-Plus-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom, Triple-X-Syndrom, Trisomie 3, Trisomie 8, Trisomie 9.
Alagille-Syndrom
Das Alagille-Syndrom (ALGS; auch Alagille-Watson-Syndrom oder arteriohepatische Dysplasie) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird.
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Atriodigitale Dysplasie
Das Herz-Hand-Syndrom oder die atriodigitale Dysplasie umfasst eine Gruppe von angeborenen Erkrankungen mit Fehlbildungen an den oberen Extremitäten und am Herzen.
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Cohen-Syndrom
Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Muskelhypotonie, Geistige Behinderung, Kurzsichtigkeit, Retinadystrophie, Neutropenie und Stammfettsucht.
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Cornelia-de-Lange-Syndrom
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) wird als Dysmorphiensyndrom bezeichnet, was multiple angeborene Fehlbildungen meint, die meist im Zusammenhang mit einer kognitiven Behinderung in Erscheinung treten.
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De-Grouchy-Syndrom
De-Grouchy-Syndrom ist die Bezeichnung für zwei Typen einer chromosomalen Mutation beim Menschen, die auf Verluste (Deletionen) verschiedener Stücke des kurzen (18p-) bzw.
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Down-Syndrom
Mosaizismus) aufweist Achtjähriger Junge mit Trisomie 21 Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, die sich in einer Kombination geistiger Behinderung und körperlicher Fehlbildungen in unterschiedlicher Ausprägung und Stärke zeigt.
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Ehlers-Danlos-Syndrom
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) zählt zu den seltenen Krankheiten.
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Fetale Alkoholspektrumstörung
Fetale Alkoholspektrumstörung (englisch Fetal Alcohol Spectrum Disorder, FASD) ist ein Sammelbegriff für eine Reihe von Schädigungen eines Kindes, die durch Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wurden.
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Fingergelenke
Die Fingergelenke bezeichnen die Gelenke zwischen den einzelnen Fingergliedern (Phalangen).
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Juberg-Hayward-Syndrom
Das Juberg-Hayward-Syndrom oder orokraniodigitales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Mikrozephalie und abnormem Daumen.
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Juberg-Marsidi-Syndrom
Das Juberg-Marsidi-Syndrom ist ein erbliches Retardierungsyndrom mit Mikrogenitalismus und Taubheit.
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Kabuki-Syndrom
Das Kabuki-Syndrom (früher auch Niikawa-Kuroki-Syndrom oder Kabuki-Make-up-Syndrom genannt) ist eine sehr seltene angeborene Krankheit, welche aus einem Gendefekt resultiert.
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Kranioektodermale Dysplasie
Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine sehr seltene angeborene Ektodermale Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Zahn- und Haarfehlbildungen.
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Metacarpophalangealgelenk
Handknochen des Menschen Die Fingergrundgelenke (lat. Articulationes metacarpophalangeae, auch „MCP“ abgekürzt) gehören zu den Fingergelenken.
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Mikrodeletionssyndrom 20p13
Das Mikrodeletionssyndrom 20p13 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle.
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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (OFD1), auch Papillon-Léage-Psaume-Syndrom oder Oral-fazial-digital-Syndrom 1 genannt, ist eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.
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Peters-Plus-Syndrom
Das Peters-Plus-Syndrom ist eine mit lediglich etwa 20 dokumentierten Fallbeispielen seit der Abgrenzungsbeschreibung 1984 sehr seltene Entwicklungsstörung im vorderen Augenabschnitt.
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Silver-Russell-Syndrom
Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist eine Form des bereits intrauterinen Kleinwuchses.
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Triple-X-Syndrom
Das Triple-X-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen 3-X-Syndrom, Trisomie X, Triplo-X-Syndrome und Super-Female-Syndrome, bezeichnet die Trisomie des X-Chromosoms bei Frauen.
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Trisomie 3
Die Trisomie 3 ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.
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Trisomie 8
Die Trisomie 8, auch bekannt unter dem Namen Warkany-Syndrom 2 (benannt nach dem Kinderarzt Joseph Warkany, 1902–1992), ist eine Chromosomenbesonderheit auf der Grundlage einer Genommutation, bei der Erbmaterial des Chromosoms 8 in allen oder einigen Körperzellen des Menschen dreifach (trisom) statt üblicherweise zweifach (diploid) vorhanden ist.
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Trisomie 9
Eine Trisomie 9, also eine Verdreifachung von Erbmaterial des 9. Chromosoms auf der Grundlage einer Genommutation, kommt vergleichsweise selten vor, meist in der Mosaik-Form oder als Partielle Trisomie 9 p (.
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Leitet hier um:
Klinobasodaktylie, Klinomesodaktylie, Klinoteledaktylie.
