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DIDMOAD-Syndrom

Index DIDMOAD-Syndrom

mini Das DIDMOAD-Syndrom, englisches Akronym für '''D'''iabetes '''i'''nsipidus, '''D'''iabetes '''m'''ellitus '''O'''pticus-'''A'''trophie und Taubheit ('''d'''eafness), auch als Wolfram-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene angeborene endokrine bzw.

40 Beziehungen: Akronym, Albrecht von Graefe, Arzt, Atrophie, Autosom, Chromosom 4 (Mensch), Dantrolen, Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Endokrinologie, Epilepsie, Erbkrankheit, Gehörlosigkeit, Gen, Genlocus, Glaukom, Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom, Hirnatrophie, Humangenetik, Hypophyse, Katarakt (Medizin), Kleinhirn, Lebersche Optikusatrophie, Magnetresonanztomographie, Makuladegeneration, Mitochondrium, Mohr-Tranebjaerg-Syndrom, Muskelrelaxans, Mutation, Neurodegenerative Erkrankung, Nystagmus, Pons, Rückenmark, Retinopathie, Rezessiv, Rogers-Syndrom, Rosenberg-Chutorian-Syndrom, Sehnerv, Sehschärfe, Synonym.

Akronym

Ein Akronym (von sowie ónoma, dorisch und äolisch de) ist ein Sonderfall der Abkürzung.

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Albrecht von Graefe

Albrecht von Graefe Friedrich Wilhelm Ernst Albrecht von Graefe (* 22. Mai 1828 in Berlin; † 20. Juli 1870 ebenda) war ein deutscher Augenarzt, königlich preußischer Geheimer Medizinalrat und ordentlicher Professor der von ihm reformierten Augenheilkunde an der Friedrich-Wilhelms-Universität Berlin.

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Arzt

Abhorchen eines Patienten (2011) pharma­zeutischen Standes ''De zieke vrouw'' (Jan Steen, um 1666) Ein Arzt (Mehrzahl: Ärzte; weiblich: Ärztin, Ärztinnen) ist ein medizinisch ausgebildeter und zur Ausübung der Heilkunde zugelassener Heilkundiger.

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Atrophie

Die Atrophie oder Atrophia (zu altgriechisch ἀτροφία, neugriechisch ατροφία, neulateinisch atrophia „Abmagerung“, „Auszehrung“, „Nahrungsmangel“, „Verkümmerung“) beschreibt als Verkümmerung eine Verkleinerung eines Gewebes, eines Organs oder einer einzelnen Zelle, mit der eine Minderung der Funktion einhergeht.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Chromosom 4 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4 Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Dantrolen

Dantrolen ist ein Hydantoin-Derivat aus der Gruppe der Muskelrelaxantien und wird als Arzneistoff, oral in Kapselform zur Behandlung spastischer Syndrome mit krankhaft gesteigerter Muskelspannung und intravenös bei der Malignen Hyperthermie und beim Malignen Neuroleptischen Syndrom eingesetzt.

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Diabetes insipidus

Der Diabetes insipidus (von altgriechisch διαβαίνειν diabainein ‚hindurch passieren‘ und lateinisch insipidus ‚ohne Geschmack‘: „geschmacklose Harnruhr“ – im Gegensatz zur „honigsüßen Harnruhr“, „Honigharnruhr“, dem Diabetes mellitus), auch Diabetes spurius, Wasserharnruhr und (seltener) Wasserruhr oder Durstkrankheit genannt, ist eine angeborene oder erworbene Krankheit.

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Diabetes mellitus

Der Diabetes mellitus (‚honigsüßer Durchfluss‘, ‚Honigharnruhr‘; von und), umgangssprachlich kurz Diabetes, deutsch Zuckerkrankheit (früher auch Zuckerharnruhr) oder seltener Blutzuckerkrankheit, bezeichnet eine Gruppe von Stoffwechselstörungen der Kohlenhydrate, die unter anderem eine gestörte Glukosehomöostase beinhalten.

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Endokrinologie

Die Endokrinologie (von, ‚innen‘, krinein, ‚abscheiden, absondern‘, und -logie) ist die „Lehre von der Morphologie und Funktion der Drüsen mit innerer Sekretion (endokrinen Drüsen) und der Hormone“.

