35 Beziehungen: Analgetikum, Autosom, Ceramidasen, Ceramide, Chromosom 8 (Mensch), Corticosteroide, Diagnose, Enzym, Erbkrankheit, Exon, Fettsäuren, Gelenk (Anatomie), Gen, Genlocus, Hepatosplenomegalie, Hornhaut, Hydrolasen, Intrazellularraum, JAMA Pediatrics, Katalyse, Kleinwuchs, Kontraktur, Laryngomalazie, Leber, Lysosom, Lysosomale Speicherkrankheit, Mutation, Plastische Chirurgie, Rezessiv, Science, Sidney Farber, Sphingosin, Subkutan, Therapie, Thesaurismose.
Analgetikum
Zwei Retardkapseln Morphinsulfat (5 mg und 10 mg) Ein Analgetikum (Plural Analgetika; von mit Alpha privativum; ursprünglich) oder Schmerzmittel ist ein Stoff, der schmerzstillend (analgetisch) wirkt.
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Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Ceramidasen
Ceramidasen sind Enzyme, die die Abspaltung des N-Acylrests von Ceramiden, aber auch die Umkehrreaktion der Acylierung katalysieren.
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Ceramide
Allgemeine Struktur der Ceramide. Der Rest R steht für die Kohlenwasserstoffkette einer Fettsäure. Als Ceramide oder Zeramide bezeichnet man eine zu den Lipiden zählende Untergruppe der Sphingolipide.
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Chromosom 8 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 8 Chromosom 8 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Corticosteroide
Corticosteroide oder Kortikosteroide (von lateinisch cortex.
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Diagnose
Ein Weg zur Diagnose In der Medizin stellt die Diagnose, auch Krankheitsdiagnose und Krankheitserkennung genannt, nach allgemeinem Verständnis das Ergebnis der Feststellung oder Bestimmung einer Krankheit dar.
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Enzym
Bändermodell des Enzyms Triosephosphatisomerase (TIM) der Glykolyse, eine stilisierte Darstellung der Proteinstruktur, gewonnen durch Kristallstrukturanalyse. TIM gilt als katalytisch perfektes Enzym. Substrate und Cofaktoren. (Strukturausschnitt aus der mitochondriellen Aconitase: katalytisches Zentrum mit Fe4S4-Cluster (Mitte unten) und gebundenem Isocitrat (ICT). Rings herum die nächsten Aminosäuren des Enzyms.) Ein Enzym, auch Ferment genannt, ist ein Stoff, der aus biologischen Großmolekülen besteht und als Katalysator bestimmte chemische Reaktionen beschleunigen kann.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Exon
herausgespleißt. Die messenger-RNA setzt sich aus den transkribierten Sequenzen des Exons zusammen. Die Exons können codierend, teilweise codierend oder nicht-codierend sein. Ein Exon (von engl. exon, gebildet von intron und der Vorsilbe ex des Ausdrucks expressed) ist der Teil eines eukaryotischen Gens, der nach Spleißen (Splicing) erhalten bleibt.
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Fettsäuren
veresterte Glycerin erkennbar. Fettsäuren sind aliphatische Monocarbonsäuren mit zumeist unverzweigter Kohlenstoffkette, die entweder gesättigt oder ungesättigt sind.
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Gelenk (Anatomie)
Scharniergelenk (Ellbogen) Ein Gelenk ist aus anatomischer Sicht eine bewegliche Verbindung von zwei oder mehreren Knochen.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Hepatosplenomegalie
Bei der Hepatosplenomegalie (HSM) handelt es sich um ein Symptom der gleichzeitigen Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie) und Milz (Splenomegalie).
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Hornhaut
Die Hornhaut (lateinisch Cornea, eingedeutscht auch Kornea, griechisch keras.
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Hydrolasen
Hydrolasen sind Enzyme, die Ester, Ether, Peptide, Glycoside, Säureanhydride oder C-C-Bindungen in reversibler Reaktion hydrolytisch spalten.
