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44 Beziehungen: Akromelie, Angeborene Katarakt, Auge, Augenabstand, Beinlängendifferenz, Blaschko-Linien, CHILD-Syndrom, Chondrodysplasia punctata, Dominanz (Genetik), Epiphysis ossis, Erbkrankheit, Fuß, Gen, Genlocus, Glaukom, Gliedmaße, Haar, Haarausfall, Hand, Haut, Hüftgelenk, Hyperkeratose, Ichthyose, Kleinwuchs, Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, Kontraktur, Kyphose, MEND-Syndrom, Mutation, Oberarmknochen, Oberschenkel, Optikusatrophie, Pädiatrie, Plasmaspiegel, Röntgen, Rudolf Happle, Skelettdysplasie, Skoliose, Sterol-Δ8/7-Isomerase, Syndrom, Synonym, Vitamin K, X-Chromosom, X-chromosomaler Erbgang.
Akromelie
Akromelie, Mesomelie und Rhizomelie bezeichnen angeborene Verkürzungen einer Extremität.
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Angeborene Katarakt
Beidseitige Katarakt bei einem Kleinkind mit Rötelnembryofetopathie Die angeborene Katarakt (auch angeborener Grauer Star genannt) ist eine angeborene Fehlbildung mit einer bereits bei Geburt bestehenden Linsentrübung (Katarakt).
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Auge
!--> Auge einer Hauskatze Facettenaugen einer Schwebfliege Lochauge eines Perlbootes, eines primitiven Kopffüßers Becheraugen eines Dreieckskopfstrudelwurms Kammmuschel Das Auge (oder ōps) ist ein Sinnesorgan zur Wahrnehmung von Lichtreizen.
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Augenabstand
Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.
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Beinlängendifferenz
Als Beinlängendifferenz wird in der Medizin der mögliche Längenunterschied der Beine, also der unteren Extremität von Hüfte bis Fuß bezeichnet.
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Blaschko-Linien
Die Blaschko-Linien beschreiben Hautveränderungen in Form eigentümlicher Muster.
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CHILD-Syndrom
Das CHILD-Syndrom ist eine sehr seltene zu den Genodermatosen gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer nur eine Körperhälfte betreffenden Erythrodermie, gleichseitigen Fehlbildungen von Gliedmaßen und Anomalien Innerer Organe.
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Chondrodysplasia punctata
Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe von zu den Chondrodysplasien zählender angeborener Erkrankungen zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen.
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Dominanz (Genetik)
Erbgang In der Genetik wird zwischen dominanten (‚beherrschend, überdeckend‘) und rezessiven Allelen und Erbgängen unterschieden.
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Epiphysis ossis
Darstellung des aufgeschnittenen, ausgewachsenen Röhrenknochens, am Beispiel des menschlichen Oberarmknochens (Humerus) Die Epiphysis ossis, kurz „Epiphyse“, bezeichnet das Gelenkende, also das proximale und distale Endstück der langen Röhrenknochen.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Fuß
Füße eines Mannes beim Menschen. Der Fuß ist der unterste Abschnitt des Beins der Landwirbeltiere; in Süddeutschland, Österreich und im äußersten Osten der Schweiz wird manchmal auch das gesamte Bein bis zur Hüfte so bezeichnet.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Glaukom
Gesunder Sehnervenkopf Fortgeschrittene Glaukomkrankheit, mit großer Aushöhlung des Sehnervenkopfes, zu erkennen an den bereits am Papillenrand „bajonettförmig“ abknickenden Blutgefäßen Das Glaukom, auch Grüner Star genannt, bezeichnet eine Reihe von Augenerkrankungen unterschiedlicher Ursache, die eine irreversible Schädigung von Nervenfasern des Sehnervs zur Folge haben.
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Gliedmaße
Als Gliedmaße (zu spätmittelhochdeutsch lidemāz, lateinisch Membrum) oder Extremität (lateinisch Extremitas, von ‚letzter, äußerster‘), kurz auch Glied (von mittelhochdeutsch gelide, „Glied, Extremität, Gliedmaße“), wird bei Menschen und Tieren ein durch Muskeln bewegter paariger Körperanhang genannt, der aus mehreren Abschnitten (Gliedern) bestehen.
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Haar
Eine Rasterelektronenmikroskopie eines Menschenhaars mit einer Dicke von ca. 80 µm. Die Aufnahme wurde künstlich eingefärbt Ein Menschenhaar unter dem Mikroskop. Dicke etwas weniger als 0,1 mm, hell zeichnen sich C-förmige Schuppenkanten ab, die Haarwurzel liegt also rechts. Schematischer Querschnitt durch die Haut mit Haarfollikel Ein Haar ist ein langer Hornfaden, der auf der Haut von Säugetieren wächst.
