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Joubert-Syndrom

Index Joubert-Syndrom

Das Joubert-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Joubert-Boltshauser-Syndrom, Vermis-Agenesie und Cerebello-Parenchymale Störung IV ist eine genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs- und Funktionsbesonderheit beim Menschen auf der Grundlage einer Genmutation.

56 Beziehungen: Aderhaut, Agenesie, Aplasie, Ataxie, Atemfrequenz, Atemstillstand, Auge, Beatmung, CHARGE-Syndrom, Diagnose, Elternschaft, Erbkrankheit, Fehlbildung, Feinultraschall, Frühförderung, Geistige Behinderung, Gen, Gonosom, Holoprosencephalie, Hyperpnoe, Iris (Auge), Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten, Junge, Kleinhirn, Knochenmark, Kopf, Magnetresonanztomographie, Meckel-Syndrom, Mikrozephalie, Multiples Myelom, Netzhaut, Netzhautdystrophie, Niere, Nystagmus, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6, Physiotherapie, Polydaktylie, Pränatal, Pränataldiagnostik, Rett-Syndrom, Schwangerschaft, Sehnerv, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Softmarker, Spina bifida, Symptom, Syndrom, Synonym, Tachypnoe, ..., Therapie, Tremor, Tumor, Zunge, Zyanose, Zystenniere. Erweitern Sie Index (6 mehr) »

Aderhaut

Schema eines Horizontalschnitts durch Augapfel und Sehnerv:1. Lederhaut (Sclera)'''2. Aderhaut (''Choroidea'')'''3. Schlemm-Kanal (''Sinus venosus sclerae'')4. Arterieller Gefäßring (''Circulus arteriosus iridis major'')5. Hornhaut (''Cornea'')6. Regenbogenhaut (''Iris'')7. Pupille (''Pupilla'')8. vordere Augenkammer (''Camera anterior bulbi'')9. hintere Augenkammer (''Camera posterior bulbi'')10. Ziliarkörper (''Corpus ciliare'')11. Linse (''Lens'')12. Glaskörper (''Corpus vitreum'')13. Netzhaut (''Retina'') und Pigmentepithel14. Sehnerv (''Nervus opticus'')15. Zonulafasern (''Fibrae zonulares'')16. Gefäßversorgung (''Vasa ophthalmicae'')Äußere Augenhaut (''Tunica externa bulbi''): 1. + 5.Mittlere Augenhaut (''Tunica media bulbi''): 2. + 6. + 10.Innere Augenhaut (''Tunica interna bulbi''): 13. Die Aderhaut, auch Choroidea oder Chorioidea genannt, ist der größte Abschnitt der mittleren Augenhaut (Tunica media bulbi).

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Agenesie

Der Begriff Agenesie (Synonyme: Agenesia, Agenesis) wird in der Medizin und Veterinärmedizin verwendet, um das vollständige Fehlen eines Organs aufgrund einer (genetisch bedingten) Nichtanlage zu beschreiben.

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Aplasie

Aplasie oder Aplasia (von altgriechisch ἀπλασία, neulateinisch aplasia ‚Nichtausbildung‘) bezeichnet in der Medizin die Nichtausbildung eines Organs trotz vorhandener Organanlage.

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Ataxie

Ataxie (aus ‚Unordnung‘ ‚Unregelmäßigkeit‘) ist in der Medizin ein Oberbegriff für verschiedene Störungen der Bewegungskoordination.

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Atemfrequenz

Die Atemfrequenz (oder Atmungsfrequenz) gibt die Anzahl der Atemzüge innerhalb einer bestimmten Zeitspanne, üblicherweise einer Minute, an.

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Atemstillstand

Als Atemstillstand oder Apnoe wird ein Aussetzen oder willentliches Anhalten der Atmung bezeichnet.

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Auge

!--> Auge einer Hauskatze Facettenaugen einer Schwebfliege Lochauge eines Perlbootes, eines primitiven Kopffüßers Becheraugen eines Dreieckskopfstrudelwurms Kammmuschel Das Auge (oder ōps) ist ein Sinnesorgan zur Wahrnehmung von Lichtreizen.

