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33 Beziehungen: Amelogenesis imperfecta, Autosom, Darmbein, Erbkrankheit, Fazialislähmung, Frankreich, Gen, H-Syndrom, Human Molecular Genetics, Hypopigmentierung, Jürgen Spranger, Kleinwuchs, Metaphyse, Milchgebiss, Mutation, Optikusatrophie, Osteopetrose, Osteosklerose, Pädiatrie, Platyspondylie, Prognose, Pyle-Syndrom, RöFo, Röhrenknochen, Röntgen, Rezessiv, Rippen, Rosai-Dorfman-Erkrankung, Schädel, Schlüsselbein, Skelettdysplasie, Sklerose, X-chromosomaler Erbgang.
Amelogenesis imperfecta
Die Amelogenesis imperfecta (von Altenglisch: amel „Schmelz“ und Altgriechisch: γένεσις (genesis) „Entwicklung“ sowie), auch angeborene Zahnschmelzhypoplasie genannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer Störung der Zahnschmelzbildung kommt.
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Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Darmbein
Menschliches Becken von vorn: Das paarige Darmbein (''Ilium'') ist beiderseits der obere Teil. Das Darmbein (auch kurz Ilium) ist ein platter Knochen und einer der Knochen des Beckens.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Fazialislähmung
Bell’sche Parese mit Lähmung der rechten Gesichtsmuskulatur (im Bild links) Unter einer Fazialislähmung oder Fazialisparese (Gesichtslähmung) versteht man eine Funktionsstörung des Nervus facialis (VII. Hirnnerv) mit Lähmung (Parese) vor allem der mimischen Gesichtsmuskulatur sowie der anderen von diesem Nerv versorgten Muskeln und Drüsen.
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Frankreich
Frankreich (französisch, amtlich la République française) ist ein demokratischer, interkontinentaler Einheitsstaat in Westeuropa mit Überseegebieten.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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H-Syndrom
Das H-Syndrom,, ist eine sehr seltene angeborene Form einer systemischen Histiozytose mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Hepatosplenomegalie, Herzfehler, Hörverlust, Hypogonadismus und gelegentlich Hyperglykämie.
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Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, abgekürzt Hum.
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Hypopigmentierung
Als Hypopigmentierung oder Depigmentierung bezeichnet man ein Symptom, das durch eine verminderte Anzahl Melanozyten oder verminderte Bildung des Pigments Melanin gekennzeichnet ist.
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Jürgen Spranger
Jürgen Walter Spranger (geb. 1. Januar 1931 in GreifswaldGreta Beighton, Peter Beighton: The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media, 2012, ISBN 978-1-4471-1415-4, S. 229.) ist ein deutscher Pädiater und ehemaliger Ärztlicher Direktor der Kinderklinik an der Universitätsmedizin Mainz.
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Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
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Metaphyse
Darstellung des aufgeschnittenen, ausgewachsenen Röhrenknochens, am Beispiel des menschlichen Oberarmknochens (Humerus) Metaphyse ist ein Knochenabschnitt zwischen Diaphyse (Knochenschaft) und Epiphyse.
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Milchgebiss
Milchgebiss und Erwachsenengebiss im Vergleich Der Mensch und viele Säugetiere bilden im Laufe des Lebens zunächst ein Milchgebiss aus (Milchzahn: dens deciduus, von lat.: dens 'Zahn' und decidere 'abfallen', hier: 'ausfallen', Plural Dentes decidui), das beim Heranwachsen durch ein bleibendes Gebiss ersetzt wird.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Optikusatrophie
Die Optikusatrophie ist eine degenerative Erkrankung des Sehnervs, die sich durch den Schwund von Nervenzellen über weite Teile seines Verlaufs hinweg auszeichnet und meist als Folgezustand unterschiedlichster Krankheitsprozesse oder als Primärerkrankung des Nerven selbst auftritt.
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Osteopetrose
Die Osteopetrose (auch Osteopetrosis, Marmorknochenkrankheit, Albers-Schönberg-Krankheit, Albers-Schönberg-Syndrom) wird in der Mehrheit der Fälle durch eine erbliche Unterfunktion der knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten) verursacht.
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Osteosklerose
Als Osteosklerose (Synonym: Eburnisation, Eburneation, von und de) wird eine Sklerose (Verhärtung) des Knochengewebes bezeichnet.
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Pädiatrie
Wiegen im Rahmen der Früherkennung Die Pädiatrie oder Kinderheilkunde ist die Lehre von der Entwicklung des kindlichen und jugendlichen Organismus, seinen Erkrankungen sowie deren Behandlung und Vorbeugung.
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Platyspondylie
Eine Platyspondylie bedeutet eine generalisierte Abflachung (Höhenminderung) der Wirbelkörper.
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Prognose
Die Prognose (‚Vorwissen‘ oder ‚Voraus-Kenntnis‘), deutsch Vorhersage oder Voraussage, selten auch Prädiktion (‚voraussagen‘), ist eine Aussage über Ereignisse, Umweltzustände oder Entwicklungen in der Zukunft.
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Pyle-Syndrom
Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise (im englischen Sprachraum) synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie.
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RöFo
Erstausgabe 1897 RöFo: Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und bildgebenden Verfahren, kurz RöFo, ist die älteste deutsche Fachzeitschrift für medizinische Radiologie.
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Röhrenknochen
Als Röhrenknochen, lange Knochen oder Langknochen (Os longum, Plural Ossa longa) bezeichnet man Knochen mit einer einheitlichen Markhöhle, in der sich Knochenmark befindet.
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Röntgen
Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Rippen
Rippen bezeichnet im Computerjargon das Kopieren von einer Datenquelle auf ein anderes Speichermedium, meist auf eine Festplatte.
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Rosai-Dorfman-Erkrankung
Mikrofoto von Rosai-Dorfman-Erkrankung. HE-Färbung. Das Rosai-Dorfman-Syndrom ist eine seltene Erkrankung aus der Gruppe der Histiozytosen.
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Schädel
Schädel des Menschen in Seitenansicht mit Benennung der Knochen (os) und der Nähte (sutura) Als Schädel werden die Knochen des Kopfes der Wirbeltiere bezeichnet.
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Schlüsselbein
Menschlicher Schultergürtel mit Schlüsselbein und Schulterblatt Das Schlüsselbein (lateinisch die Clavicula, eingedeutscht auch Klavikula, altgr. κλείς, Genitiv κλειδός) ist einer der drei ursprünglichen Knochen des Schultergürtels bei Reptilien, Vögeln und Säugetieren.
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Skelettdysplasie
Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.
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Sklerose
Unter Sklerose versteht man eine Verhärtung von Organen oder Gewebe durch eine Vermehrung des Bindegewebes.
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X-chromosomaler Erbgang
Ein X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt.
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