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Epilepsie

Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über ἐπιληψία und, „Anfall, Krampfanfall, Anfallsleiden“, seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten, abgeleitet von Fall ‚Sturz‘, ‚Fall‘, Fallsucht (auch mittelhochdeutsch ‚fallende Sucht‘ und lateinisch Morbus caducus) und zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Gehörlosigkeit

Gehörlosigkeit bezeichnet das vollständige oder weitgehende Fehlen der Hörfähigkeit bei Menschen.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Glaukom

Gesunder Sehnervenkopf Fortgeschrittene Glaukomkrankheit, mit großer Aushöhlung des Sehnervenkopfes, zu erkennen an den bereits am Papillenrand „bajonettförmig“ abknickenden Blutgefäßen Das Glaukom, auch Grüner Star genannt, bezeichnet eine Reihe von Augenerkrankungen unterschiedlicher Ursache, die eine irreversible Schädigung von Nervenfasern des Sehnervs zur Folge haben.

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Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom

Das Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Autosomal-dominanten Optikusatrophien (ADOA) gehörende angeborene Erkrankung mit einer Kombination von fortschreitender Schwerhörigkeit, Polyneuropathie wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth und einer Optikusatrophie.

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Hirnatrophie

Hirnatrophie mit Betonung der Hirnrinde („kortikale Atrophie“) beim M. Alzheimer, die Furchen (''Sulci'') erscheinen vertieft und verbreitert, das Gehirn insgesamt verkleinert. Darunter ein gesundes Gehirn. Als Hirnatrophie (umgangssprachlich: Gehirnschwund) bezeichnet man einen allmählichen Verlust von Hirnsubstanz.

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Humangenetik

Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.

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Hypophyse

Epiphyse (rechts) Lage der Hypophyse (Pfeil) MRT (T1, nativ): Der Pfeil zeigt auf die Neurohypophyse (signalintens/hell), der Pfeilkopf auf die Adenohypophyse. Vorder- und Hinterlappen Die Hypophysenhormone Die Hypophyse (auch griechisch-lateinisch Hypophysis cerebri und kurz Hypophysis, von „das unten anhängende Gewächs“) oder Hirnanhangdrüse,, ist eine an der Basis des Gehirns „hängende“, etwa erbsengroße Hormondrüse, die vom Hypothalamus gesteuert wird und der eine zentrale übergeordnete Rolle bei der Regulation des Hormonsystems im Körper zukommt.

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Katarakt (Medizin)

Katarakt im menschlichen Auge Die Katarakt, auch Grauer Star, Linsenstar und Linsentrübung genannt, bezeichnet eine Trübung der Augenlinse.

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Kleinhirn

Lage des Kleinhirns im menschlichen Schädel Das Kleinhirn oder lateinisch Cerebellum ist ein Teil des Gehirns von Wirbeltieren, der gemeinsam mit dem Brücke (Pons) genannten Bereich des Hirnstamms das Hinterhirn (Metencephalon) bildet.

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Lebersche Optikusatrophie

Die Lebersche Optikusatrophie (Synonym: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie, Lebersche hereditäre Optikusatrophie oder Leber Optikusatrophie) ist eine seltene, neurodegenerative Erbkrankheit der Ganglienzellen des Sehnervs und gehört als Mitochondriale Retinopathie zur Gruppe der Mitochondriopathien.

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Magnetresonanztomographie

Eine T1-MRT, die an einem gesunden Probanden mit Spin-Echo-T1-gewichteter Bildgebung durchgeführt wurde. Gehirn-MRT sagittaler Schichtung Offener Magnetresonanz­tomograph an der Klinik für diagnostische Radiologie des Universitätsklinikums Magdeburg abruf.

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Makuladegeneration

Schematische Ansicht des Auges Unter dem Begriff Makuladegeneration oder Makulopathie wird eine Gruppe von Erkrankungen der Netzhaut des Auges zusammengefasst, die die Macula lutea („Gelber Fleck“) betreffen.