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Beatmung

Die Beatmung (oder das Beatmen) ist eine künstliche Lungenventilation.

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CHARGE-Syndrom

Beim CHARGE-Syndrom (oder der CHARGE-Assoziation) handelt es sich um einen genetischen Defekt, bei dem verschiedene Organe betroffen sind.

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Diagnose

Ein Weg zur Diagnose In der Medizin stellt die Diagnose, auch Krankheitsdiagnose und Krankheitserkennung genannt, nach allgemeinem Verständnis das Ergebnis der Feststellung oder Bestimmung einer Krankheit dar.

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Elternschaft

Elternschaft bezeichnet die Rolle eines Elternteils für sein Kind, geschlechtsspezifisch unterschieden in Mutterschaft und Vaterschaft (vergleiche auch Elter und Kindheit); sie unterteilt sich in drei Bereiche.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Fehlbildung

Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.

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Feinultraschall

Feinultraschallbild eines Kindes im vierten SchwangerschaftsmonatFeinultraschall ist die sonografische Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik, also eine Untersuchung des ungeborenen Kindes, mittels eines besonders hochauflösenden Ultraschallgerätes.

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Frühförderung

Der Begriff Frühförderung ist eine Sammelbezeichnung für pädagogische und therapeutische Maßnahmen für Kinder, die von einer Behinderung betroffen oder bedroht sind.

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Geistige Behinderung

Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Gonosom

Als Geschlechtschromosom oder Gonosom (manchmal auch Heterochromosom, Heterosom oder Allosom) werden Chromosomen bezeichnet, deren Karyotyp das genetische Geschlecht eines Individuums bestimmt.

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Holoprosencephalie

Die Holoprosencephalie (HPE) ist eine pränatal (vorgeburtlich) entstandene Fehlbildung im Bereich des Vorderhirns und des Gesichts.

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Hyperpnoe

Mit Hyperpnoe bezeichnet man einen oder mehrere vertiefte Atemzüge in Folge.

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Iris (Auge)

Position der Iris im Auge Die Iris (Mehrzahl Iris, Iriden oder Irides; von iris ‚Regenbogen‘, bereits bei Galenos auch ‚Regenbogenhaut im Auge‘) oder Regenbogenhaut ist die durch Pigmente gefärbte Blende des Auges.

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Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten

Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten (JSRD) ist eine Gruppe seltener angeborener Fehlbildungen des Gehirnes mit Entwicklungsverzögerung.

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Junge

Junge in Galicien Jungen in Deutschland beim Aufführen eines Puppenspiels Jungen in Bangladesch Jungen in Äthiopien Ein Junge oder Bub oder Knabe, vereinzelt auch Bursch(e) oder Bube, ist ein junger Mensch männlichen Geschlechts, der das Erwachsenenalter noch nicht erreicht hat, also ein männliches Kind oder ein männlicher Jugendlicher.

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Kleinhirn

Lage des Kleinhirns im menschlichen Schädel Das Kleinhirn oder lateinisch Cerebellum ist ein Teil des Gehirns von Wirbeltieren, der gemeinsam mit dem Brücke (Pons) genannten Bereich des Hirnstamms das Hinterhirn (Metencephalon) bildet.

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Knochenmark

Das Knochenmark ist ein in größeren Knochen von Wirbeltieren enthaltenes Binde- und Stammzellgewebe, das unter anderem der Blutbildung (Bildung von Blutzellen) dient.

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Kopf

Grünen Leguans sind die Öffnung des Mundes und die von Nase, Auge und Ohr erkennbar – mit Sinnesorganen für Schmecken, Riechen, Sehen und Hören Der Kopf oder das Haupt ist der vordere Bereich des Körpers bei Tieren und Menschen.

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Magnetresonanztomographie

Eine T1-MRT, die an einem gesunden Probanden mit Spin-Echo-T1-gewichteter Bildgebung durchgeführt wurde. Gehirn-MRT sagittaler Schichtung Offener Magnetresonanz­tomograph an der Klinik für diagnostische Radiologie des Universitätsklinikums Magdeburg abruf.

