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28 Beziehungen: Anomalie (Medizin), Aplasia cutis congenita, Augentropfen, Autosom, Deutsches Ärzteblatt, Dominante EBD, Dominanz (Genetik), EBJ Herlitz, Epidermolysis bullosa dystrophica, Epidermolysis bullosa junctionalis, Epidermolysis bullosa simplex, Erbkrankheit, Food and Drug Administration, Gen, Gentherapie, Graziella Pellegrini, Hallopeau-Siemens-Syndrom, Hautkrankheit, Intelligenz, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital, Kollagene, Leena Bruckner-Tuderman, Michele De Luca, Mikrostomie, Nature, Protein, Rezessiv, Salbe.
Anomalie (Medizin)
Als Anomalie (von griech. anomalos ‚unregelmäßig‘) bezeichnet man in der Medizin Normabweichungen und Unregelmäßigkeiten.
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Aplasia cutis congenita
Die Aplasia cutis congenita (ACC) ist eine intrauterin erworbene oder angeborene Erkrankung, eine meist lokal begrenzte kongenitale Aplasie der Kutis, häufig am Kopf.
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Augentropfen
Tropfenflasche Ein-Dosis-Ophtiolen Augentropfen (Oculoguttae) sind eine pharmazeutische Darreichungsform für flüssige Zubereitungen zum Eintropfen in den Bindehautsack oder auf die Hornhaut des Auges.
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Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Deutsches Ärzteblatt
Das Deutsche Ärzteblatt, gegründet 1872, ist ein offizielles Organ der Ärzteschaft und wird herausgegeben von der Bundesärztekammer (Arbeitsgemeinschaft der deutschen Ärztekammern) und der Kassenärztlichen Bundesvereinigung.
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Dominante EBD
Die Dominante EBD (DDEB) oder Generalisierte dominante EBD (DDEB-gen) ist eine sehr seltene Form der Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) mit den Hauptmerkmalen generalisierte Blasenbildung, Milien, atrophe Narben und Dystrophie der Nägel.
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Dominanz (Genetik)
Erbgang In der Genetik wird zwischen dominanten (‚beherrschend, überdeckend‘) und rezessiven Allelen und Erbgängen unterschieden.
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EBJ Herlitz
Die EBJ Herlitz, der Typ Herlitz der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB-H) ist eine seltene angeborene schwere Verlaufsform der Junktionalen Epidermolysis bullosa mit Blasenbildung und ausgedehnten Veränderungen an der Haut und den Schleimhäuten mit Ausnahme der Speiseröhre.
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Epidermolysis bullosa dystrophica
Die Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose), eine Form der Epidermolysis bullosa mit Brüchigkeit der Haut und Schleimhäute mit Blasenbildung, die zu Narben führen.
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Epidermolysis bullosa junctionalis
Die Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine Form der Epidermolysis bullosa mit Spaltbildung zwischen der Epidermis und der Dermis in Höhe der Lamina lucida, eines Teiles der Basalmembran.
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Epidermolysis bullosa simplex
Epidermolysis bullosa simplex Epidermolysis bullosa simplex Die Epidermolysis bullosa simplex (EBS) gehört zu der Krankheitsgruppe der Epidermolysis bullosa und bezeichnet eine Reihe erblicher Erkrankungen mit den Merkmalen einer brüchigen Haut und Bildung von Blasen, spontan oder nach geringem Trauma.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Food and Drug Administration
Die U.S. Food and Drug Administration, abgekürzt FDA, US-Behörde für Lebens- und Arzneimittel, ist die Lebensmittelüberwachungs- und Arzneimittelbehörde der Vereinigten Staaten.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Gentherapie
Eine Gentherapie umfasst die Korrektur defekter Gene durch die Anwendung rekombinanter DNA-Techniken mit dem Ziel, durch die Veränderung des Genoms eines Menschen genetisch bedingte Krankheiten (Erbkrankheiten) zu behandeln oder diesen vorzubeugen.
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Graziella Pellegrini
Graziella Pellegrini 2015 Graziella Pellegrini (* 12. Juli 1961 in Genua) ist eine italienische Forscherin und Vertreterin einer translationalen Medizin an der Universität Modena und Reggio Emilia.
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Hallopeau-Siemens-Syndrom
Das Hallopeau-Siemens-Syndrom ist eine seltene angeborene, schwer verlaufende Form einer Epidermolysis bullosa dystrophica.
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Hautkrankheit
Eine Hautkrankheit oder Hauterkrankung (medizinische Bezeichnungen: Dermatose, Dermatopathie, Dermopathie) ist eine Erkrankung der Haut.
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Intelligenz
Intelligenz (von „erkennen“, „einsehen“; „verstehen“; wörtlich „wählen zwischen …“ von lateinisch inter „zwischen“ und legere „lesen, wählen“) ist die kognitive bzw.
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
Die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum im St.
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Kollagene
Kollagene (Vorstufe Tropokollagene; internationalisierte Schreibweise Collagene; Betonung auf der zweitletzten Silbe) sind eine Gruppe nur bei vielzelligen Tieren (einschließlich Menschen) vorkommender Strukturproteine (ein Faserbündel bildendes „Eiweiß“) hauptsächlich des Bindegewebes (genauer: der extrazellulären Matrix).
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Leena Bruckner-Tuderman
Leena Kaarina Bruckner-Tuderman (* 1. September 1952 in Oulu, Finnland) ist eine finnisch-deutsche Dermatologin und Hochschullehrerin.
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Michele De Luca
Michele De Luca (* 17. Mai 1956 in Savona) ist ein italienischer Forscher und Professor für Biochemie an der Universität Modena und Reggio Emilia.
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Mikrostomie
Die Mikrostomie (von ‚klein‘ und ‚Mund‘, auch ‚Mündung‘, ‚Öffnung’) ist ein angeboren oder erworben zu kleiner Mund bzw.
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Nature
Nature: a weekly journal of science ist eine wöchentlich erscheinende, englischsprachige Fachzeitschrift mit Themen aus verschiedenen, vorwiegend naturwissenschaftlichen Disziplinen.
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Protein
O2 anlagern kann. Ein Protein, umgangssprachlich Eiweiß (veraltet Eiweißstoff) genannt, ist ein biologisches Makromolekül, das aus Aminosäuren aufgebaut wird, die durch Peptidbindungen verknüpft sind.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Salbe
Salbe Die Salbe (kurz Ungt.) ist eine halbfeste, weiche, streichbare und homogen aussehende Zubereitung, die, insbesondere als Heilsalbe, zur Anwendung auf der Haut (z. B. als heilende oder die Heilung unterstützende Wundsalbe, auch als Schutzsalbe oder Kühlsalbe) oder auf den Schleimhäuten bestimmt ist.
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