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Fragiles-X-Syndrom

Index Fragiles-X-Syndrom

Das Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist eine der häufigsten Ursachen erblicher kognitiver Behinderung des Menschen.

106 Beziehungen: Adelaide, Allel, Amniozentese, Anamnese, Antikörper, Antizipation (Genetik), Atrophie, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Autismus, Basenpaar, Basentriplett, Beratung, Cherubismus, Chorionzottenbiopsie, De novo, Deletion, Dendrit (Biologie), Desoxyribonukleinsäure, Diagnose, DNA-Methylierung, Down-Syndrom, Epilepsie, Erbkrankheit, Ergotherapie, Exon, Experiment, Fötus, Folsäure, Forschung, Fragile-X-Mental-Retardation-1-Protein, Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom, Fruchtbarkeit, Geistige Behinderung, Gen, Genetik, Genexpression, Gesicht, Glutamatrezeptor, Großhirnrinde, Hämophilie, Hemizygotie, Heterozygotie, Hippocampus, Humangenetische Beratung, Immunhistochemie, Intelligenz, Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, Julia Bell, Klassische Konditionierung, Kleinhirn, ..., Klonalität, Knockout-Maus, Kollektiv, Konditionierung, Konstellation, Krampf, Kunsttherapie, Leitsymptom, Lernen, Lidschlussreflex, Liste medizinischer Syndrome, Logopädie, Makroorchidie, Meiose, Melbourne, Metabotropie, Methylgruppe, Molekularbiologie, Musiktherapie, Mutation, Mutation Research, Nervenzelle, Neuntes Buch Sozialgesetzbuch, Neuronale Plastizität, Neurowissenschaften, Nukleotide, Ohr, Penetranz (Genetik), Perikaryon, Plattfuß, Polymerase-Kettenreaktion, Prader-Willi-Syndrom, Pränataldiagnostik, Prognose, Protein, Pubertät, Purkinjezelle, Replikation, Ribonukleinsäure, Science, Skoliose, Slippage, Sotos-Syndrom, Southern Blot, Sprachstörung, Symptom, Synapse, Syndrom, The American Journal of Human Genetics, Translation (Biologie), Trinukleotiderkrankungen, Verhaltenstherapie, X-Chromosom, X-chromosomale mentale Retardierung, X-Inaktivierung, Zellkultur. Erweitern Sie Index (56 mehr) »

Adelaide

Adelaide ist die Hauptstadt des Bundesstaates South Australia in Australien.

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Allel

Als Allele (von allélon „einander, gegenseitig“) werden Varianten eines Gens bezeichnet.

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Amniozentese

Mit Amniozentese oder Amniocentese (von griechisch άμνίον amnion, Embryonalhülle, und κέντησις kentēsis, Stechen) wird in der Medizin die mit einer Hohlnadel durchgeführte Punktion der Fruchtblase (Amnionhöhle) einer schwangeren Frau zur Untersuchung der im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen zur Feststellung genetischer oder biochemischer Schäden bezeichnet.

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Anamnese

Die Anamnese (von und de) ist die professionelle Erfragung von potenziell medizinisch relevanten Informationen durch Fachpersonal (z. B. einen Arzt).

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Antikörper

accessdate.

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Antizipation (Genetik)

Als Antizipation bezeichnet man in der Genetik den zunehmenden Schweregrad oder die frühere Manifestation einer genetisch bedingten Krankheit bei aufeinanderfolgenden Generationen.

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Atrophie

Die Atrophie oder Atrophia (zu altgriechisch ἀτροφία, neugriechisch ατροφία, neulateinisch atrophia „Abmagerung“, „Auszehrung“, „Nahrungsmangel“, „Verkümmerung“) beschreibt als Verkümmerung eine Verkleinerung eines Gewebes, eines Organs oder einer einzelnen Zelle, mit der eine Minderung der Funktion einhergeht.

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Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung

Die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) ist eine Störung der neuronalen Entwicklung.

