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23 Beziehungen: Akronym, Amaurose, Cholesterin, Chromosom 17 (Mensch), Dermotrichales Syndrom, Erbkrankheit, Gen, Genlocus, Haarausfall, Ichthyose, Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom, Keratosis follicularis spinulosa decalvans, Leitsymptom, Lichtscheu, Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie, Mutation, Olmsted-Syndrom, Osteogenesis imperfecta, Pränatal, Rezessiv, Ulcus, X-Chromosom, X-chromosomaler Erbgang.
Akronym
Ein Akronym (von sowie ónoma, dorisch und äolisch de) ist ein Sonderfall der Abkürzung.
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Amaurose
Amaurose (über lateinisch Amaurosis von griechisch ἀμαυρός (amauros) „dunkel, blind“), auch als Vollblindheit oder selten schwarzer Star bezeichnet, ist der medizinische Fachausdruck für das vollständige Fehlen von Lichtwahrnehmung eines oder beider Augen bei Verlust jeglicher optischer Reizverarbeitung.
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Cholesterin
Reines Cholesterin ist ein weißer Feststoff Das Cholesterin, auch Cholesterol (von griechisch de, und von de), ist ein in allen eukaryonten Zellen vorkommender fettartiger Naturstoff.
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Chromosom 17 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 17 Chromosom 17 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Dermotrichales Syndrom
Das Dermotrichale Syndrom (und de) ist eine Sonderform der Ektodermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Ichthyose, Kleinwuchs und Skelettveränderungen.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Haarausfall
Haarausfall ist ein permanenter oder passagerer, diffuser oder herdförmiger verstärkter Haarverlust.
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Ichthyose
Ichthyose vulgaris bei einem 12-jährigen Kind Ichthyose (altgriechisch ἰχθύς, ichthýs, Fisch; synonym die international verwendete Bezeichnung Ichthyosis) ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die meist durch Gendefekte verursacht werden.
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Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom
Das Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom mit den Hauptkriterien von verhornenden Hautrötungen (Erythrokeratodermie), Innenohrschwerhörigkeit und einer vernarbenden Hornhautentzündung (vaskularisierende Keratitis), ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die zur Ichthyosis hystrix gezählt werden kann.
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Keratosis follicularis spinulosa decalvans
Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist eine sehr seltene bereits in der Kindheit auftretende genetisch bedingte Hauterkrankung.
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Leitsymptom
Leitsymptom (auch Kardinalsymptom oder Kernsymptom) ist ein Begriff aus der Medizin und der Psychopathologie.
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Lichtscheu
Eine Lichtscheu, Lichtempfindlichkeit oder Photophobie (Lichtphobie) ist eine Überempfindlichkeit der Augen gegenüber Lichteinwirkung.
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Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie
Die Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie oder Urban-Schosser-Spohn-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit bereits in der Kindheit einsetzenden Schleimhautdefekten.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Olmsted-Syndrom
Das Olmsted-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Haut mit Verhornungsstörung (Hyperkeratose) an Hand- und Fußflächen sowie um den Mund herum und gehört zu den Hereditären Palmoplantarkeratosen.
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Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (Abkürzung OI;, de und) wird umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet, da die Knochen leicht zerbrechlich sind und im Röntgenbild eine glasige Struktur aufweisen.
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Pränatal
Die Ausdrücke pränatal (auch praenatal) und präpartal (auch praepartal) sowie antenatal und antepartal bedeuten „vor der Geburt“, wobei -natal auf das Kind und -partal auf die Mutter bezogen ist.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Ulcus
Das Ulcus oder Ulkus (Mehrzahl Ulcera bzw. Ulzera), deutsch Geschwür (von mittelhochdeutsch geswër „Geschwär, Geschwür, Abszess, Tumor“) oder auch Schwäre (von mittelhochdeutsch swër „körperlicher Schmerz, Krankheit, Geschwür, Geschwulst“), bezeichnet in der Medizin einen „tiefliegenden Substanzdefekt“ der Haut oder einer Schleimhaut, der nicht traumatischer, sondern z. B.
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X-Chromosom
Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).
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X-chromosomaler Erbgang
Ein X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt.
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