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34 Beziehungen: Aneuploidie, Behinderung, Chromatid, Chromosom, Chromosomenaberration, Deletion, Fehlbildung, Gen, Gendosis, Genduplikation, Genmutation, Genommutation, Gonosom, Insertion (Genetik), Inversion (Genetik), Isochromosom, Katzenschrei-Syndrom, Keimbahn, Klinefelter-Syndrom, Krankheit, Lichtmikroskop, Meiose, Mikrodeletionssyndrom 22q11, Mutation, Non-Disjunction, Onkogen, Philadelphia-Chromosom, Positionseffekt-Variegation, Translokation (Genetik), Vererbung (Biologie), Williams-Beuren-Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Zelle (Biologie), Zytogenetik.
Aneuploidie
Die Aneuploidie (von; und -ploid.
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Behinderung
Internationales Zeichen für eine Zugangsmöglichkeit für Menschen mit Behinderung (engl. ''International Symbol of Access'') Vor allem im spanischsprachigen Raum verwendete „Bandera de la Superación y la Discapacidad“ (deutsch: „Flagge der Überwindung und der Behinderung“) Als Behinderung bezeichnet man eine dauerhafte und gravierende Beeinträchtigung der gesellschaftlichen und wirtschaftlichen Teilhabe bzw.
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Chromatid
Schema eines Chromosoms in später Metaphase; es besteht aus zwei Chromatiden – das rechte ist mit (1) bezeichnet. Am Centromer (2) hängen die beiden Chromatiden zusammen. Der kurze (3) und lange Arm (4) des rechten Chromatids sind ebenfalls gekennzeichnet. Chromatid (das Chromatid, auch: die Chromatide; Plural: Chromatiden) bezeichnet den elementaren Teil der Chromosomen der Eukaryoten.
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Chromosom
Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).
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Chromosomenaberration
Chromosomenaberrationen (von „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.
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Deletion
Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.
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Fehlbildung
Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Gendosis
Die Gendosis ist ein Maß für die Anzahl der in einem Individuum vorhandenen gleichen Gene.
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Genduplikation
Schematische Darstellung einer DuplikationÜbersetzung:'''Duplicated area:''',duplizierter Abschnitt‘'''Before duplication:''',vor der Duplikation‘'''After duplication:''',nach der Duplikation‘ Genduplikation bezeichnet in der Genetik eine Verdoppelung eines bestimmten Abschnitts eines Chromosoms, also die dauerhafte Verdoppelung (bis Vervielfachung) einzelner Gene oder Gengruppen (mit anschließender getrennter Entwicklung).
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Genmutation
Eine Genmutation ist eine Veränderung des Erbgutes (Mutation) in nur einem Gen.
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Genommutation
Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.
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Gonosom
Als Geschlechtschromosom oder Gonosom (manchmal auch Heterochromosom, Heterosom oder Allosom) werden Chromosomen bezeichnet, deren Karyotyp das genetische Geschlecht eines Individuums bestimmt.
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Insertion (Genetik)
Insertion bedeutet in der Genetik bei einer Genmutation den Einbau von zusätzlichen Nukleotiden oder DNA-Sequenzen in eine DNA-Sequenz.
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Inversion (Genetik)
Als Inversion (von lateinisch inversio, die Umkehrung) wird in der Genetik eine bestimmte Veränderung eines Chromosoms bezeichnet: Ein chromosomaler Abschnitt ist dabei um 180° gedreht, also „invertiert“.
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Isochromosom
Isochromosom ist ein Begriff aus der Genetik und bezeichnet eine Fehlbildung eines Chromosoms, eine strukturelle Chromosomenaberration, bei der ein Chromosom einen seiner Arme verloren hat und dieser durch eine exakte Kopie des andern Arms ersetzt worden ist.
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Katzenschrei-Syndrom
Das Katzenschrei-Syndrom oder Cri-du-chat-Syndrom (kurz: CDC-Syndrom oder CCS) ist erstmals 1963 von dem französischen Genetiker und Kinderarzt Jérôme Lejeune unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben worden.
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Keimbahn
Schematische Darstellung der Keimbahn Unter der Keimbahn versteht man beim Menschen und bei den meisten Tieren die Abfolge von Zellen, die, beginnend bei der befruchteten Eizelle (Zygote), im Laufe der Individualentwicklung des betreffenden Lebewesens schließlich zur Bildung seiner Keimdrüsen und der darin gebildeten Keimzellen (Eizellen und Spermien) führt.