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Autismus

Wiederholtes, gleichförmiges Stapeln oder Aneinanderreihen von Objekten ist ein häufig mit Autismus in Verbindung gebrachtes Verhalten Autismus (von „selbst“) gilt als eine Störung der Gehirnentwicklung beim Menschen.

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Basenpaar

Strukturformel eines AT-Basenpaars mit zwei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Strukturformel eines GC-Basenpaars mit drei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Als Basenpaar bezeichnet man im Doppelstrang einer doppelsträngigen Nukleinsäure (DNA oder RNA, in diesem Fall nach auch als dsDNA bzw. dsRNA bezeichnet) zwei gegenüberliegende Nukleobasen, die zueinander komplementär sind und durch Wasserstoffbrückenbindungen zusammengehalten werden.

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Basentriplett

Ein Basentriplett besteht aus drei aufeinanderfolgenden Nukleobasen einer Nukleinsäure.

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Beratung

Unter einer Beratung – oder auch Konsultation (aus; zugehöriges Verb konsultieren) – wird im Allgemeinen eine Form des Gesprächs bzw.

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Cherubismus

Sixtinischen Madonna von Raffael Der Cherubismus oder Cherubinismus ist eine erbliche Knochenerkrankung, die den Ober- und Unterkiefer befällt und hier zu Auftreibungen führt.

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Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie, auch unter den Synonymen Chorionbiopsie, Zottenhaut-Test, Mutterkuchenpunktion oder Plazenta-Punktion bekannt, ist die Entnahme und Untersuchung von Zellen der Zottenhaut.

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De novo

Als de novo (lat. „von neuem“) wird ein Prozess, ein Ablauf oder eine Handlung bezeichnet, denen keine weitere vorausgesetzt wird oder der keine ähnliche vorausgeht.

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Deletion

Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.

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Dendrit (Biologie)

Dendriten (altgr. δένδρον dendron ‚Baum‘ bzw. dendrites ‚zum Baum gehörend‘) heißen in der Biologie Zellfortsätze von Nervenzellen, die aus dem Zellkörper hervorgehen und vorwiegend der Reizaufnahme dienen.

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Desoxyribonukleinsäure

DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.

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Diagnose

Ein Weg zur Diagnose In der Medizin stellt die Diagnose, auch Krankheitsdiagnose und Krankheitserkennung genannt, nach allgemeinem Verständnis das Ergebnis der Feststellung oder Bestimmung einer Krankheit dar.

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DNA-Methylierung

Bei der DNA-Methylierung handelt es sich um eine chemische Abänderung an Grundbausteinen der Erbsubstanz einer Zelle.

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Down-Syndrom

Mosaizismus) aufweist Achtjähriger Junge mit Trisomie 21 Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, die sich in einer Kombination geistiger Behinderung und körperlicher Fehlbildungen in unterschiedlicher Ausprägung und Stärke zeigt.

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Epilepsie

Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über ἐπιληψία und, „Anfall, Krampfanfall, Anfallsleiden“, seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten, abgeleitet von Fall ‚Sturz‘, ‚Fall‘, Fallsucht (auch mittelhochdeutsch ‚fallende Sucht‘ und lateinisch Morbus caducus) und zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Ergotherapie

Die Ergotherapie (von, ‚Arbeit‘, und von „Therapie“ von de, ‚Behandlung‘) ist eine Therapieform, die sich mit der Ausführung konkreter Betätigungen und deren Auswirkungen auf den Menschen und dessen Umwelt befasst.

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Exon

herausgespleißt. Die messenger-RNA setzt sich aus den transkribierten Sequenzen des Exons zusammen. Die Exons können codierend, teilweise codierend oder nicht-codierend sein. Ein Exon (von engl. exon, gebildet von intron und der Vorsilbe ex des Ausdrucks expressed) ist der Teil eines eukaryotischen Gens, der nach Spleißen (Splicing) erhalten bleibt.

