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Frontometaphysäre Dysplasie

Index Frontometaphysäre Dysplasie

Die Frontometaphysäre Dysplasie (FMD) ist eine zu den Oto-palato-digitalen Syndromen gehörige angeborene Skelettdysplasie mit typischen Veränderungen an der Stirn und den Metaphysen der langen Röhrenknochen.

51 Beziehungen: Anästhesie, Atemtrakt, Augenabstand, Chromosom 6 (Mensch), Cytoskelett, Darmbein, Erbkrankheit, European Journal of Human Genetics, Filamin, Gaumen, Gen, Handgelenk, Hörverlust, Heterozygotie, Humangenetik, Hyperostose, Hypoplasie, JAMA Pediatrics, Kinn, Kontraktur, Location, Melnick-Needles-Syndrom, Metaphyse, Mikrognathie, Mutation, Nase, Oberkiefer, Ontogenetische Entwicklung der Zähne, Operation (Medizin), Oto-palato-digitales Syndrom, Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1, Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2, Pädiatrie, Protein, RöFo, Röhrenknochen, Röntgen, Rezessiv, Schädel, Schädelkalotte, Skelettdysplasie, Sklerose, Skoliose, Stirn, Stirnbein, Stirnhöhle, Synonym, Ulna, Unterkiefer, Vereinigte Staaten, ..., X-chromosomaler Erbgang. Erweitern Sie Index (1 mehr) »

Anästhesie

Allgemein­anästhesie über die Atemwege Anästhesie („Empfindungslosigkeit“) ist in der Medizin ein Zustand der Empfindungslosigkeit, meist zum Zweck einer operativen oder diagnostischen Maßnahme, und zugleich das auch als Betäubung bezeichnete medizinische Verfahren, um diesen herbeizuführen.

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Atemtrakt

Das Atmungssystem besteht aus den Luftwegen, den Lungen und der Atemmuskulatur, die die Luft in den Körper und wieder hinaus befördern Als Atemtrakt oder Atmungsapparat (Apparatus respiratorius) wird das gesamte System der für die Atmung zuständigen Organe (Atmungsorgane) bezeichnet.

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Augenabstand

Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.

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Chromosom 6 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 6 Chromosom 6 ist eines von 23 Chromosomenpaaren des Menschen.

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Cytoskelett

blau Das Cytoskelett (auch Zytoskelett oder Zellskelett) ist ein aus Proteinen aufgebautes Netzwerk im Cytoplasma eukaryotischer Zellen.

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Darmbein

Menschliches Becken von vorn: Das paarige Darmbein (''Ilium'') ist beiderseits der obere Teil. Das Darmbein (auch kurz Ilium) ist ein platter Knochen und einer der Knochen des Beckens.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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European Journal of Human Genetics

Das European Journal of Human Genetics, abgekürzt Eur.

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Filamin

Filamine (FLN) sind Proteine bei Eukaryoten und gehören zu den Aktin-bindenden Proteinen (ABP).

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Gaumen

Sicht auf den harten Gaumen des Menschen Papilla incisiva, 2 harter Gaumen, 3 Gaumenstaffeln, 4 Gaumennaht, 5 Gaumensegel, 6 Gaumensegelmandel Anatomie des Gaumens Der Gaumen ist bei den Kiefermäulern die obere Wand oder die Decke der Mundhöhle, wodurch diese von der Nasenhöhle und bei den Säugetieren teilweise auch vom Rachen geschieden ist.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Handgelenk

Handgelenkknochen-Legende Kahnbein (''Os scaphoideum'') B Mondbein (''Os lunatum'') C Dreiecksbein (''Os triquetrum'') D Erbsenbein (''Os pisiforme'') E Großes Vieleckbein (''Os trapezium'') F Kleines Vieleckbein (''Os trapezoideum'') G Kopfbein (''Os capitatum'') H Hakenbein (''Os hamatum'') Handgelenk Das Handgelenk ist das aus mehreren Teilgelenken zusammengesetzte Gelenk (Articulatio composita) an der Hand der Säugetiere.

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Hörverlust

Ein älterer Herr legt die Hand als Schalltrichter an sein Ohr Unter Hörverlust (Hypakusis, auch Hypoakusis) versteht man einen teilweisen oder vollständigen Verlust des Hörvermögens.

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Heterozygotie

Heterozygotie ist die Mischerbigkeit in Bezug auf ein genetisches Merkmal.

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Humangenetik

Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.

