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15 Beziehungen: Autosom, Bloom-Syndrom, Chromosom, Chromosomeninstabilität, Erbgang (Biologie), Fanconi-Anämie, Gonosom, In vitro, Louis-Bar-Syndrom, Malignität, Nijmegen-Breakage-Syndrom, Rezessiv, Tumor, Werner-Syndrom, Xeroderma pigmentosum.
Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Bloom-Syndrom
Beim Bloom-Syndrom, welches auch unter dem Begriff kongenitales teleangiektatisches Syndrom bekannt ist, handelt es sich um eine sehr seltene, erbliche Krankheit, die von den Humangenetikern in die Gruppe der so genannten Chromosomenbruchsyndrome eingeordnet wird.
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Chromosom
Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).
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Chromosomeninstabilität
Chromosomeninstabilität tritt dann auf, wenn Mutationen in Genen, die für Reparaturproteine der DNA codieren, vorliegen.
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Erbgang (Biologie)
Der Erbgang ist die Bezeichnung eines anhand des Stammbaums nachzuvollziehenden Vererbungsvorgangs einer durch Gene mehr oder weniger festgelegten Eigenschaft.
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Fanconi-Anämie
Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit und Form einer Anämie, die Kinder und Erwachsene jeglicher ethnischer Herkunft betreffen kann.
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Gonosom
Als Geschlechtschromosom oder Gonosom (manchmal auch Heterochromosom, Heterosom oder Allosom) werden Chromosomen bezeichnet, deren Karyotyp das genetische Geschlecht eines Individuums bestimmt.
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In vitro
In-vitro-Kultur von Weinreben Axenische In-vitro-Kultivierung von ''Physcomitrella patens'' auf Agarplatten (Petrischale, 9 cm Durchmesser) Als in vitro (‚im Glas‘) bezeichnet man organische Vorgänge, die außerhalb eines lebenden Organismus stattfinden, im Gegensatz zu solchen, die im lebenden Organismus (in vivo) ablaufen.
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Louis-Bar-Syndrom
Bindehaut-Teleangiektasien Das Louis-Bar-Syndrom (auch Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia) oder Boder-Sedgwick-Syndrom) ist eine vererbte Systemerkrankung und wird zu den Phakomatosen und Chromosomenbruchsyndromen gezählt.
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Malignität
Der Begriff Malignität (‚Bösartigkeit‘, ‚Missgunst‘) wird in der Medizin verwendet, um eine Erkrankung oder einen Krankheitsverlauf zu kennzeichnen, der fortschreitend zerstörerisch wirkt und möglicherweise auch zum Tod des Patienten führen kann.
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Nijmegen-Breakage-Syndrom
Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (Abkürzung: NBS; englisch: Nijmegen breakage syndrome) ist eine syndromale, seltene, angeborene Krankheit des Menschen mit einer Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz (DNA) in allen Zellen und Organen mit verstärkter Chromosomenbrüchigkeit.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Tumor
Ein Tumor (Plural Tumoren, umgangssprachlich auch Tumore; von ‚Wucherung‘, ‚Geschwulst‘, ‚Schwellung‘; vgl. lateinisch tumescere „schwellen“) oder eine Geschwulst im weiteren Sinn ist jede Zunahme des Volumens (Schwellung) eines umschriebenen Gewebes von höheren Lebewesen unabhängig von der Ursache (insbesondere Entzündungen, Ödeme und Krebsgeschwülste).
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Werner-Syndrom
Das Werner-Syndrom, benannt nach dem deutschen Mediziner Otto Werner (1879–1936), ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, vor allem mesodermaler Gewebe, die zu einem vorzeitigen, etwa in der Lebensmitte einsetzenden Altern (Progerie) führt.
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Xeroderma pigmentosum
Ulzerationen und eine Hyperkeratose, zu sehen. Dieselbe Patientin. In dieser Aufnahme sind hyperkeratotische Läsionen mit auffälligen Verhärtungen durch eine Aktinische Keratose ebenso sichtbar wie ein frühes Stadium eines Plattenepithelkarzinoms. Xeroderma pigmentosum (oder synonym Melanosis lenticularis progressiva, auch Mondscheinkrankheit oder Lichtschrumpfhaut, kurz „XP“) ist eine Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht und den Chromosomenbruchsyndromen zuzuordnen ist.
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