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Faktor-V-Leiden-Mutation

Index Faktor-V-Leiden-Mutation

Die Faktor-V-Mutation Typ Leiden („Faktor-fünf-Mutation Typ Leiden“; häufig als FVL-Mutation abgekürzt) ist der häufigste angeborene thrombophile Risikomarker.

57 Beziehungen: Adenin, Allel, Aminosäuren, Aminosäuresequenz, Antibabypille, APC-Resistenz, Arginin, Autosom, Basentriplett, Biomarker (Medizin), Björn Dahlbäck, Chromosom 1 (Mensch), Desoxyribonukleinsäure, DNA-Sequenzierung, Dominanz (Genetik), Empfängnisverhütung, Förster-Resonanzenergietransfer, Fehlgeburt, Fluoreszenzmarkierung, Gelelektrophorese, Gen, Gendrift, Genetischer Code, Genlocus, Genom, Glutamin, Gründereffekt, Guanin, Haematologica, Heterozygotie, Homozygotie, Immobilisation (Medizin), In utero, Intrauterine Wachstumsretardierung, Journal of Thrombosis and Haemostasis, Knochenbruch, Krankheitsprävention, Leiden (Stadt), Max-Hermann Hörder, Mutation, Nukleinsäuren, Nukleotide, Photometrie, Polymerase-Kettenreaktion, Proaccelerin, Protein C, Proteolyse, Punktmutation, Real Time Quantitative PCR, Resistenz, ..., Restriktionsenzym, Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus, Selektion (Evolution), The Lancet, Thrombophilie, Thrombose, Totgeburt. Erweitern Sie Index (7 mehr) »

Adenin

Adenin ist eine der vier Nukleinbasen in DNA und in RNA, neben Cytosin, Guanin und Thymin bzw.

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Allel

Als Allele (von allélon „einander, gegenseitig“) werden Varianten eines Gens bezeichnet.

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Aminosäuren

H-Atom) Aminosäuren (AS), unüblich aber genauer auch Aminocarbonsäuren, veraltet Amidosäuren genannt, sind chemische Verbindungen mit einer Stickstoff (N) enthaltenden Aminogruppe und einer Kohlenstoff (C) und Sauerstoff (O) enthaltenden Carbonsäuregruppe.

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Aminosäuresequenz

Als Aminosäuresequenz, auch Peptidsequenz oder Proteinsequenz, wird die Abfolge der verschiedenen Aminosäuren in einem Peptid bezeichnet, insbesondere der Polypeptidkette eines Proteins.

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Antibabypille

Die erste Antibabypille im Museum Europäischer Kulturen in der Sonderausstellung ''Hochzeitsträume'' Typische Verpackung einer Antibabypille Die sogenannte Antibabypille, auch als Verhütungspille und kurz Pille bezeichnet, ist ein hormonelles Verhütungsmittel (Kontrazeptivum) zur Einnahme.

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APC-Resistenz

APC-Resistenz (aktivierte-Protein-C-Resistenz) bezeichnet die Widerstandsfähigkeit des aktivierten Faktors V (FVa) der Gerinnungskaskade gegenüber aktiviertem Protein C (APC).

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Arginin

L-Arginin ist eine proteinogene ''α''-Aminosäure.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Basentriplett

Ein Basentriplett besteht aus drei aufeinanderfolgenden Nukleobasen einer Nukleinsäure.

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Biomarker (Medizin)

Video: Was ist ein Biomarkter? In der Medizin ist ein Biomarker ein messbarer Indikator für das Vorhandensein oder die Schwere eines Krankheitszustands oder eines anderen physiologischen Zustands eines Organismus.

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Björn Dahlbäck

Björn Dahlbäck (* 1949) ist ein schwedischer Mediziner (Hämatologie, Kardiologie).

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Chromosom 1 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromo­soms 1 mit den beiden Armen 1p und 1q Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Desoxyribonukleinsäure

DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.

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DNA-Sequenzierung

DNA-Sequenzierung ist die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge in einem DNA-Molekül.

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Dominanz (Genetik)

Erbgang In der Genetik wird zwischen dominanten (‚beherrschend, überdeckend‘) und rezessiven Allelen und Erbgängen unterschieden.

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Empfängnisverhütung

Als Empfängnisverhütung, Kontrazeption, Antikonzeption oder Konzeptionsschutz werden Methoden bezeichnet, die die Wahrscheinlichkeit einer Empfängnis und Schwangerschaft infolge von Vaginalverkehr verringern.

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Förster-Resonanzenergietransfer

Animation der abstandsabhängigen Energieübertragung von einem angeregten Donor auf einen Akzeptor über den Förstermechanismus. Der Förster-Resonanzenergietransfer (kurz FRET), manchmal auch (fälschlich) Fluoreszenz-Resonanzenergietransfer genannt, ist ein nach Theodor Förster benannter physikalischer Prozess der Energieübertragung.

