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34 Beziehungen: Angelman-Syndrom, Ataxie, Basalganglien, Corpus callosum, Dysphagie, Dystonie, Epilepsie, Erbkrankheit, Gangstörung, Gastroösophagealer Reflux, Geistige Behinderung, Gen, Genlocus, Glutamin, Glutaminsäure, Hirnatrophie, Hirnventrikel, Humangenetik, Hypersalivation, Hypoplasie, Kleinhirn, Magnetresonanztomographie, Mikrozephalie, Muskelhypotonie, Mutation, Ophthalmoplegie, Prognose, Rumpf (Anatomie), Südafrika, Spinozerebelläre Ataxie, Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung, Synonym, X-Chromosom, X-chromosomale mentale Retardierung.
Angelman-Syndrom
Fünfjähriges Mädchen mit Angelman-Syndrom Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen genetischen Veränderung auf Chromosom 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13).
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Ataxie
Ataxie (aus ‚Unordnung‘ ‚Unregelmäßigkeit‘) ist in der Medizin ein Oberbegriff für verschiedene Störungen der Bewegungskoordination.
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Basalganglien
Die Basalganglien (violett) und ihre anatomisch-funktionellen Nachbarstrukturen Als Basalganglien oder Nuclei basales werden mehrere Kerne bzw.
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Corpus callosum
Corpus callosum Corpus callosum (ziemlich in der Mitte, unterhalb des Großhirns, oberhalb des Stammhirns) Corpus callosum (19), frontaler Schnitt Das Corpus callosum (lateinisch corpus „Körper“, callus „Schwiele“), auch Commissura magna oder Balken genannt, (selten Hirnbalken bzw. Gehirnbalken) ist ein großes Kommissurensystem, das im Gehirn von Plazentatieren, einer Unterklasse der Säugetiere, quer zwischen den beiden Hemisphären des Großhirns verläuft und diese verbindet.
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Dysphagie
Eine Dysphagie oder Schluckstörung tritt auf, wenn eine der am Schluckakt beteiligten Strukturen in ihrer Funktion bzw.
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Dystonie
Bei der Dystonie (‚falsch‘; de) handelt es sich um eine Gruppe von Bewegungsstörungen, deren neurologischer Ursprung in den motorischen Zentren im Gehirn liegt.
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Epilepsie
Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über ἐπιληψία und, „Anfall, Krampfanfall, Anfallsleiden“, seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten, abgeleitet von Fall ‚Sturz‘, ‚Fall‘, Fallsucht (auch mittelhochdeutsch ‚fallende Sucht‘ und lateinisch Morbus caducus) und zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Gangstörung
Eine Gangstörung ist eine Störung des Bewegungsapparats.
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Gastroösophagealer Reflux
Gastroösophagealer Reflux (GÖR, englisch GER, gastroesophageal reflux) ist der Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre (Ösophagus).
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Geistige Behinderung
Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Glutamin
Glutamin ist eine proteinogene, für den Menschen nicht essentielle α-Aminosäure und stellt das γ-Mono-Amid der L-Glutaminsäure dar.
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Glutaminsäure
Glutaminsäure (auch α-Aminoglutarsäure, 2-Aminoglutarsäure) ist eine α-Aminosäure, die in zwei Spiegelbildisomeren (Enantiomere) vorkommt, deren eine proteinogene Form der menschliche Organismus selber herstellen kann (nicht essentielle Aminosäure).
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Hirnatrophie
Hirnatrophie mit Betonung der Hirnrinde („kortikale Atrophie“) beim M. Alzheimer, die Furchen (''Sulci'') erscheinen vertieft und verbreitert, das Gehirn insgesamt verkleinert. Darunter ein gesundes Gehirn. Als Hirnatrophie (umgangssprachlich: Gehirnschwund) bezeichnet man einen allmählichen Verlust von Hirnsubstanz.
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Hirnventrikel
Lage der Hirnventrikel im 3D-Modell. Ausguss des VentrikelsystemsSeitenansicht von rechts Ausguss des VentrikelsystemsAufsicht; das Gesicht wäre dem oberen Bildrand zugewandt Blau: Seitenventrikel Cyan: Foramen Monroi Gelb: Dritter Ventrikel Rot: Aquaeductus mesencephali Lila: Vierter Ventrikel Grün: Zentralkanal (verkürzt) Öffnungen in den Subarachnoidalraum (z. B. Foramina Luschkae, Foramen Magendii, …) sind nicht dargestellt! Hirnventrikel sind mit Hirnwasser (Liquor cerebrospinalis) gefüllte Hohlräume im Gehirn.