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Experiment

Vermehrung der Erfahrenheit durch den Trieb, allerlei zu versuchen. Kupferstich von Daniel Chodowiecki Ein Experiment (bereits mittelhochdeutsch von lateinisch experimentum „das in Erfahrung Gebrachte; Versuch, Beweis, Prüfung, Probe“, von experiri „versuchen, ausprobieren, erproben, in Erfahrung bringen, erfahren“) im Sinne der Wissenschaft ist eine methodisch angelegte Untersuchung zur empirischen Gewinnung von Information (Daten).

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Fötus

Ein Fötus oder Fetus (von lateinisch fetus, „Brut, Nachkommenschaft“; alternative Schreibweisen Föt und Fet, Mehrzahl Föten; der Begriff Feten ist wegen seiner Doppelbedeutung hier unüblich) ist ein frühes Stadium in der Individualentwicklung (Ontogenese) der amniotischen Wirbeltiere (Amniota) und insbesondere der Höheren Säugetiere (Placentalia) einschließlich des Menschen.

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Folsäure

Die Folsäure (von lateinisch folium „Blatt“, wegen des Vorkommens in grünen Pflanzenblättern), auch Vitamin B9, Vitamin M oder (ungebräuchlich) Vitamin B11, ist ein 1941 entdecktes, hitze- und lichtempfindliches Vitamin aus dem B-Komplex.

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Forschung

Exemplarische Forschungssituation Unter Forschung versteht man, im Gegensatz zum zufälligen Entdecken, die systematische Suche nach neuen Erkenntnissen sowie deren Dokumentation und Veröffentlichung.

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Fragile-X-Mental-Retardation-1-Protein

Das Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP) (Gen-Name: FMR1) ist ein Protein in Wirbeltieren, das an bestimmte Arten von RNA bindet und an ihrem Transport und ihrer Translation beteiligt ist.

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Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom

Das Fragiles-X-assoziierte Tremor-/Ataxiesyndrom (FXTAS) ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung.

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Fruchtbarkeit

Als Fruchtbarkeit oder Fertilität, auch Fortpflanzungsfähigkeit, wird die Fähigkeit bezeichnet, Nachkommen („Früchte“) hervorzubringen.

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Geistige Behinderung

Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genetik

Wurfes. Die Genetik (moderne Wortschöpfung zu „Abstammung“ und de) oder Vererbungslehre (früher auch Erblehre und Erbbiologie) ist die Wissenschaft von der Vererbung und ein Teilgebiet der Biologie.

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Genexpression

Genexpression, kurz Expression oder Exprimierung (von lateinisch exprimere „ausdrücken“), bezeichnet im weiten Sinn, wie ein Gen (eine bestimmte genetische Information) zum Ausdruck kommt und in Erscheinung tritt.

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Gesicht

Gesicht mit Furchen und Falten, Lage der Knochen und Mundmuskeln Gehirnschädel (oben) und Gesichtsschädel (unten rechts), Stirn gehört nicht zum Gesichtsschädel Das Gesicht (ὤψ ōps) ist der vordere Teil des Kopfes mit Augen, Nase und Mund.

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Glutamatrezeptor

Glutamatrezeptoren sind Transmembranproteine in der Membran von Neuronen, die spezifisch den Neurotransmitter Glutamat binden.

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Großhirnrinde

Die Großhirnrinde (lateinisch Cortex cerebri,Federative Committee on Anatomical Terminology (Hrsg.): Terminologia Anatomica. Thieme, Stuttgart 1998. kurz: Cortex) ist die äußere, an Nervenzellen (Neuronen) reiche Schicht des Großhirns (Telencephalon).

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Hämophilie

Hämophilie (von „Blut“ und philia „Neigung“), auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist.

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Hemizygotie

Als Hemizygotie wird in der Biologie, insbesondere in der Genetik, der Zustand bezeichnet, bei dem nur ein Allel eines Gens im sonst zweifach vorhandenen (diploiden) Chromosomensatz vorkommt.

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Heterozygotie

Heterozygotie ist die Mischerbigkeit in Bezug auf ein genetisches Merkmal.

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Hippocampus

Der Hippocampus (Plural Hippocampi) ist ein Teil des Gehirns, genauer: des erstmals bei Reptilien auftretenden Archicortex.

