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35 Beziehungen: Aceton, Ammoniak, Ammonium, Arginase 1, Arginin, Argininosuccinat-Lyase, Argininosuccinat-Synthase, Arterielle Hypotonie, Ataxie, Benzoate, Blut, Carbamoylphosphat-Synthetase I, Carglumsäure, Carnitin, Dialyse, Diät, Diurese, Enzephalopathie, Enzym, Enzymdefekt, Erbrechen, Essigsäurephenylester, Fettverbrennung, Geistige Behinderung, Harnstoffzyklus, Harnstoffzyklusdefekt, Kopfschmerz, Lactate, Lactulose, Lethargie, Natriumphenylbutyrat, Organoazidopathie, Ornithin-Transcarbamylase, Pubertät, Sichelzellkrankheit.
Aceton
Aceton oder Azeton ist der Trivialname für die organisch-chemische Verbindung Propanon bzw.
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Ammoniak
Ammoniak (von; Aussprache: Betonung in den nördlichen Varianten des Standarddeutschen auf der letzten Silbe:; in den südlichen Varianten hingegen meist auf der ersten:, in Österreich allerdings auf der zweiten:, auch, und) ist eine chemische Verbindung von Stickstoff und Wasserstoff mit der Summenformel NH3.
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Ammonium
Bildung eines Ammonium-Ions durch Protonierung von Ammoniak. Salmiaknebel beim Zusammentreffen von Ammoniak- und Salzsäuredämpfen Das Ammonium-Ion NH4+ (nach IUPAC auch Azanium-Ion) ist ein Kation, das sich in einer Säure-Base-Reaktion aus der gasförmigen Base Ammoniak durch Anlagerung eines Protons an das freie Elektronenpaar bildet.
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Arginase 1
Arginase 1 (auch: Leber-Arginase, ARG1) ist das Enzym, das den letzten Reaktionsschritt im Harnstoffzyklus der Wirbeltiere katalysiert.
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Arginin
L-Arginin ist eine proteinogene ''α''-Aminosäure.
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Argininosuccinat-Lyase
Die Argininosuccinat-Lyase (ASL) ist das Enzym, das die Spaltung von Argininosuccinat in Arginin und Fumarat katalysiert.
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Argininosuccinat-Synthase
Die Argininosuccinat-Synthase (ASS) (auch Argininosuccinat-Synthetase) ist das Enzym, das die Umsetzung von Aspartat und Citrullin zu Argininosuccinat katalysiert.
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Arterielle Hypotonie
Blutdruckmessgerät Die arterielle Hypotonie (von „Schlagader“, „Pulsader“, hypó „unter“ und tónos „Spannung“), auch Hypotonie oder Hypotension, ist ein für die Aufrechterhaltung normaler Körperfunktionen zu niedriger Blutdruck und gemäß der ICD-10-Klassifizierung eine Krankheit des Kreislaufsystems.
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Ataxie
Ataxie (aus ‚Unordnung‘ ‚Unregelmäßigkeit‘) ist in der Medizin ein Oberbegriff für verschiedene Störungen der Bewegungskoordination.
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Benzoate
Benzoate ist die Stoffgruppenbezeichnung für die Salze und die Ester der Benzoesäure.
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Blut
Von links nach rechts: Erythrozyt, Thrombozyt, Leukozyt Dunkelfeldaufnahme menschlichen Blutes, 1000-fache Vergrößerung Blutkreislauf Blut (Sanguis) ist eine Körperflüssigkeit, die mit Unterstützung des Herz-Kreislauf-Systems die Funktionalität der verschiedenen Körpergewebe über vielfältige Transport- und Verknüpfungsfunktionen sicherstellt.
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Carbamoylphosphat-Synthetase I
Carbamoylphosphat-Synthetase I (CPS1) ist das Enzym, das die Addition von Ammoniak, Kohlenstoffdioxid und ATP zu Carbamoylphosphat katalysiert.
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Carglumsäure
Carglumsäure ist ein Orphan-Arzneimittel, das zur Behandlung durch einen Mangel an ''N''-Acetylglutamat-Synthetase ausgelöster Hyperammonämie eingesetzt wird.
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Carnitin
Carnitin ist eine chemische Verbindung, die in zwei isomeren Formen vorkommt.
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Dialyse
Patient bei der Hämodialyse Als Dialyse wird ein Blutreinigungsverfahren bezeichnet, das seit 1924 bei Nierenversagen als Ersatzverfahren („künstliche Niere“) bei Menschen zum Einsatz kommt.
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Diät
Die Bezeichnung Diät kommt von und wurde ursprünglich im Sinne von „Lebensführung“/„Lebensweise“ verwendet.
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Diurese
Der medizinische Ausdruck Diurese (und) bezeichnet die Harnausscheidung durch die Nieren.