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Fehlgeburt

Eine Fehlgeburt, auch (spontaner) Abort (lateinisch abortus, von aboriri „vergehen, untergehen, abgehen“) oder Abgang, veraltet auch Missfall und in der Tiermedizin Verwerfen genannt, ist beim Menschen eine vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft durch Ausstoßung oder Absterben einer unter 500 Gramm wiegenden Frucht.

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Fluoreszenzmarkierung

Fluoreszente Markierungen verschiedener Proteine. Die Fluoreszenzmarkierung ist eine Methode der Biochemie zur Markierung von Biomolekülen mit Fluorophoren.

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Gelelektrophorese

Versuchsaufbau Vertikale Gelelektrophoreseapparatur der SDS-PAGE Horizontale Gelelektrophoreseapparatur der Agarose-Gelelektrophorese Gelelektrophorese (Wortteile: Gel|elektro|phorese – letzterer abgeleitet von pherein ‚tragen‘) ist eine analytische Methode der Chemie und Molekularbiologie, um verschiedene Arten von Molekülen zu trennen.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Gendrift

Als Gendrift (genetische Drift; das niederdeutsche Wort Drift ist verwandt mit dem deutschen treiben, auch Alleldrift oder Sewall-Wright-Effekt genannt) bezeichnet man in der Populationsgenetik eine zufällige Veränderung der Allelfrequenz innerhalb des Genpools einer Population.

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Genetischer Code

kanonischen Aminosäuren zugeordnet oder ein Stopcodon markiert. Als genetischer Code wird die Weise bezeichnet, mit der die Nukleotidsequenz eines RNA-Einzelstrangs in die Aminosäurensequenz der Polypeptidkette eines Proteins übersetzt wird.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Genom

Der Chromosomensatz eines Mannes als Karyogramm dargestellt Schematisches Karyogramm Das Genom, auch Erbgut (oder Erbmasse) eines Lebewesens oder eines Virus, ist die Gesamtheit der materiellen Träger der vererbbaren Informationen einer Zelle oder eines Viruspartikels: Chromosomen, Desoxyribonukleinsäure (DNS.

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Glutamin

Glutamin ist eine proteinogene, für den Menschen nicht essentielle α-Aminosäure und stellt das γ-Mono-Amid der L-Glutaminsäure dar.

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Gründereffekt

Beispiel: eine Stammpopulation (links) und drei mögliche neue Gründerpopulationen (rechts) Der Gründereffekt,, beschreibt eine genetische Abweichung einer isolierten Population oder Gründerpopulation (z. B. auf einer Insel) von der Stammpopulation (z. B. auf dem Festland).

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Guanin

Guanin (G, Gua) ist eine der vier Nukleinbasen in der DNA und RNA, zusammen mit Adenin, Cytosin und Thymin (Uracil in RNA).

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Haematologica

Haematologica – The Hematology Journal, abgekürzt Haematol.

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Heterozygotie

Heterozygotie ist die Mischerbigkeit in Bezug auf ein genetisches Merkmal.

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Homozygotie

Homozygotie (von) ist ein Begriff aus dem Fachgebiet der Genetik und bedeutet Reinerbigkeit.

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Immobilisation (Medizin)

Wirbelsäulen-Immobilisierung mit Hilfe einer langen TrageAls Immobilisation bezeichnet man in der Medizin die Ruhigstellung von Körperteilen zum Zwecke der Heilung von Verletzungen oder zur Verhinderung von Verletzungen Verunglückter durch Bergung und Krankentransport.

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In utero

Als in utero, auch intrauterin (lateinisch, in der Gebärmutter), bezeichnet man Vorgänge, die innerhalb des Uterus stattfinden.

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Intrauterine Wachstumsretardierung

Als intrauterine Wachstumsretardierung (IUWR) – synonym verwendet werden auch: pränatale Dystrophie und fetale Hypotrophie, englisch: Intrauterine growth restriction (IUGR) – wird eine vorgeburtliche Entwicklungsstörung unterschiedlicher Ausformung und Ursache bezeichnet.

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Journal of Thrombosis and Haemostasis

Das Journal of Thrombosis and Haemostasis, abgekürzt J. Thromb.

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Knochenbruch

Fraktur des Armes Röntgenbild einer Fersentrümmerfraktur mit Verplattung Ein Knochenbruch oder eine Fraktur (von lateinisch de), veraltet auch Beinbruch, ist eine Unterbrechung der Kontinuität eines Knochens unter Bildung zweier oder mehrerer Bruchstücke (Fragmente) mit oder ohne Verschiebung (Dislokation).

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Krankheitsprävention

Krankheitsprävention (kurz: Prävention) versucht, den Gesundheitszustand der Bevölkerung, von Bevölkerungsgruppen oder einzelner Personen zu erhalten oder zu verbessern.

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Leiden (Stadt)

Das 1612 erbaute ehemalige Wohnhaus des städtischen Zimmer- und Baumeisters am Kort Galgewater. Es ist für Besucher geöffnet. Leiden (früher auch Leyden) ist eine Universitätsstadt und Gemeinde in der niederländischen Provinz Südholland.