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Mitochondrium

mitochondrialer DNA (mtDNA) Als Mitochondrium oder Mitochondrion (zu altgriechisch μίτος mitos ‚Faden‘ und χονδρίον chondrion ‚Körnchen‘; veraltet Chondriosom) wird ein Zellorganell bezeichnet, das von einer Doppelmembran umschlossen ist und eine eigene Erbsubstanz enthält, die mitochondriale DNA.

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Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen in früher Kindheit einsetzender Taubheit, im Jugendlichenalter beginnender Dystonie und Optikusatrophie mit Minderung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter.

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Muskelrelaxans

Muskelrelaxanzien (auch: Muskelrelaxantia, Myotonolytika, oft Muskelrelaxantien; Singular: Muskelrelaxans, Myotonolytikum, Muskelrelaxanz) sind Substanzen, die eine reversible (vorübergehende) Entspannung der Skelettmuskulatur bewirken.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Neurodegenerative Erkrankung

Als neurodegenerative Erkrankungen (und oder ‚entarten‘) bezeichnet man eine Vielzahl von Erkrankungen, die durch den schrittweisen Untergang von Nervenzellen des zentralen Nervensystems gekennzeichnet sind.

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Nystagmus

Nystagmus (aus ‚Schläfrigkeit‘, zu nystazein ‚nicken‘, ‚schlummern‘) bezeichnet die unkontrollierbaren, rhythmischen Bewegungen eines Organs, üblicherweise der Augen (okulärer Nystagmus), so dass unter Nystagmus in der Regel ein sogenanntes Augenzittern verstanden wird.

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Pons

Frontalschnitt eines menschlichen Hirns, Pons mit „4“ gekennzeichnet Der Pons (lateinisch für „Brücke“) ist ein Abschnitt des Gehirns, der zusammen mit dem Kleinhirn zum Metencephalon (Hinterhirn) gehört.

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Rückenmark

Anatomisches Präparat des Rückenmarks im Wirbelkanal eines erwachsenen Menschen Das Rückenmark (Medulla spinalisFederative Committee on Anatomical Terminology: Terminologia Anatomica. Medienpaket, Thieme, Stuttgart 1998, ISBN 3-13-115251-6. oder Medulla dorsalis,F. J. Siebenhaar: Terminologisches Wörterbuch der medicinischen Wissenschaften. 2. Auflage, Arnoldische Buchhandlung, Leipzig 1850. H. G. Liddell, R. Scott: A Greek-English Lexicon. revised and augmented throughout by Sir Henry Stuart Jones. with the assistance of. Roderick McKenzie. Clarendon Press, Oxford 1940. oder nōtiaios mýelos) ist eine lange, röhrenförmige Struktur aus Nervengewebe und bildet mit dem Gehirn das zentrale Nervensystem der Wirbeltiere.

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Retinopathie

Eine Retinopathie (von πάθος, páthos, „Leiden“ und lat. retina Netzhaut) ist eine Schädigung der Netzhaut des Auges.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Rogers-Syndrom

Das Rogers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Megaloblastenanämie (Form einer Blutarmut) mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.

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Rosenberg-Chutorian-Syndrom

Das Rosenberg-Chutorian-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Autosomal-dominanten Optikusatrophien (ADOA) gehörende angeborene Erkrankung mit einer Kombination von fortschreitender Schwerhörigkeit, Polyneuropathie wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth und einer Optikusatrophie.

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Sehnerv

Der paarige Sehnerv oder Nervus opticus (latinisiert von), auch zweiter Hirnnerv, N. II genannt, stellt den ersten an die Netzhaut (Retina) anschließenden Abschnitt der Sehleitung dar.

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Sehschärfe

Scharfes (oben) und unscharfes Bild (unten) zur Illustration der unterschiedlichen Detaillierung. Sehschärfe bezieht sich aber nicht auf die wahrgenommene Schärfe des Bildes; bei erniedrigter Sehschärfe wird das Bild z. B. nicht notwendigerweise als unscharf wahrgenommen. Mit Sehschärfe (auch: Visus, Acies visus, Minimum separabile) bezeichnet man das Ausmaß der Fähigkeit eines Lebewesens, mit seinem Sehorgan Konturen und Musterdetails in der Außenwelt als solche wahrzunehmen.

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Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

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Leitet hier um:

DIDMOAD, Wolfram-Syndrom.

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