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Humangenetische Beratung

Eine humangenetische Beratung, oft auch als genetische Beratung bezeichnet, dient dazu, genetisch (mit)bedingte Erkrankungen oder Risiken für Erkrankungen zu erkennen und zu verstehen.

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Immunhistochemie

Antikörperfärbung an einem Embryo von Drosophila melanogaster (Schwarzbäuchige Taufliege). Der Antikörper erkennt ein unbekanntes Antigen im Lumen des Tracheensystems. Immunhistochemie (IHC, auch Immunhistologie genannt) ist eine in der Biologie und Medizin verwendete Methode, mit der Proteine oder andere Strukturen mit Hilfe von markierten Antikörpern sichtbar gemacht werden können.

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Intelligenz

Intelligenz (von „erkennen“, „einsehen“; „verstehen“; wörtlich „wählen zwischen …“ von lateinisch inter „zwischen“ und legere „lesen, wählen“) ist die kognitive bzw.

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Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry

Das Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry (auch JNNP, bibliographische Abkürzung J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry) ist eine medizinische Fachzeitschrift.

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Julia Bell

Julia Bell (* 28. Januar 1879 in Sherwood, Nottinghamshire; † 26. April 1979 in Westminster) war eine britische Mathematikerin, Ärztin und Humangenetikerin und Mitentdeckerin des nach ihr benannten Martin-Bell-Syndroms (Fragiles-X-Syndrom).

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Klassische Konditionierung

Hunde Pawlows Klassische Konditionierung ist eine von dem russischen Physiologen Iwan Petrowitsch Pawlow begründete behavioristische Lerntheorie, die besagt, dass einer natürlichen, meist angeborenen, sogenannten unbedingten Reaktion durch Lernen eine neue, bedingte Reaktion hinzugefügt werden kann.

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Kleinhirn

Lage des Kleinhirns im menschlichen Schädel Das Kleinhirn oder lateinisch Cerebellum ist ein Teil des Gehirns von Wirbeltieren, der gemeinsam mit dem Brücke (Pons) genannten Bereich des Hirnstamms das Hinterhirn (Metencephalon) bildet.

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Klonalität

Klonalität (von gr. κλών, Zweig, Schoß) ist ein Begriff, der die Abstammung von Zellen oder ihrer Produkte beschreibt.

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Knockout-Maus

Normale Maus (rechts) neben einer Knockout-Maus (links). Der Verlust des Leptin-Gens in dieser Knockout-Maus resultiert in starker Adipositas. Eine Knockout-Maus (engl. knockout „außer Gefecht setzen“) oder K.-o.-Maus ist eine Maus (Mus musculus), bei der mittels einer genetischen Manipulation (Gene-Targeting) gezielt ein oder mehrere Gene deaktiviert wurden (Gen-Knockout).

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Kollektiv

Kollektiv (von „zusammensuchen, zusammenlesen“) bezeichnet soziale Gebilde, deren Zugehörige unbestimmt nach sehr verschiedenen Gesichtspunkten zusammengefasst werden – das können etwa ein Volk, eine Religion, ein Staat, ein Unternehmen oder eine soziale Klasse sein.

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Konditionierung

Unter Konditionierung versteht man in der Lernpsychologie Formen des Lernens von Reiz-Reiz-Assoziationen bzw.

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Konstellation

Als Konstellation wird in der visuellen Astronomie und der astronomischen Phänomenologie die scheinbare Stellung heller Himmelskörper zueinander bezeichnet, wie sie vom Standort eines Beobachters auf der Erde erscheint.

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Krampf

Ein Krampf (mittelhochdeutsch krampf, althochdeutsch chrampho), latinisiert Krampus oder Crampus (Plural Crampi), auch Muskelkrampf (Myospasmus) oder Spasmus genannt, ist eine ungewollte und oft schmerzhafte Muskelanspannung.

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Kunsttherapie

Die Kunsttherapie ist eine junge Künstlerische Therapie, die sich von Impulsen aus den USA und Europa aus der Mitte des 20.