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Hyperostose

Als Hyperostose (Synonym Knochenhypertrophie oder Knochenhyperplasie) bezeichnet man eine krankhafte Vermehrung der Knochensubstanz, die sowohl nach innen (endostale Hyperostose) als auch nach außen (Exostose, kortikale Hyperostose) gerichtet sein kann.

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Hypoplasie

Die Hypoplasie (von,, neulateinisch hypoplasia „unzureichende Zellbildung“) bzw.

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JAMA Pediatrics

JAMA Pediatrics ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift zum Thema Kinderheilkunde, die von der American Medical Association veröffentlicht wird.

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Kinn

Das Kinn von William McKinley mit Kinngrübchen Als Kinn (lat. Mentum) bezeichnet man den unteren Teil des Gesichts im Bereich des Unterkiefers, der von der Protuberantia mentalis und den beiderseitigen lateralen Höckerchen (Tubercula mentalia) des Unterkiefers gestützt wird.

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Kontraktur

Als Kontraktur wird eine weichteilbedingte Funktionseinschränkung von Gelenken bezeichnet.

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Location

Location ist ein Anglizismus, der in der deutschen Übersetzung synonym für die Lage, den Standort oder die Position verwendet wird.

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Melnick-Needles-Syndrom

Das Melnick-Needles-Syndrom (MNS) ist eine sehr seltene, zum Spektrum des otopalatodigitalen Syndroms gehörende angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten und Veränderungen der langen Röhrenknochen und des Schädels.

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Metaphyse

Darstellung des aufgeschnittenen, ausgewachsenen Röhrenknochens, am Beispiel des menschlichen Oberarmknochens (Humerus) Metaphyse ist ein Knochenabschnitt zwischen Diaphyse (Knochenschaft) und Epiphyse.

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Mikrognathie

Die Mikrognathie (von mikrós ‚klein‘, ‚eng‘ und γνάϑος gnathos ‚Kiefer‘) gehört zu den Dysgnathien und bezeichnet einen zu kleinen Ober- oder Unterkiefer.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Nase

Menschliche Nase Die Nase (rhís) ist in der Anatomie das Organ von Wirbeltieren, das die Nasenlöcher (lateinisch nares) und die Nasenhöhle beherbergt.

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Oberkiefer

Schädel in Seitenansicht: 1. Stirnbein (Os frontale) 2. Scheitelbein (Os parietale) 3. Nasenbein (Os nasale) 4. Tränenbein (Os lacrimale) 5. Siebbein (Os ethmoidale) 6. Keilbein (Os sphenoidale) 7. Hinterhauptsbein (Os occipitale) 8. Schläfenbein (Os temporale) 9. Jochbein (Os zygomaticum) 10. Oberkiefer (Maxilla) (gelbgrün) 11. Unterkiefer (Mandibula) Rotierender Schädel mit rot markiertem Oberkiefer vom Projekt Anatomography Der Oberkiefer (lat. Maxilla)Federative Committee on Anatomical Terminology (FCAT) (1998).

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Ontogenetische Entwicklung der Zähne

Röntgenbild des dritten, zweiten und ersten Backenzahns im rechten Unterkiefer in verschiedenen Entwicklungsstufen Mikroskopische Zeitrafferaufnahme der Entwicklung eines Mauszahns. Schematische Darstellung: (1) Hertwig’sche Epithelscheide, (2) Malassez’sche Epithelreste,(3) Zahnfollikel, (4) Zementoblasten,(5) Periodontales Ligament, (6) Alveolarzellen, (7) Knochen, (8) Odontoblasten. Die ontogenetische Entwicklung der Zähne ist ein komplexer Prozess, bei dem Zähne aus embryonalen Zellen entstehen, wachsen und im Mund hervortreten.

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Operation (Medizin)

In einer Museumsausstellung nachgestellte Operationsszene Wurmfortsatzoperation Augenmuskeloperation Eine Operation (kurz OP) ist ein instrumenteller chirurgischer Eingriff am oder im Körper eines Patienten, meist zum Zwecke der Therapie oder Diagnostik.

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Oto-palato-digitales Syndrom

Oto-palato-digitales Syndrom (OPD), auch Fronto-oto-palato-digitalen Osteodysplasie, bezeichnet ein Spektrum sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit Gesichtsauffälligkeiten, Hörverlust und X-chromosomaler Vererbung.

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Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 (OPD-Typ 1) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms.

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Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 2 (OPD-Typ 2) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms.

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Pädiatrie

Wiegen im Rahmen der Früherkennung Die Pädiatrie oder Kinderheilkunde ist die Lehre von der Entwicklung des kindlichen und jugendlichen Organismus, seinen Erkrankungen sowie deren Behandlung und Vorbeugung.