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Max-Hermann Hörder

Max-Hermann Hörder 1969 Max-Hermann Alexander Hörder (* 1. September 1925 in Leisnig; † 13. Februar 1996 in Bergün, Graubünden, Schweiz) war ein deutscher Arzt.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Nukleinsäuren

animiertes Strukturmodell einer DNA-Doppelhelix Nukleinsäuren, auch Nucleinsäuren, sind aus einzelnen Bausteinen, den Nukleotiden, aufgebaute Makromoleküle, die bei allen Organismen (Viren und zellulären Organismen) die genetische InformationUlrike Roll: Nukleinsäuren. In: Werner E. Gerabek, Bernhard D. Haage, Gundolf Keil, Wolfgang Wegner (Hrsg.): Enzyklopädie Medizingeschichte. De Gruyter, Berlin/New York 2005, ISBN 3-11-015714-4, S. 1060 f.; hier: S. 1060.

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Nukleotide

Als Nukleotide, auch Nucleotide (abgekürzt nt), werden die Bausteine von Nukleinsäuren sowohl in Strängen der Ribonukleinsäure (RNA bzw. deutsch RNS) wie auch der Desoxyribonukleinsäure (DNA bzw. deutsch DNS) bezeichnet.

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Photometrie

Mit Photometrie oder Fotometrie (und de) werden Messverfahren im Wellenlängenbereich des sichtbaren Lichtes mit Hilfe eines Photometers bezeichnet.

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Polymerase-Kettenreaktion

Funktionsweise des PCR-Tests, erklärt am Beispiel eines Corona-Tests (Video) Als Polymerase-Kettenreaktion (PCR) bezeichnet man Methoden zur in vitro-Vervielfältigung von Erbsubstanz (Desoxyribonukleinsäure).

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Proaccelerin

Proaccelerin (auch Proakzelerin oder Faktor V) ist ein an der Blutgerinnung beteiligtes Protein.

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Protein C

Protein C ist ein Vitamin-K-abhängiges Protein im (menschlichen) Blutplasma.

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Proteolyse

Als Proteolyse (von griechisch lysis, „Lösung, Auflösung“) bezeichnet man die enzymatische Hydrolyse von Proteinen durch Peptidasen, also den Abbau von Proteinen.

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Punktmutation

Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist.

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Real Time Quantitative PCR

Die quantitative Echtzeit-PCR oder engl. real-time quantitative PCR (kurz qPCR oder Real Time Detection PCR, kurz RTD-PCR) ist eine Vervielfältigungsmethode für Nukleinsäuren, die auf dem Prinzip der herkömmlichen Polymerase-Kettenreaktion (PCR) beruht und zusätzlich die Quantifizierung der gewonnenen DNA ermöglicht.

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Resistenz

Die Resistenz (vom lateinischen resistentia für „Widerstand“; englisch Resistance) ist die Widerstandsfähigkeit eines Lebewesens gegen schädliche Einflüsse der Umwelt (wie z. B. Parasiten, Infektionen, Krankheiten, Klima).

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Restriktionsenzym

Restriktionsenzyme, genauer auch Restriktionsendonukleasen (REN), sind Enzyme, die DNA an bestimmten Positionen erkennen und schneiden können.

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Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus

Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus, abgekürzt RFLP (engl.: Restriction Fragment Length Polymorphism) ist eine Methode zur Ermittlung des genetischen Fingerabdrucks.

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Selektion (Evolution)

Selektion (‚Auswahl‘/‚Auslese‘) ist ein grundlegender Begriff der Evolutions­theorie.

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The Lancet

The Lancet (zu Deutsch „Die Lanzette“) ist eine der ältesten und renommiertesten medizinischen Fachzeitschriften der Welt, die ein Peer-Review einsetzen.

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Thrombophilie

3D-Animation von Thrombophilie Die Thrombophilie (altgriechisch thrombos,Klumpen‘ und phileein,lieben‘) oder Thromboseneigung bezeichnet die genetisch bedingte oder erworbene Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln innerhalb von Blutgefäßen (Thrombose) oder von Embolien infolge veränderter Eigenschaften von Blutzellen, Blutplasma, Blutströmung und/oder Gefäßwänden.

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Thrombose

Eine Thrombose (von „Thrombus“ bzw. thrombosis abgeleitet) ist eine Störung des Blutflusses, bei der sich ein Blutgerinnsel (Thrombus, Blutpfropf) in einem Blutgefäß bildet und dieses dabei ganz oder teilweise blockiert.

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Totgeburt

Eine Totgeburt liegt vor, wenn nach der Geburt eines Kindes kein erkennbares Lebenszeichen nachzuweisen ist und das Kind ein Geburtsgewicht von über 500 Gramm hat, andernfalls spricht man von einer Fehlgeburt.

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Leitet hier um:

Faktor-V-Leiden, Leiden-Mutation.

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