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Leitsymptom

Leitsymptom (auch Kardinalsymptom oder Kernsymptom) ist ein Begriff aus der Medizin und der Psychopathologie.

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Lernen

Kinder erlernen den Umgang mit Computern. Unter Lernen versteht man – im Falle des intentionalen Lernens – den absichtlichen sowie – im Falle des inzidentellen und impliziten Lernens – den beiläufigen Erwerb von Wissen und Fertigkeiten.

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Lidschlussreflex

Menschliches Auge mit offenem/geschlossenen Augenlid Der Lidschlussreflex (auch Orbicularis-oculi-Reflex, Kornealreflex, Blinkreflex) ist ein reflektorischer Schutzmechanismus des Auges.

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Liste medizinischer Syndrome

Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.

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Logopädie

Logopädie (von und de; wörtlich also ‚Sprecherziehung‘), genannt auch Sprachheilkunde, ist die Fachdisziplin, die Sprach-, Sprech-, Stimm-, Schluck- oder Hörbeeinträchtigung zum Gegenstand hat.

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Makroorchidie

Die Makroorchidie, von und altgr.

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Meiose

Chromosomen 3 während der Spermatogenese. Die kurzen Arme (in blau) sind bereits gepaart, die langen (in rot) noch nicht. Die Chromosomenenden (Telomere) sind zusätzlich in der jeweils anderen Farbe dargestellt. Autofluoreszenz in grün. Als Meiose (von griechisch μείωσις meiosis 'Verminderung', 'Verkleinerung') oder Reifeteilung wird eine besondere Art der Kernteilung eukaryotischer Zellen bezeichnet, bei der in zwei Schritten – Meiose I und Meiose II – die Anzahl der Chromosomen halbiert wird und genetisch voneinander verschiedene Zellkerne entstehen.

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Melbourne

Melbourne ist die Hauptstadt des Bundesstaates Victoria in Australien.

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Metabotropie

Ein metabotroper Rezeptor ist ein Zellmembran-Rezeptor.

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Methylgruppe

Alkenyl, Aryl etc. oder andere Reste mit einer freien Valenz. Die Methylgruppe (auch als Methyl-Rest bezeichnet) ist eine der einfachsten Atomanordnungen in der organischen Chemie.

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Molekularbiologie

Strukturmodell eines Ausschnitts aus der DNA-Doppelhelix (B-Form) mit 20 Basenpaarungen. Die Molekularbiologie ist die Beschäftigung mit der Struktur und Funktion biologischer Makromoleküle, befasst sich als solche mit der Struktur, Biosynthese und Funktion von DNA und RNA auf molekularer Ebene und untersucht, wie diese untereinander und mit Proteinen interagieren.

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Musiktherapie

Die Musiktherapie (von musikē „Musik“ und θεραπεία therapeia „Dienst, Pflege, Heilung“) ist eine eigenständige Heilmethode.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Mutation Research

Die Zeitschrift Mutation Research, abgekürzt Mutat.

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Nervenzelle

Eine Nervenzelle, auch Neuron (von, ‚Sehne‘; ‚Nerv‘) genannt, ist eine auf Erregungsleitung und Erregungsübertragung spezialisierte Zelle, die als Zelltyp in Gewebetieren und damit in nahezu allen vielzelligen Tieren vorkommt.

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Neuntes Buch Sozialgesetzbuch

Das Neunte Buch Sozialgesetzbuch (SGB IX) enthält die Vorschriften zur Rehabilitation und Teilhabe von Menschen mit Behinderung in Deutschland.

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Neuronale Plastizität

Unter neuronaler Plastizität oder Neuroplastizität versteht man die Eigenart von Synapsen, Nervenzellen oder auch ganzen Hirnarealen, sich zwecks Optimierung laufender Prozesse nutzungsabhängig in ihrer Anatomie und Funktion zu verändern.

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Neurowissenschaften

Zu den Neurowissenschaften oder zur Neurobiologie werden die naturwissenschaftlichen Forschungsbereiche bezeichnet, in denen Aufbau und Funktionsweise von Nervensystemen untersucht werden.