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Enzephalopathie
Die Enzephalopathie (und) ist ein Sammelbegriff für krankhafte Zustände des Gehirns unterschiedlicher Ursache und Ausprägung.
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Enzym
Bändermodell des Enzyms Triosephosphatisomerase (TIM) der Glykolyse, eine stilisierte Darstellung der Proteinstruktur, gewonnen durch Kristallstrukturanalyse. TIM gilt als katalytisch perfektes Enzym. Substrate und Cofaktoren. (Strukturausschnitt aus der mitochondriellen Aconitase: katalytisches Zentrum mit Fe4S4-Cluster (Mitte unten) und gebundenem Isocitrat (ICT). Rings herum die nächsten Aminosäuren des Enzyms.) Ein Enzym, auch Ferment genannt, ist ein Stoff, der aus biologischen Großmolekülen besteht und als Katalysator bestimmte chemische Reaktionen beschleunigen kann.
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Enzymdefekt
Ein Enzymdefekt (Kompositum aus griechisch ένζυμο und lateinisch defectus) liegt vor, wenn die Katalysatorfunktion eines Enzyms im biologischen Stoffwechsel übermäßig, vermindert oder abwesend ist.
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Erbrechen
Erbrechen, altägyptische Darstellung Erbrechen, Abbildung aus dem Tacuinum Sanitatis aus dem 14. Jahrhundert Erbrechen ist die schwallartige Entleerung des Magen- oder Speiseröhreninhaltes (Chymus) entgegen der natürlichen Richtung (retroperistaltisch) durch die Speiseröhre und den Mund.
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Essigsäurephenylester
Essigsäurephenylester ist eine chemische Verbindung aus der Gruppe der Acetate.
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Fettverbrennung
Die Fettverbrennung, genauer die Fettsäureoxidation, bezieht sich auf die chemischen Reaktionen, bei denen eine Fettsäure ein oder mehrere Elektronen an einen Elektronenakzeptor abgibt.
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Geistige Behinderung
Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.
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Harnstoffzyklus
Gedenktafel an der Uniklinik Freiburg Der Harnstoffzyklus (auch Ornithin- oder Krebs-Henseleit-Zyklus), 1932 an der Uniklinik Freiburg von Hans Adolf Krebs und Kurt Henseleit entdeckt, ist eine biochemische Kaskade bei Säugetieren, die stickstoffhaltige Abbauprodukte, vor allem Ammonium, zu Harnstoff umwandelt, der dann über die Niere ausgeschieden wird.
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Harnstoffzyklusdefekt
Harnstoffzyklusdefekte sind Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung der Stickstoff-Ausscheidung einhergehen.
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Kopfschmerz
Als Kopfschmerz oder Kopfweh (Cephalgie, Kephalgie, Kephalalgie, Zephalgie, Cephalaea) werden Schmerzempfindungen im Bereich des Kopfes bezeichnet.
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Lactate
Als Lactate (auch Laktate) bezeichnet man Salze und Ester der Milchsäure.
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Lactulose
Lactulose, auch Laktulose, ist ein synthetisches Disaccharid (Zweifachzucker), bestehend aus D-Galactose und Fructose, das durch Isomerisierung (Umlagerung) aus Lactose (Milchzucker) gewonnen wird.
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Lethargie
Als Lethargie wird in der medizinischen Fachsprache eine Form der Bewusstseinsstörung bezeichnet, die mit Schläfrigkeit und einer Erhöhung der Reizschwelle und Verlangsamung einhergeht.
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Natriumphenylbutyrat
Natriumphenylbutyrat, das Natriumsalz der 4-Phenylbuttersäure, ist eine chemische Verbindung aus der Gruppe der Natriumsalze aromatischer kurzkettiger Fettsäuren.
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Organoazidopathie
Organoazidopathie, Synonym: Organoazidurie, ist ein Überbegriff für eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die den Abbau von Aminosäuren oder Fettsäuren betreffen und überwiegend einem autosomal rezessiven Erbgang folgen mit Anreicherung und Ausscheidung von organischen Säuren.
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Ornithin-Transcarbamylase
Ornithin-Transcarbamylase (OTC) ist das Enzym, das die Umsetzung von Ornithin zu Citrullin katalysiert.
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Pubertät
Die Pubertät (von lat. pubertas „Geschlechtsreife“) ist der Teil der Adoleszenz, in welchem der entwicklungsphysiologische Verlauf der geschlechtlichen Reifung bis zur Geschlechtsreife im Sinne von Fortpflanzungsfähigkeit führt.
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Sichelzellkrankheit
Die Sichelzellkrankheit (auch Sichelzell(en)anämie) oder Drepanozytose ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten).
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