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Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom

Index Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom

Das Fragiles-X-assoziierte Tremor-/Ataxiesyndrom (FXTAS) ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung.

24 Beziehungen: Ataxie, Demenz, Einschlusskörperchen, Epidemiologie, Erbkrankheit, Fragile-X-Mental-Retardation-1-Protein, Fragiles-X-Syndrom, Gametogenese, Hippocampus, Histologie, Hypothyreose, Intentionstremor, Magnetresonanztomographie, Neurodegenerative Erkrankung, Nukleotide, Nukleotidsequenz, Orthostatische Dysregulation, Parkinson-Krankheit, Polyneuropathie, Protein, Testosteron, Trinukleotiderkrankungen, Ubiquitin, X-Chromosom.

Ataxie

Ataxie (aus ‚Unordnung‘ ‚Unregelmäßigkeit‘) ist in der Medizin ein Oberbegriff für verschiedene Störungen der Bewegungskoordination.

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Demenz

Die Demenz (‚Torheit‘) ist ein Muster von Symptomen unterschiedlicher Erkrankungen, deren Hauptmerkmal eine Verschlechterung von mehreren geistigen (kognitiven) Fähigkeiten im Vergleich zum früheren Zustand ist.

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Einschlusskörperchen

HHV6-Infektion (dunkelblaue Punkte) Einschlusskörperchen oder Proteinaggregate sind kleine, nach Anfärbung unter dem Lichtmikroskop sichtbare Partikel im Inneren von Zellen.

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Epidemiologie

Die Epidemiologie (von altgriechisch νόσος ἐπιδήμιος, nósos epidēmios „Epidemie, Volkskrankheit“, und -logie wörtlich „die Lehre von dem, was über das Volk kommt“) ist jene wissenschaftliche Disziplin, die sich mit der Verbreitung sowie den Ursachen und Folgen von gesundheitsbezogenen Zuständen und Ereignissen in Bevölkerungen oder Populationen beschäftigt.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Fragile-X-Mental-Retardation-1-Protein

Das Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP) (Gen-Name: FMR1) ist ein Protein in Wirbeltieren, das an bestimmte Arten von RNA bindet und an ihrem Transport und ihrer Translation beteiligt ist.

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Fragiles-X-Syndrom

Das Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist eine der häufigsten Ursachen erblicher kognitiver Behinderung des Menschen.

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Gametogenese

Die Gametogenese ist die Bildung von Gameten (Geschlechtszellen) im Rahmen der geschlechtlichen oder sexuellen Fortpflanzung.

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Hippocampus

Der Hippocampus (Plural Hippocampi) ist ein Teil des Gehirns, genauer: des erstmals bei Reptilien auftretenden Archicortex.

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Histologie

Vorbereitung einer histologischen Untersuchung im Labor Die Histologie (von und -logie, griechisch λόγος logos „Lehre“) oder Gewebelehre (auch Gewebslehre) ist die Wissenschaft von den biologischen Geweben.

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Hypothyreose

Schilddrüse und Nebenschilddrüsen beim Menschen Unter Hypothyreose oder Hypothyreoidismus versteht man eine mangelnde Versorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen Trijodthyronin (T3) und Thyroxin (T4).

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Intentionstremor

Der Intentionstremor, von, ist eine Form eines Tremors bei Annäherung an ein Ziel.

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Magnetresonanztomographie

Eine T1-MRT, die an einem gesunden Probanden mit Spin-Echo-T1-gewichteter Bildgebung durchgeführt wurde. Gehirn-MRT sagittaler Schichtung Offener Magnetresonanz­tomograph an der Klinik für diagnostische Radiologie des Universitätsklinikums Magdeburg abruf.

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Neurodegenerative Erkrankung

Als neurodegenerative Erkrankungen (und oder ‚entarten‘) bezeichnet man eine Vielzahl von Erkrankungen, die durch den schrittweisen Untergang von Nervenzellen des zentralen Nervensystems gekennzeichnet sind.

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Nukleotide

Als Nukleotide, auch Nucleotide (abgekürzt nt), werden die Bausteine von Nukleinsäuren sowohl in Strängen der Ribonukleinsäure (RNA bzw. deutsch RNS) wie auch der Desoxyribonukleinsäure (DNA bzw. deutsch DNS) bezeichnet.

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Nukleotidsequenz

Ausschnitt aus dem Chromatogramm einer automatischen DNA-Sequenzierung. Die Nukleotidsequenz ist die Abfolge der Nukleotide einer Nukleinsäure, üblicherweise Desoxyribonukleinsäure (DNS, DNA) oder Ribonukleinsäure (RNS, englisch RNA).

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Orthostatische Dysregulation

Die orthostatische Dysregulation (griechisch Orthostase.

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Parkinson-Krankheit

Illustration der Parkinson-Krankheit von William Richard Gowers aus ''A Manual of Diseases of the Nervous System'' (Handbuch für Krankheiten des Nervensystems) von 1886 Die Parkinson-Krankheit oder der Morbus Parkinson (weitere Synonyme: Idiopathisches Parkinson-Syndrom (IPS), Parkinsonsche Krankheit, umgangssprachlich auch Schüttelkrankheit, ältere Bezeichnung: Paralysis agitans für „Schüttellähmung/ Zitterlähmung“) entsteht durch einen langsam fortschreitenden Verlust von Nervenzellen im Gehirn.

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Polyneuropathie

Polyneuropathie ist der Oberbegriff für bestimmte Erkrankungen des peripheren Nervensystems, die mehrere Nerven betreffen.

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Protein

O2 anlagern kann. Ein Protein, umgangssprachlich Eiweiß (veraltet Eiweißstoff) genannt, ist ein biologisches Makromolekül, das aus Aminosäuren aufgebaut wird, die durch Peptidbindungen verknüpft sind.

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Testosteron

Testosteron (das „Hodenhormon“) ist ein Sexualhormon (Androgen).

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Trinukleotiderkrankungen

Als Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen oder expandierende Repeat-Erkrankungen werden erbliche Krankheiten zusammengefasst, deren gemeinsame Mutationsgrundlage eine intragenische Expansion von Basentripletts und gelegentlich auch von aus längeren Multipletts bestehenden DNA-Sequenzen ist („Expansionserkrankung“).

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Ubiquitin

Ubiquitin (von ubiquitär ‚allgegenwärtig‘) ist ein kleines Protein, das in allen eukaryotischen Zellen und Zelltypen zu finden ist und an der Regulation verschiedener Zellvorgänge beteiligt ist.

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X-Chromosom

Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).

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Leitet hier um:

FXTAS, Fragiles X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom, Fxtas.

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