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Nukleotide

Als Nukleotide, auch Nucleotide (abgekürzt nt), werden die Bausteine von Nukleinsäuren sowohl in Strängen der Ribonukleinsäure (RNA bzw. deutsch RNS) wie auch der Desoxyribonukleinsäure (DNA bzw. deutsch DNS) bezeichnet.

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Ohr

Das Ohr ist Teil des Sinnesorgans, mit dem Schall, also Töne, Laute, Klänge oder Geräusche aufgenommen werden.

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Penetranz (Genetik)

In der Genetik wird unter Penetranz die prozentuale Wahrscheinlichkeit verstanden, mit der ein bestimmter Genotyp zur Ausbildung des zugehörigen Phänotyps führt.

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Perikaryon

Schema einer Nervenzelle. '''B''' zeigt auf das Perikaryon,'''C''' zeigt in den Zellkern. Perikaryon (von ‚herum‘ und karyon ‚Kern‘; Plural: Perikarya oder Perikaryen) heißt neuroanatomisch der den Zellkern einer Nervenzelle umgebende Bereich ihres Zellkörpers (auch Soma genannt).

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Plattfuß

Der Plattfuß (lat. pes planus) ist eine angeborene oder erworbene Fußfehlstellung, bei der das Längsgewölbe (die Wölbung von der Ferse zum Vorderfußballen) des Fußes eingesunken erscheint.

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Polymerase-Kettenreaktion

Funktionsweise des PCR-Tests, erklärt am Beispiel eines Corona-Tests (Video) Als Polymerase-Kettenreaktion (PCR) bezeichnet man Methoden zur in vitro-Vervielfältigung von Erbsubstanz (Desoxyribonukleinsäure).

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Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS), auch unter den Synonymen Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom bekannt, ist eine vergleichsweise seltene, durch ein beschädigtes Chromosom 15 des Menschen bedingte Behinderung.

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Pränataldiagnostik

Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Föten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).

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Prognose

Die Prognose (‚Vorwissen‘ oder ‚Voraus-Kenntnis‘), deutsch Vorhersage oder Voraussage, selten auch Prädiktion (‚voraussagen‘), ist eine Aussage über Ereignisse, Umweltzustände oder Entwicklungen in der Zukunft.

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Protein

O2 anlagern kann. Ein Protein, umgangssprachlich Eiweiß (veraltet Eiweißstoff) genannt, ist ein biologisches Makromolekül, das aus Aminosäuren aufgebaut wird, die durch Peptidbindungen verknüpft sind.

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Pubertät

Die Pubertät (von lat. pubertas „Geschlechtsreife“) ist der Teil der Adoleszenz, in welchem der entwicklungsphysiologische Verlauf der geschlechtlichen Reifung bis zur Geschlechtsreife im Sinne von Fortpflanzungsfähigkeit führt.

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Purkinjezelle

Taube (Zeichnung von Santiago Ramón y Cajal, 1899) Kleinhirn. Die Zellkörper von Purkinjezellen liegen in der nach ihnen benannten mittleren Schicht des Cortex cerebelli (grau eingefärbt). Purkinjezellen oder Purkyně-Zellen sind die charakteristischen großen multipolaren Nervenzellen mit stark verästeltem Dendritenbaum in der Rinde des Kleinhirns (Cortex cerebelli), deren Axone die Efferenzen der Kleinhirnrinde darstellen.

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Replikation

Schema der DNA-Replikation. Ausgehend vom Replikationsursprung werden die neuen – zu den Muttersträngen antiparallel verlaufenden – Tochterstränge synthetisiert. ''Die DNA-Basen sind im Bereich der Topoisomerase bzw. Helikase im Sinne der Übersichtlichkeit nicht vollständig dargestellt.'' Replikation oder Reduplikation bezeichnet in der Biologie die Vervielfältigung der Nukleinsäuremoleküle als Träger der Erbinformation einer Zelle oder eines Virus.