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Haarausfall
Haarausfall ist ein permanenter oder passagerer, diffuser oder herdförmiger verstärkter Haarverlust.
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Hand
Hand eines Menschen:Links: Rückseite. Rechts: Handfläche thumbtime.
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Haut
Die Haut (lateinisch cutis; deutsche Fachbegriffe: Kutis, auch Cutis geschrieben, und Derma) ist funktionell das vielseitigste Organ eines menschlichen oder tierischen Organismus.
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Hüftgelenk
Rechtes Hüftgelenk (Ansicht von vorne-seitlich) Das Hüftgelenk (über frühneuhochdeutsch hüffte von althochdeutsch huffi, dem Plural zu huf, „Hüfte“, die seitliche Körperpartie unterhalb der Taille) ist nach dem Kniegelenk das zweitgrößte Gelenk der Säugetiere.
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Hyperkeratose
Als Hyperkeratose (von hupér ‚über‘; kéras, Genitiv kératos ‚Horn‘) bezeichnet man die übermäßige Verhornung der Haut.
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Ichthyose
Ichthyose vulgaris bei einem 12-jährigen Kind Ichthyose (altgriechisch ἰχθύς, ichthýs, Fisch; synonym die international verwendete Bezeichnung Ichthyosis) ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die meist durch Gendefekte verursacht werden.
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Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
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Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
Die Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE) ist eine sehr seltene, zu den autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (ARCI) gehörende angeborene Hauterkrankung mit einer Kombination von Rötung der Haut des ganzen Körpers (Erythrodermie) und feinen, weißen Schuppen (Ichthyose).
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Kontraktur
Als Kontraktur wird eine weichteilbedingte Funktionseinschränkung von Gelenken bezeichnet.
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Kyphose
Als eine Kyphose (wörtlich „Buckelung“, von κύφος kýphos, „Buckel“; im Volksmund bei Frauen auch Witwen- oder Hexenbuckel genannt) wird in der Fachsprache eine nach hinten (dorsal) verstärkt konvexe Krümmung der Wirbelsäule bezeichnet.
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MEND-Syndrom
Das MEND-Syndrom, Akronym für '''M'''ännliche EBP-Störung (eine Form einer Cholesterinstoffwechselstörung) mit '''N'''eurologischen Defekten, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Auffälligkeiten der Haut, der Nerven, der Wirbelsäule und der Finger und Zehen sowie Gesichtsdysmorphie.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Oberarmknochen
mini Der Oberarmknochen (lateinisch Os humeri oder kurz Humerus) ist einer der längsten und kräftigsten Röhrenknochen der am Land lebenden Wirbeltiere und bildet die knöcherne Grundlage des Oberarmes.
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Oberschenkel
Transversalschnitt durch einen menschlichen Oberschenkel Der Oberschenkel ist der Teil des Beines beziehungsweise der Hintergliedmaße zwischen Leiste und Knie bzw.
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Optikusatrophie
Die Optikusatrophie ist eine degenerative Erkrankung des Sehnervs, die sich durch den Schwund von Nervenzellen über weite Teile seines Verlaufs hinweg auszeichnet und meist als Folgezustand unterschiedlichster Krankheitsprozesse oder als Primärerkrankung des Nerven selbst auftritt.
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Pädiatrie
Wiegen im Rahmen der Früherkennung Die Pädiatrie oder Kinderheilkunde ist die Lehre von der Entwicklung des kindlichen und jugendlichen Organismus, seinen Erkrankungen sowie deren Behandlung und Vorbeugung.
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Plasmaspiegel
Der Plasmaspiegel (auch Plasmakonzentration oder ungenau auch Blutspiegel genannt) bezeichnet in der Medizin die im Blutplasma messbare Konzentration einer körpereigenen (z. B. Blutzucker) oder körperfremden Substanz (z. B. eines Arzneistoffs oder eines anderen ins Blut aufgenommenen Fremdstoffs).
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Röntgen
Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.
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Rudolf Happle
Rudolf Happle (* 18. Mai 1938 in Freiburg im Breisgau) ist ein deutscher Arzt und Limerickautor (unter dem Pseudonym Ole Haldrup).
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Skelettdysplasie
Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.
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Skoliose
Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.
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Sterol-Δ8/7-Isomerase
Die Sterol-Δ8/7-Isomerase (auch: Emopamil-bindendes Protein (EBP)) ist das Enzym, das innerhalb von Sterolderivaten die Umlagerung der in der 8-Position befindlichen Doppelbindung in die 7-Position katalysiert.
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Syndrom
Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.
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Synonym
Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.
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Vitamin K
Strukturformel der wichtigsten K-Vitamine:'''Vitamin K1'''.
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X-Chromosom
Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).
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X-chromosomaler Erbgang
Ein X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt.
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