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Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase

Index Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase

Die Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase (HGPRT) oder Hypoxanthin-Phosphoribosyl-Transferase 1 (HPRT1) ist ein Enzym im Purinstoffwechsel der Eukaryoten.

36 Beziehungen: Adenin, Adenin-Phosphoribosyltransferase, Adenosinmonophosphat, Adenosintriphosphat, Cytoplasma, Deletion, Enzym, Eukaryoten, Exon, Genmutation, Gicht, Guanin, Guanosinmonophosphat, Harnsäure, Hypoxanthin, Insertion (Genetik), Kelley-Seegmiller-Syndrom, Lebewesen, Lesch-Nyhan-Syndrom, Magnesium, Methionin, Mutagen, Mutation, Nukleinbasen, Nukleotide, Punktmutation, Purine, Salvage-Pathway, Target (Biologie), Toxizität, Translation (Biologie), X-Chromosom, Xanthin, Zelle (Biologie), Zelllinie, 6-Thioguanin.

Adenin

Adenin ist eine der vier Nukleinbasen in DNA und in RNA, neben Cytosin, Guanin und Thymin bzw.

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Adenin-Phosphoribosyltransferase

Die Adenin-Phosphoribosyltransferase ist das Enzym, das die Synthese von AMP aus Adenin und PRPP katalysiert.

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Adenosinmonophosphat

Adenosinmonophosphat (AMP), auch Adenylat genannt, ist eine chemische Verbindung, die im Stoffwechsel aller Lebewesen vorkommt.

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Adenosintriphosphat

Adenosintriphosphat, kurz ATP, ist ein Nukleotid, nämlich das Triphosphat des Nucleosids Adenosin.

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Cytoplasma

Als Cytoplasma oder Zytoplasma (von, ‚Höhlung‘ sowie de) wird die Grundstruktur bezeichnet, die eine Zelle innerhalb der äußeren Zellmembran (Plasmalemma) ausfüllt.

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Deletion

Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.

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Enzym

Bändermodell des Enzyms Triosephosphatisomerase (TIM) der Glykolyse, eine stilisierte Darstellung der Proteinstruktur, gewonnen durch Kristallstrukturanalyse. TIM gilt als katalytisch perfektes Enzym. Substrate und Cofaktoren. (Strukturausschnitt aus der mitochondriellen Aconitase: katalytisches Zentrum mit Fe4S4-Cluster (Mitte unten) und gebundenem Isocitrat (ICT). Rings herum die nächsten Aminosäuren des Enzyms.) Ein Enzym, auch Ferment genannt, ist ein Stoff, der aus biologischen Großmolekülen besteht und als Katalysator bestimmte chemische Reaktionen beschleunigen kann.

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Eukaryoten

Schematische Darstellung einer Tierzelle als Beispiel einer eukaryotischen Zelle Schematische Darstellung einer Pflanzenzelle als Beispiel einer eukaryotischen Zelle Plasma­mem­bran, 11: Spitzenkörper (engl.), 12: Golgi-Apparat Eukaryoten oder Eukaryonten (Eukaryota) (von altgriechisch εὖ eu.

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Exon

herausgespleißt. Die messenger-RNA setzt sich aus den transkribierten Sequenzen des Exons zusammen. Die Exons können codierend, teilweise codierend oder nicht-codierend sein. Ein Exon (von engl. exon, gebildet von intron und der Vorsilbe ex des Ausdrucks expressed) ist der Teil eines eukaryotischen Gens, der nach Spleißen (Splicing) erhalten bleibt.

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Genmutation

Eine Genmutation ist eine Veränderung des Erbgutes (Mutation) in nur einem Gen.

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Gicht

''Die Gicht'', Kupferstich von James Gillray, 1799 Die Gicht, auch Urikopathie, Urikose oder Arthritis urica, ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der es durch hohe Harnsäurekonzentrationen im Blut zur Ablagerung von Harnsäurekristallen in Gelenken und anderen Geweben kommt.

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Guanin

Guanin (G, Gua) ist eine der vier Nukleinbasen in der DNA und RNA, zusammen mit Adenin, Cytosin und Thymin (Uracil in RNA).

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Guanosinmonophosphat

Guanosinmonophosphat (GMP) ist ein Nukleotid, der Phosphorsäureester des Nucleosids Guanosin.

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Harnsäure

Harnsäure ist das Endprodukt des Nukleinsäureabbaus (hier: Abbau von Purinbasen) vieler Tierarten, zum Beispiel bei Reptilien, Vögeln, Affen und Menschen.

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Hypoxanthin

Hypoxanthin ist ein natürlich vorkommendes Purin­derivat und entsteht bei der Einwirkung der Xanthinoxidase auf Xanthin, obwohl der Purinabbau normalerweise so abläuft, dass Hypoxanthin durch Xanthinoxidase zu Xanthin oxidiert wird.