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Klinefelter-Syndrom
Mann mit Klinefelter-Syndrom vor der Testosteron-Substitution Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, mit dem Karyotyp 47,XXY ist eine der häufigsten Formen angeborener Chromosomenanomalien beim männlichen Geschlecht und die häufigste Ursache von Hypogonadismus.
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Krankheit
''Den syge pige'' „Das sieche Mädchen“ (Ölgemälde von Michael Ancher 1882) Krankheit, teils synonym mit Gebrechen, ist ein Zustand verminderter Leistungsfähigkeit, der auf Funktionsstörungen von einem oder mehreren Organen, der Psyche oder des gesamten Organismus eines Lebewesens beruht.
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Lichtmikroskop
Carl Zeiss von 1879 mit Optiken berechnet von Ernst Abbe. Lichtmikroskope (von griechisch μικρόν micrón „klein“, und σκοπεῖν skopein„etwas ansehen“) sind Mikroskope, die stark vergrößerte Bilder von kleinen Strukturen oder Objekten mit Hilfe von Licht erzeugen.
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Meiose
Chromosomen 3 während der Spermatogenese. Die kurzen Arme (in blau) sind bereits gepaart, die langen (in rot) noch nicht. Die Chromosomenenden (Telomere) sind zusätzlich in der jeweils anderen Farbe dargestellt. Autofluoreszenz in grün. Als Meiose (von griechisch μείωσις meiosis 'Verminderung', 'Verkleinerung') oder Reifeteilung wird eine besondere Art der Kernteilung eukaryotischer Zellen bezeichnet, bei der in zwei Schritten – Meiose I und Meiose II – die Anzahl der Chromosomen halbiert wird und genetisch voneinander verschiedene Zellkerne entstehen.
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Mikrodeletionssyndrom 22q11
Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (MDS 22q11) gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und hat verschiedene genetische Störungen, die mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Non-Disjunction
Non-Disjunction bei der ersten oder zweiten Reifeteilung. Unter dem Begriff Non-Disjunction, auch Nondisjunction und unter dem Synonym Fehlsegregation bekannt, versteht man in der Genetik das fehlende Auseinanderweichen von zwei homologen Chromosomen bei der Meiose I oder das Nichttrennen von Schwesterchromatiden durch eine Störung der Anaphase während der Mitose, Meiose I oder der Meiose II.
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Onkogen
Onkogene (wörtlich Krebs-Gene) sind Teile des Erbgutes einer Zelle, die im Falle ihrer übermäßigen Aktivierung den Übergang vom normalen Wachstumsverhalten der Zelle zu ungebremstem Tumorwachstum fördern.
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Philadelphia-Chromosom
FISH mit dem Einsatz zweier genspezifischer Sonden (grün und rot) nachgewiesen wurde. Erkennbar ist die Translokation an den direkt benachbarten roten und grünen Signalen. Das Philadelphia-Chromosom (veraltet Ph1) ist ein verkürztes Chromosom 22, das bei manchen menschlichen Leukämien zu finden ist.
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Positionseffekt-Variegation
Die Positionseffekt-Variegation (PEV) ist ein Phänomen in der Genetik.
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Translokation (Genetik)
Unter einer Translokation (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden (Chromosomentranslokation).
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Vererbung (Biologie)
Otapostasis Die Vererbung (selten auch Heredität, abgeleitet von, vgl.) ist die Weitergabe von Erbanlagen (Genen) von einer Generation von Lebewesen an ihre Nachkommen, die bei diesen ähnliche Merkmale und Eigenschaften wie bei den Vorfahren bewirken und hervorbringen.
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Williams-Beuren-Syndrom
Williams-Beuren-Syndrom Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einer Deletion auf dem Chromosom 7 liegt und die somit zu den Mikrodeletionssyndromen (Chromosom-7q-Syndrom) zählt.
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Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosoms 4 bedingt ist.
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Zelle (Biologie)
prokaryotischen Einzeller: ''Bacillus subtilis'' Paramecium aurelia'' Eine Zelle ist die kleinste lebende Einheit aller Organismen.
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Zytogenetik
Die Zytogenetik (auch Cytogenetik, Zellgenetik) ist das Teilgebiet der Genetik, das die Chromosomen vorwiegend mit dem Lichtmikroskop analysiert.
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