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Meckel-Syndrom

Das Meckel-Syndrom (Synonym: Meckel-Gruber-Syndrom, Gruber-Syndrom und Dysencephalia splanchnocystica) ist eine Erbkrankheit.

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Mikrozephalie

Kopf-Tomogramme. Links: Normal. Rechts: Mikrozephalie Person mit einer Mikrozephalie Unter einer Mikrozephalie (auch Mikrocephalie geschrieben; von griechisch μικρός mikrós „klein“ sowie κεφαλή kephalē „Kopf“) versteht man eine Entwicklungsstörung beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Größe aufweist; der Kopfumfang ist hierbei drei Standardabweichungen geringer als der Mittelwert für einen Menschen gleichen Alters und Geschlechts.

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Multiples Myelom

Illustration der am häufigsten vorkommenden Knochenläsionen im Rückenwirbel bei Patienten mit Multiplem Myelom Das Multiple Myelom (MM), kurz auch Myelom, häufig synonym verwendet Plasmozytom (früher auch myelogenes Plasmocytom) und weniger gebräuchlich Plasmazellmyelom, Morbus Kahler, Kahler-Krankheit bzw.

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Netzhaut

Mittlere Augenhaut (''Tunica media bulbi''): 2. + 6. + 10. Innere Augenhaut (''Tunica interna bulbi''): 13. Die Netzhaut oder Retina (von ‚Netz‘), auch Innere Augenhaut (Tunica interna bulbi) genannt, ist das mehrschichtige spezialisierte Nervengewebe, das die Innenseite der Augenwand bei Wirbeltieren sowie einigen Tintenfischen und Schnecken auskleidet.

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Netzhautdystrophie

Netzhautdystrophie ist eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Augenkrankheiten.

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Niere

Querschnitt der Niere, mit Nebenniere (1918) Die Niere (mittelhochdeutsch nier, niere;, normalerweise nur im Plural renes, das davon abgeleitete Adjektiv ist renalis; nephrós) ist ein paarig angelegtes Organ des Harnsystems zur Harnbereitung und Regulation des Wasser- und Elektrolythaushalts von Wirbeltieren.

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Nystagmus

Nystagmus (aus ‚Schläfrigkeit‘, zu nystazein ‚nicken‘, ‚schlummern‘) bezeichnet die unkontrollierbaren, rhythmischen Bewegungen eines Organs, üblicherweise der Augen (okulärer Nystagmus), so dass unter Nystagmus in der Regel ein sogenanntes Augenzittern verstanden wird.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 oder (OFD II) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung (Dysmorphiesyndrom) mit einer Kombination von Deformitäten von Hand und Fuß, Gesicht, Oberlippenspalte und Hamartome der Zunge und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 oder (OFD VI) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von neurologischen Veränderungen wie beim Joubert-Syndrom, Veränderungen in Gesicht und Mund und Polydaktylie.

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Physiotherapie

Gangbildes. Physiotherapie-Ausbildung Behandlung durch einen Physiotherapeuten Physiotherapie (‚Körper’ und de, ‚Pflege‘, ‚Heilung‘, somit in etwa ‚das Wiederherstellen der natürlichen Funktion‘), früher auch Krankengymnastik, ist eine Form spezifischen Trainings und der äußerlichen Anwendung von Heilmitteln, mit der vor allem die Bewegungs- und Funktionsfähigkeit des menschlichen Bewegungsapparats wiederhergestellt, verbessert oder erhalten werden soll.

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Polydaktylie

Abb. 1 Linke Hand mit sechs vollständig ausgebildeten Fingern (postaxial) Abb. 2 Rechter Fuß mit bifurkativem, unvollständig ausgebildetem 6. Zeh (postaxial) Abb. 3 Linke Hand eines 27-jährigen Mannes mit einseitiger, präaxialer Polydaktylie am Daumen. Der abgebildete zusätzliche Finger ist normal empfindlich, aber ohne eigenes Gelenk und kann daher nicht unabhängig vom Daumen bewegt werden. Die Polydaktylie (von griechisch πολύς polýs ‚viel‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, wörtlich also „Vielfingerigkeit“) bezeichnet eine vererbbare, angeborene, anatomische Besonderheit bezüglich der Anzahl zusätzlicher Hand- und/oder Fußgliedmaßen.

