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Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Biochemical and Biophysical Research Communications
Biochemical and Biophysical Research Communications ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift, die oft auch BBRC oder Biochem.
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Chromosom 12 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 12 Chromosom 12 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 16 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 16 Chromosom 16 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Diagnose
Ein Weg zur Diagnose In der Medizin stellt die Diagnose, auch Krankheitsdiagnose und Krankheitserkennung genannt, nach allgemeinem Verständnis das Ergebnis der Feststellung oder Bestimmung einer Krankheit dar.
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Dissertation
Eine Dissertation (abgekürzt Diss.), Doktorarbeit, seltener Promotionsschrift, Dissertationsschrift oder Doktorschrift, offiziell auch Inauguraldissertation, Antritts- oder Einführungsdissertation, ist eine wissenschaftliche Arbeit zur Erlangung eines Doktorgrades an einer Wissenschaftlichen Hochschule mit Promotionsrecht.
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Englische Sprache
Die englische Sprache (Eigenbezeichnung: IPA) ist eine ursprünglich in England beheimatete germanische Sprache, die zum westgermanischen Zweig gehört.
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Enzym
Bändermodell des Enzyms Triosephosphatisomerase (TIM) der Glykolyse, eine stilisierte Darstellung der Proteinstruktur, gewonnen durch Kristallstrukturanalyse. TIM gilt als katalytisch perfektes Enzym. Substrate und Cofaktoren. (Strukturausschnitt aus der mitochondriellen Aconitase: katalytisches Zentrum mit Fe4S4-Cluster (Mitte unten) und gebundenem Isocitrat (ICT). Rings herum die nächsten Aminosäuren des Enzyms.) Ein Enzym, auch Ferment genannt, ist ein Stoff, der aus biologischen Großmolekülen besteht und als Katalysator bestimmte chemische Reaktionen beschleunigen kann.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Exophthalmus
Ausgeprägter beidseitiger Exophthalmus bei Morbus Basedow Der Exophthalmus (Synonyme: Protrusio bulbi, Proptosis, Ophthalmoptose, Ophtalmopathie, früher auch Glotzauge, im Volksmund auch „Glubschauge“) ist das pathologische Hervortreten des Augapfels aus der Augenhöhle (Orbita).
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Extrazelluläre Matrix
Die extrazelluläre Matrix (Extrazellularmatrix, Interzellularsubstanz, EZM;, ECM) ist der Gewebeanteil (vor allem im Bindegewebe), der zwischen den Zellen im sogenannten Interzellularraum liegt.
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FEBS Journal
Das FEBS Journal, abgekürzt FEBS J., ist eine wissenschaftliche Zeitschrift, die von der Vereinigung europäischer biochemischer Gesellschaften (FEBS) herausgegeben wird.
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Fibroblast
Fibroblasten eines Mausembryos Der Fibroblast ist die ortsständige spezifische Zelle des Bindegewebes.
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Geistige Behinderung
Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genetischer Code
kanonischen Aminosäuren zugeordnet oder ein Stopcodon markiert. Als genetischer Code wird die Weise bezeichnet, mit der die Nukleotidsequenz eines RNA-Einzelstrangs in die Aminosäurensequenz der Polypeptidkette eines Proteins übersetzt wird.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Glykosaminoglykane
Glykosaminoglykane (GAG) oder Mucopolysaccharide sind linear aus sich wiederholenden Disacchariden aufgebaute, saure Polysaccharide.
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Haut
Die Haut (lateinisch cutis; deutsche Fachbegriffe: Kutis, auch Cutis geschrieben, und Derma) ist funktionell das vielseitigste Organ eines menschlichen oder tierischen Organismus.
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Hepatosplenomegalie
Bei der Hepatosplenomegalie (HSM) handelt es sich um ein Symptom der gleichzeitigen Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie) und Milz (Splenomegalie).
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Herzfehler
Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.
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Inzidenz (Epidemiologie)
In der Epidemiologie und medizinischen Statistik bezeichnet Inzidenz (von) die relative Häufigkeit von Ereignissen – insbesondere von neu auftretenden Krankheitsfällen – in einer Population oder Personengruppe innerhalb einer bestimmten Zeitspanne.
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Journal of Biological Chemistry
Das Journal of Biological Chemistry, kurz JBC oder J Biol Chem für Zitationen und Bibliografien, ist eine seit 1905 bestehende englischsprachige wissenschaftliche Zeitschrift zu Themen der Biochemie und der Molekularbiologie.