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Ribonukleinsäure

Verknüpfung der Nukleinbasen (C, G, A und U) über ein Zucker- (grau) und Phosphatrückgrat (türkis) zur RNA Ribonukleinsäure (Ribo|nukle-in|säure, kurz RNS; englisch RNA für ribonucleic acid; lateinisch-französisch-griechisches Kunstwort) ist eine Nukleinsäure, die sich als Polynukleotid aus einer Kette von vielen Nukleotiden zusammensetzt.

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Science

Science (für Natur-, Sozial- und Formalwissenschaft) ist die Fachzeitschrift der American Association for the Advancement of Science (AAAS, englisch für Amerikanische Gesellschaft zur Förderung der Naturwissenschaften) und gilt neben Nature als die weltweit wichtigste ihrer Art.

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Skoliose

Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.

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Slippage

Unter Slippage (engl. für „verrutschen“) versteht man.

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Sotos-Syndrom

Das Sotos-Syndrom wurde zum ersten Mal 1964 von dem spanisch-amerikanischen Kinderarzt Juan F. Sotos (geb. 1927) beschrieben.

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Southern Blot

Autoradiogramm eines Southern Blots Beim Southern Blot, auch Southern-Blot-Hybridisierungsverfahren genannt, handelt es sich um eine 1975 von Edwin M. Southern entwickelte molekularbiologische Untersuchungsmethode für die DNA.

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Sprachstörung

Eine Sprachstörung oder ein Sprachfehler ist eine Störung der gedanklichen Erzeugung von Sprache.

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Symptom

Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.

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Synapse

Synapse (von griech. σύν syn ‚zusammen‘; ἅπτειν haptein ‚greifen, fassen, tasten‘) bezeichnet die Stelle einer neuronalen Verknüpfung, über die eine Nervenzelle in Kontakt zu einer anderen Zelle steht – einer Sinneszelle, Muskelzelle, Drüsenzelle oder einer anderen Nervenzelle.

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Syndrom

Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.

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The American Journal of Human Genetics

Das American Journal of Human Genetics, abgekürzt Am.

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Translation (Biologie)

Als Translation wird in der Biologie die Synthese von Proteinen in den Zellen lebender Organismen bezeichnet, die nach Vorgabe genetischer Information an den Ribosomen abläuft (siehe auch Proteinbiosynthese).

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Trinukleotiderkrankungen

Als Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen oder expandierende Repeat-Erkrankungen werden erbliche Krankheiten zusammengefasst, deren gemeinsame Mutationsgrundlage eine intragenische Expansion von Basentripletts und gelegentlich auch von aus längeren Multipletts bestehenden DNA-Sequenzen ist („Expansionserkrankung“).

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Verhaltenstherapie

Mit Verhaltenstherapie (VT) wird ein Spektrum von Methoden im Fachgebiet der Psychotherapie bezeichnet.

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X-Chromosom

Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).

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X-chromosomale mentale Retardierung

Die X-chromosomale mentale Retardierung (XLMR) ist mit 5–18 % die häufigste Form einer genetisch bedingten geistigen Behinderung.

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X-Inaktivierung

konfokalen Laserscanningmikroskop erzeugt wurde. Unten: der gleiche Kern mit DAPI-Färbung, aufgenommen mit einer CCD-Kamera. Das Barr-Körperchen ist hier gut zu erkennen (Pfeil) und identifiziert das inaktive X-Chromosom (Xi). Als X-Inaktivierung oder X-Chromosom-Inaktivierung, früher auch Lyonisierung, wird in der Epigenetik ein Prozess bezeichnet, bei dem ein X-Chromosom ganz oder weitgehend stillgelegt wird, so dass von diesem Chromosom keine Genprodukte mehr erstellt werden.

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Zellkultur

Inneres eines CO2-Inkubators mit Zellkulturplatten und -flaschen Als Zellkultur wird die Kultivierung tierischer oder pflanzlicher Zellen in einem Nährmedium außerhalb des Organismus bezeichnet.

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Leitet hier um:

Fragiles X-Syndrom, Marker-X-Syndrom, Martin-Bell-Syndrom.

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