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Insertion (Genetik)

Insertion bedeutet in der Genetik bei einer Genmutation den Einbau von zusätzlichen Nukleotiden oder DNA-Sequenzen in eine DNA-Sequenz.

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Kelley-Seegmiller-Syndrom

Das Kelley-Seegmiller-Syndrom (KSS) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase und klinisch einer Hyperurikämie mit Gicht und Nierensteinen.

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Lebewesen

Lebewesen sind organisierte Einheiten, die unter anderem zu Stoffwechsel, Fortpflanzung, Reizbarkeit, Wachstum und Evolution fähig sind.

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Lesch-Nyhan-Syndrom

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS), auch unter den Synonymen Hyperurikämie-Syndrom und Hyperurikose bekannt, ist eine Stoffwechselerkrankung als Folge eines Gendefektes, der X-chromosomal-rezessiv vererbt wird.

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Magnesium

Magnesium ist ein chemisches Element mit dem Elementsymbol Mg (Alchemie: ⚩) und der Ordnungszahl 12.

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Methionin

Methionin ist eine schwefelhaltige α-Aminosäure, in der natürlich vorkommenden L-Form (abgekürzt Met oder M) eine essentielle proteinogene Aminosäure.

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Mutagen

Mutagene sind äußere Einwirkungen, die Genmutationen oder Chromosomenaberrationen auslösen, also das Erbgut eines Organismus verändern.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Nukleinbasen

Ein RNA-Strang trägt fast die gleichen Nukleobasen wie ein DNA-Doppelstrang Nukleinbasen, auch Nucleinbasen, Nukleobasen oder Nucleobasen (N), sind ein Bestandteil von Nukleosiden und Nukleotiden und somit der Bausteine von Nukleinsäuren, in RNA wie DNA.

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Nukleotide

Als Nukleotide, auch Nucleotide (abgekürzt nt), werden die Bausteine von Nukleinsäuren sowohl in Strängen der Ribonukleinsäure (RNA bzw. deutsch RNS) wie auch der Desoxyribonukleinsäure (DNA bzw. deutsch DNS) bezeichnet.

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Punktmutation

Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist.

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Purine

Die Purine bilden in der Chemie eine Stoffgruppe von organischen Verbindungen, die zu den Heterocyclen (genauer: Heteroaromaten) zählt.

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Salvage-Pathway

Salvage-Pathway (Bergungsweg) ist allgemein die Bezeichnung für Stoffwechselwege, die die Synthese eines Biomoleküls aus seinen Abbauprodukten bewerkstelligen – eine Form des Recycling.

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Target (Biologie)

Ein Target (englisch für „Ziel“) ist ein Biomolekül, an das ein Wirkstoff binden kann.

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Toxizität

GHS-Piktogramm eines Schädels mit gekreuzten Knochen bezeichnet giftige Substanzen und Gemische. Der Neologismus Toxizität (von – aus „Pfeil“, dieses zu tóxon „Bogen, Pfeil und Bogen“ – und lateinischer Endung -tas) bedeutet Giftigkeit.

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Translation (Biologie)

Als Translation wird in der Biologie die Synthese von Proteinen in den Zellen lebender Organismen bezeichnet, die nach Vorgabe genetischer Information an den Ribosomen abläuft (siehe auch Proteinbiosynthese).

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X-Chromosom

Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).

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Xanthin

Xanthin (von Altgriechisch ξανθός xanthós „gelb“ aufgrund ihrer gelblich-weißen Farbe) ist eine natürlich vorkommende Substanz des Nukleotidstoffwechsels.

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Zelle (Biologie)

prokaryotischen Einzeller: ''Bacillus subtilis'' Paramecium aurelia'' Eine Zelle ist die kleinste lebende Einheit aller Organismen.

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Zelllinie

Zelltods (Mitte) und gesund (oben rechts) blau gefärbten Zellkernen konfluenten HeLa-Zellen mit Mikrotubuli (grün), Golgi-Apparat (orange) und Zellkern (blau) Eine Zelllinie bezeichnet in der Zellbiologie eine immortalisierten Zelltyp.

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6-Thioguanin

6-Thioguanin (Tioguanin (INN), (6-TG) (Handelsname: Lanvis, Hersteller: GlaxoSmithKline)), ist ein Analogon der Nukleinbase Guanin und ein Arzneistoff, der als Zytostatikum in der Chemotherapie zur Behandlung von Krebserkrankungen verwendet wird.

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Leitet hier um:

HGPRT, HPGRT, HPRT, HPRT-Gen, HPRT1, Hypoxanthin-Phosphoribosyl-Transferase.

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