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Protein

O2 anlagern kann. Ein Protein, umgangssprachlich Eiweiß (veraltet Eiweißstoff) genannt, ist ein biologisches Makromolekül, das aus Aminosäuren aufgebaut wird, die durch Peptidbindungen verknüpft sind.

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RöFo

Erstausgabe 1897 RöFo: Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und bildgebenden Verfahren, kurz RöFo, ist die älteste deutsche Fachzeitschrift für medizinische Radiologie.

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Röhrenknochen

Als Röhrenknochen, lange Knochen oder Langknochen (Os longum, Plural Ossa longa) bezeichnet man Knochen mit einer einheitlichen Markhöhle, in der sich Knochenmark befindet.

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Röntgen

Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Schädel

Schädel des Menschen in Seitenansicht mit Benennung der Knochen (os) und der Nähte (sutura) Als Schädel werden die Knochen des Kopfes der Wirbeltiere bezeichnet.

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Schädelkalotte

Knochen der Schädelkalotte, von links nach rechts: Stirnbein, Scheitelbein, Hinterhauptbein Blick von vorne auf die fossile Schädelkalotte ''Sangiran II'' (Original) von ''Homo erectus'' Als Schädelkalotte (auch Hirnschale, Schädeldach und Schädeldecke; lateinisch Calvaria), kurz auch Kalotte, wird das knöcherne Dach des Schädels bezeichnet.

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Skelettdysplasie

Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.

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Sklerose

Unter Sklerose versteht man eine Verhärtung von Organen oder Gewebe durch eine Vermehrung des Bindegewebes.

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Skoliose

Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.

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Stirn

Stirn eines jungen Mannes Inderin mit Bindi auf der Stirn Mit Stirn (Plural Stirnen,; auch Vorhaupt oder Vorderhaupt) wird der über den Augen liegende Teil des Gesichts von Menschen, Säugetieren und anderen Tieren bezeichnet.

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Stirnbein

Schädel in Seitenansicht: 1. Stirnbein (Os frontale) (gelb) 2. Scheitelbein (Os parietale) 3. Nasenbein (Os nasale) 4. Siebbein (Os ethmoidale) 5. Tränenbein (Os lacrimale) 6. Keilbein (Os sphenoidale) 7. Hinterhauptsbein (Os occipitale) 8. Schläfenbein (Os temporale) 9. Jochbein (Os zygomaticum) 10. Oberkiefer (Maxilla) 11. Unterkiefer (Mandibula) Schädel eines Schafes''Os frontale'' farbig markiert Das paarige Stirnbein (lat. Os frontaleFederative Committee on Anatomical Terminology (FCAT) (1998). Terminologia Anatomica. Stuttgart: Thieme) ist ein Teil des Hirnschädels.

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Stirnhöhle

Nasennebenhöhlen (Mensch)Stirnhöhle violett Sehr groß ausgebildete Stirnhöhle im Röntgenbild des menschlichen Schädels, im Bild eingefärbt. Eröffnete Stirnhöhle eines Hausschweins Die Stirnhöhle (Sinus frontalis) ist eine der Nasennebenhöhlen (Sinus paranasales).

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Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

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Ulna

Lage der Ulna (rot) Die Ulna (lat.-anat. für Elle) ist neben dem Radius (Speiche) einer der beiden Knochen des Unterarmes.

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Unterkiefer

Menschlicher Schädel in Seitenansicht: 1. Stirnbein (Os frontale) 2. Scheitelbein (Os parietale) 3. Nasenbein (Os nasale) 4. Siebbein (Os ethmoidale) 5. Tränenbein (Os lacrimale) 6. Keilbein (Os sphenoidale) 7. Hinterhauptsbein (Os occipitale) 8. Schläfenbein (Os temporale) 9. Jochbein (Os zygomaticum) 10. Oberkiefer (Maxilla) 11. '''Unterkiefer''' (Mandibula) (hellblau) 12. Unterkieferwinkel (Angulus mandibulae) Der Unterkiefer oder die Kinnlade (lat. MandibulaFederative Committee on Anatomical Terminology (FCAT) (1998). Terminologia Anatomica. Stuttgart: Thieme von mandere „kauen“Lewis, C.T. & Short, C. (1879): A Latin dictionary founded on Andrews' edition of Freund’s Latin dictionary. Oxford: Clarendon Press.) ist ein Knochen des Gesichtsschädels.

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Vereinigte Staaten

Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.

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X-chromosomaler Erbgang

Ein X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt.

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