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Humangenetik
Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.
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Hypersalivation
Hypersalivation (auch Sialorrhö, Sialorrhoe, Sialismus, Polysialie oder – in Bezug auf das ständige Ausspucken des Speichels – Ptyalismus) ist der medizinische Begriff für vermehrten Speichelfluss aufgrund gesteigerter Speichelproduktion oder des Unvermögens, Speichel abzuschlucken.
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Hypoplasie
Die Hypoplasie (von,, neulateinisch hypoplasia „unzureichende Zellbildung“) bzw.
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Kleinhirn
Lage des Kleinhirns im menschlichen Schädel Das Kleinhirn oder lateinisch Cerebellum ist ein Teil des Gehirns von Wirbeltieren, der gemeinsam mit dem Brücke (Pons) genannten Bereich des Hirnstamms das Hinterhirn (Metencephalon) bildet.
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Magnetresonanztomographie
Eine T1-MRT, die an einem gesunden Probanden mit Spin-Echo-T1-gewichteter Bildgebung durchgeführt wurde. Gehirn-MRT sagittaler Schichtung Offener Magnetresonanz­tomograph an der Klinik für diagnostische Radiologie des Universitätsklinikums Magdeburg abruf.
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Mikrozephalie
Kopf-Tomogramme. Links: Normal. Rechts: Mikrozephalie Person mit einer Mikrozephalie Unter einer Mikrozephalie (auch Mikrocephalie geschrieben; von griechisch μικρός mikrós „klein“ sowie κεφαλή kephalē „Kopf“) versteht man eine Entwicklungsstörung beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Größe aufweist; der Kopfumfang ist hierbei drei Standardabweichungen geringer als der Mittelwert für einen Menschen gleichen Alters und Geschlechts.
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Muskelhypotonie
Unter dem Begriff Muskelhypotonie (von und τόνος tónos ‚Spannung‘) wird in der Medizin ein Mangel an Muskelstärke und Muskelspannung (niedriger/schwacher Muskeltonus oder Atonie) in der quergestreiften Muskulatur verstanden.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Ophthalmoplegie
Der Begriff Ophthalmoplegie (von und de) steht in der Augenheilkunde für „Augenmuskellähmung“, wobei häufig sämtliche, für die Okulomotorik zuständigen Hirnnerven III, IV und VI betroffen sind.
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Prognose
Die Prognose (‚Vorwissen‘ oder ‚Voraus-Kenntnis‘), deutsch Vorhersage oder Voraussage, selten auch Prädiktion (‚voraussagen‘), ist eine Aussage über Ereignisse, Umweltzustände oder Entwicklungen in der Zukunft.
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Rumpf (Anatomie)
Der Rumpf (fachsprachlich mit ‚Stamm‘ bezeichnet) ist anatomisch der zentrale Abschnitt des Körpers ohne Kopf, Hals, Gliedmaßen und Schwanz.
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Südafrika
Die Republik Südafrika (RSA) ist ein Staat im südlichen Afrika.
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Spinozerebelläre Ataxie
Spinozerebelläre Ataxien (früher spino-cerebellare Heredoataxie; im Englischen spinocerebellar ataxias, kurz SCA genannt) sind eine große Gruppe klinisch gleichartiger, zu den autosomal-dominanten zerebellären Ataxien (ADCA) gehörender neurodegenerativer Erkrankungen des Menschen.
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Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung
Die Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung (S-XLMR oder MRXS) gehört zu der X-chromosomalen mentalen Retardierung und umfasst im Gegensatz zu den Nicht-syndromalen Formen (MRX) die seltenere Gruppe der Erkrankungen von X-chromosomal vererbten Syndromen mit zusätzlichen Auffälligkeiten.
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Synonym
Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.
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X-Chromosom
Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).
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X-chromosomale mentale Retardierung
Die X-chromosomale mentale Retardierung (XLMR) ist mit 5–18 % die häufigste Form einer genetisch bedingten geistigen Behinderung.
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