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Kardiomegalie
Mit dem Begriff Kardiomegalie bezeichnet man eine Vergrößerung des Herzens, die außerhalb der Norm liegt.
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Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
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Klumpfuß
Klumpfuß bei einem Kind ''Der Klumpfuß'', Gemälde von Jusepe de Ribera (1642) Unter Klumpfuß (Pes equinovarus, früher auch Pes varus und krummer Fuß genannt) versteht man verschiedene Fußdeformitäten.
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Kontraktur
Als Kontraktur wird eine weichteilbedingte Funktionseinschränkung von Gelenken bezeichnet.
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Lipide
Lipide und Lipoide (von „Fett“ und -id/-oid, Sinn etwa „fettartiger/Fetten ähnelnder Stoff“; Betonung auf der letzten Silbe: Lipíd/Lipoíd) sind eine Sammelbezeichnung für wasserunlösliche (hydrophobe) Naturstoffe, die sich dagegen aufgrund ihrer geringen Polarität sehr gut in hydrophoben (beziehungsweise lipophilen) Lösungsmitteln wie Chloroform oder Methanol lösen.
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Lungenentzündung
Die Lungenentzündung oder Pneumonie, lateinisch Pneumonia (von; bei Hippokrates περιπνευμονία peripneumonía, im Deutschen Peripneumonie), ist eine akute oder chronische Entzündung des Lungengewebes, die entweder unilateral (einseitig, also in nur einem Lungenflügel) oder bilateral (beidseitig, also in beiden Lungenflügeln gleichzeitig) auftritt.
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Luxation
Schultergelenksluxation links Eine Luxation (von lateinisch luxare „verrenken“; englisch und französisch: dislocation) oder Verrenkung (Verb verrenken, ausrenken oder auskugeln) ist ein vollständiger oder unvollständiger (Subluxation) Kontaktverlust gelenkbildender Knochenenden oder eine Verlagerung anderer anatomischer Strukturen aus ihrer physiologischen Position.
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Lysosomale Speicherkrankheit
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden.
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Mannose-6-phosphat
D-Mannose-6-phosphat, Abkürzung M6P, ist ein Phosphorsäureester der Mannose.
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Mukopolysaccharidose
Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet.
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Nature Medicine
Nature Medicine ist eine monatlich erscheinende Fachzeitschrift, die von der Nature-Verlagsgruppe herausgegeben wird.
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Oligosaccharide
Oligosaccharide (altgriechisch ὀλίγο oligo ‚einige‘) oder Mehrfachzucker sind Kohlenhydrate (Zucker), die aus mehreren gleichen oder verschiedenen Monosacchariden (Einfachzuckern) aufgebaut und durch glycosidische Bindungen miteinander verbunden sind.
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Pediatric Research
Pediatric Research, abgekürzt Pediatr.
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Prognose
Die Prognose (‚Vorwissen‘ oder ‚Voraus-Kenntnis‘), deutsch Vorhersage oder Voraussage, selten auch Prädiktion (‚voraussagen‘), ist eine Aussage über Ereignisse, Umweltzustände oder Entwicklungen in der Zukunft.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Science
Science (für Natur-, Sozial- und Formalwissenschaft) ist die Fachzeitschrift der American Association for the Advancement of Science (AAAS, englisch für Amerikanische Gesellschaft zur Förderung der Naturwissenschaften) und gilt neben Nature als die weltweit wichtigste ihrer Art.
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Skaphozephalus
Skaphozephalus bei einem sechsjährigen Jungen Ein Skaphozephalus, auch Scaphocephalus oder Kahnschädel (‚Kahn‘, kephalē ‚Kopf‘) ist die häufigste Form der Kraniosynostose, einer vorzeitigen Verknöcherung von Schädelnähten.
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Skoliose
Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.
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Therapie
Therapie („Dienst, Pflege, Heilung, Behandlung“, von therapeuein „heilen, dienen“) oder Behandlung bezeichnet alle Maßnahmen, die darauf abzielen, Behinderungen, Krankheiten und Verletzungen oder seelische Traumata positiv zu beeinflussen.
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Zahnfleisch
Gingiva (Zahnfleisch) Das Zahnfleisch (lat. Gingiva, deutsch früher auch Biller) ist ein Teil der Mundschleimhaut.
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Leitet hier um:
I-Zell-Krankheit, Mukolipidose II.