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Intrazellularraum
Als Intrazellularraum (IZR) wird in der Pharmakologie der Verteilungsraum innerhalb des menschlichen Organismus bezeichnet, der aus der Gesamtheit aller von Zellmembranen umschlossenen Zellbestandteile gebildet wird und daher also vor allem aus den Zellorganellen, der Zellflüssigkeit und unterschiedlichen Einschlüssen besteht.
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JAMA Pediatrics
JAMA Pediatrics ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift zum Thema Kinderheilkunde, die von der American Medical Association veröffentlicht wird.
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Katalyse
Schritte der heterogenen Katalyse Katalyse (von) bezeichnet die Änderung der Kinetik einer chemischen Reaktion mittels eines Katalysators mit dem Ziel, sie überhaupt erst in Gang zu bringen, sie zu beschleunigen oder die Selektivität in eine favorisierte Richtung zu lenken.
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Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
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Kontraktur
Als Kontraktur wird eine weichteilbedingte Funktionseinschränkung von Gelenken bezeichnet.
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Laryngomalazie
mini Laryngomalazie (von lat. larynx „Kehlkopf“, Malazie „krankhafte Erweichung“, „Auflösung“) ist eine krankhafte Erweichung des Kehlkopfes durch unzureichenden Kalziumeinbau in das Larynxskelett.
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Leber
Die Leber (griechisch Hepar) ist das zentrale Organ des Stoffwechsels und die größte Drüse des Körpers bei Wirbeltieren.
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Lysosom
Lysosomen (von λύσις, von lysis ‚Lösung‘, und σῶμα sṓma ‚Körper‘) sind Zellorganellen in eukaryotischen Zellen.
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Lysosomale Speicherkrankheit
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Plastische Chirurgie
Augenlidkorrektur Die Plastische Chirurgie (von „plastisch“, von griechisch πλαστικὴ τέχνη, plastikḕ téchnē, „ bildende Kunst, Bildhauerei, Plastik“, von, ursprünglich in Bezug auf das Aufstreichen bzw. Flachklatschen des Tons) ist eine Chirurgie, die sich mit aus funktionellen oder ästhetischen/kosmetischen Gründen formverändernden oder wiederherstellenden Eingriffen an Organen oder Gewebeteilen beschäftigt.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Science
Science (für Natur-, Sozial- und Formalwissenschaft) ist die Fachzeitschrift der American Association for the Advancement of Science (AAAS, englisch für Amerikanische Gesellschaft zur Förderung der Naturwissenschaften) und gilt neben Nature als die weltweit wichtigste ihrer Art.
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Sidney Farber
Sidney Farber um 1960 Dana Farber Gebäude in der Longwood Medical Area: links das ''Dana Farber building'' und rechts das ''Smith building'' Sidney Farber (* 30. September 1903 in Buffalo; † 30. März 1973 in Boston) war ein US-amerikanischer Pathologe.
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Sphingosin
Sphingosin ist ein einfach ungesättigter Aminoalkohol, dessen Moleküle aus 18 Kohlenstoffatomen, einer Aminogruppe und zwei Hydroxygruppen bestehen.
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Subkutan
Subkutane Injektion (Schema) Das Eigenschaftswort subkutan, auch subcutan geschrieben (aus lateinisch sub für ‚unter‘ und cutis für ‚Haut‘; abgekürzt s.c.), steht für eine anatomische Ortsangabe, die sich auf das Gewebe unter der Haut (auch als Richtungsangabe unter die Haut) bezieht.
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Therapie
Therapie („Dienst, Pflege, Heilung, Behandlung“, von therapeuein „heilen, dienen“) oder Behandlung bezeichnet alle Maßnahmen, die darauf abzielen, Behinderungen, Krankheiten und Verletzungen oder seelische Traumata positiv zu beeinflussen.
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Thesaurismose
Bei einer Thesaurismose (früher Thesaurose) – von griech.: thesaurisma (Schatz, Vorrat) – oder Speicherkrankheit handelt es sich um eine Synthese oder Abbau betreffende Stoffwechselstörung.
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Leitet hier um:
Ceramidase-Mangel, Disseminierte Lipogranulomatose, Farber-Krankheit, Morbus Farber.