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Pränatal

Die Ausdrücke pränatal (auch praenatal) und präpartal (auch praepartal) sowie antenatal und antepartal bedeuten „vor der Geburt“, wobei -natal auf das Kind und -partal auf die Mutter bezogen ist.

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Pränataldiagnostik

Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Föten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).

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Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung.

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Schwangerschaft

Schwangere Frau Entwicklungsstadien des Kindes während der Schwangerschaft Eine Frau im achten Monat der Schwangerschaft Die Schwangerschaft (fachsprachlich auch Gestation oder Gravidität, lateinisch graviditas) ist der Zeitraum, in dem eine befruchtete Eizelle im Körper einer werdenden Mutter, genannt Schwangere, zu einem Kind heranreift.

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Sehnerv

Der paarige Sehnerv oder Nervus opticus (latinisiert von), auch zweiter Hirnnerv, N. II genannt, stellt den ersten an die Netzhaut (Retina) anschließenden Abschnitt der Sehleitung dar.

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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.

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Softmarker

Der Ausdruck Softmarker (engl.: soft.

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Spina bifida

''Spina bifida aperta'' bei einem Säugling Eine Spina bifida ist eine Spaltung der Wirbelsäule.

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Symptom

Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.

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Syndrom

Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.

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Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

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Tachypnoe

Tachypnoe bezeichnet eine gesteigerte bzw.

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Therapie

Therapie („Dienst, Pflege, Heilung, Behandlung“, von therapeuein „heilen, dienen“) oder Behandlung bezeichnet alle Maßnahmen, die darauf abzielen, Behinderungen, Krankheiten und Verletzungen oder seelische Traumata positiv zu beeinflussen.

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Tremor

Als Tremor (griechische Sprache tremor „das Zittern“) oder (umgangssprachlich) Zittern – genauer (das) Muskelzittern – wird das unwillkürliche, sich rhythmisch wiederholende Zusammenziehen einander entgegenwirkender Muskelgruppen bezeichnet.

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Tumor

Ein Tumor (Plural Tumoren, umgangssprachlich auch Tumore; von ‚Wucherung‘, ‚Geschwulst‘, ‚Schwellung‘; vgl. lateinisch tumescere „schwellen“) oder eine Geschwulst im weiteren Sinn ist jede Zunahme des Volumens (Schwellung) eines umschriebenen Gewebes von höheren Lebewesen unabhängig von der Ursache (insbesondere Entzündungen, Ödeme und Krebsgeschwülste).

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Zunge

Zunge des Menschen. Das Bild zeigt einen Sonderbefund, nämlich eine Faltenzunge ''(Lingua plicata)''. Die Giraffe nutzt ihre Zunge, um Nahrung abzupflücken Die Zunge ((ionisch glassa, attisch glōtta)) ist ein länglicher, von Schleimhaut überzogener Muskelkörper (bestehend aus neun einzelnen Muskeln) bei Menschen sowie den meisten anderen Wirbeltieren, der auf dem Boden der Mundhöhle liegt und diese bei geschlossenen Kiefern fast ganz ausfüllt.

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Zyanose

zyanose Hand Als Zyanose, Cyanose oder Cyanosis (von „dunkelblau“ und -osis „ Zustand“), deutsch Blausucht, bezeichnet man in der Medizin eine violette bis bläuliche Verfärbung der Haut, der Schleimhäute, der Lippen und der Fingernägel.

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Zystenniere

Präparat polyzystischer Nieren Im Vergleich dazu gesunde Nieren (vom Lamm) Schnitt durch eine polyzystische Niere eines Erwachsenen Zystennieren sind eine Gruppe ernsthafter, meist erblich bedingter Erkrankungen der Nieren.

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Leitet hier um:

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