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23 Beziehungen: Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ, Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion, Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield, Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ, Chondrodysplasie, CODAS-Syndrom, Conradi-Hünermann-Syndrom, Dominanz (Genetik), Dysmorphie, Erbkrankheit, Hypoplasie, Ichthyose, Jürgen Spranger, Katarakt (Medizin), Kehlkopf, Kleinwuchs, Knorpel, Luftröhre, Phänotyp, Rezessiv, Spaltwirbel, Warfarin-Embryopathie, X-chromosomaler Erbgang.
Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ
Das Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ oder Rhizomele Chondrodysplasia punctata, kurz RCDP, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, eine sich bereits im Kleinkindesalter mit einer Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie) manifestierende Form der Chondrodysplasia punctata.
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Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion
Die Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion ist eine Sonderform einer Chondrodysplasia punctata, bei der Deletionen am kurzen Arm des X-Chromosoms ursächlich sind.
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Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield
Die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield ist eine angeborene Form der Skelettdysplasie, gekennzeichnet durch Gesichtsveränderungen und symmetrische Verkalkungen an Händen und Füssen.
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Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ
Die Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ ist eine sehr seltene angeborene Form der Chondrodysplasia punctata ohne Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie), aber verkürzter Tibia und Metakarpalia.
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Chondrodysplasie
Die Chondrodysplasie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Skelettdysplasien mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes (von). Häufig wird der Begriff „Chondrodysplasie“ synonym für Achondroplasie, eine vergleichsweise häufige angeborene Skelettdysplasie, verwendet.
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CODAS-Syndrom
Das CODAS-Syndrom, Akronym für '''C'''erebral, '''O'''cular, '''D'''ental, '''A'''uricular und '''S'''kelet Anomalie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
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Conradi-Hünermann-Syndrom
Das Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2) ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.
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Dominanz (Genetik)
Erbgang In der Genetik wird zwischen dominanten (‚beherrschend, überdeckend‘) und rezessiven Allelen und Erbgängen unterschieden.
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Dysmorphie
Dysmorphie (aus dem oder δύς zu dys deutsch ‚schlecht‘ und morph ‚Form‘) ist der medizinische Fachausdruck für anlagebedingte Gestaltsauffälligkeiten, die einen fließenden Übergang zur normalen Gestalt aufweisen und für den Träger keine körperliche Beeinträchtigung mit sich bringen.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Hypoplasie
Die Hypoplasie (von,, neulateinisch hypoplasia „unzureichende Zellbildung“) bzw.
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Ichthyose
Ichthyose vulgaris bei einem 12-jährigen Kind Ichthyose (altgriechisch ἰχθύς, ichthýs, Fisch; synonym die international verwendete Bezeichnung Ichthyosis) ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die meist durch Gendefekte verursacht werden.
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Jürgen Spranger
Jürgen Walter Spranger (geb. 1. Januar 1931 in GreifswaldGreta Beighton, Peter Beighton: The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media, 2012, ISBN 978-1-4471-1415-4, S. 229.) ist ein deutscher Pädiater und ehemaliger Ärztlicher Direktor der Kinderklinik an der Universitätsmedizin Mainz.
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Katarakt (Medizin)
Katarakt im menschlichen Auge Die Katarakt, auch Grauer Star, Linsenstar und Linsentrübung genannt, bezeichnet eine Trübung der Augenlinse.
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Kehlkopf
Zeichnung des Kehlkopfes Seitenschnitt Der Kehlkopf – in der medizinischen Fachsprache auch Larynx (von) – bildet als Teil des Atemtrakts den Übergang vom Rachen zur Luftröhre im vorderen Halsbereich.
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Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
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Knorpel
Hyaliner Knorpel im lichtmikroskopischen Bild Knorpelgewebe ist ein festes sowohl druck- als auch biegungselastisches, gefäßloses Stützgewebe, das in der Entwicklung zudem die Anlage des knöchernen Skeletts bildet.
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Luftröhre
Kehlkopf, Luftröhre und Bronchialsystem Die Luftröhre oder lateinisch Trachea (von;Die Wortbildung ist vom Femininum tracheia abgeleitet. gemeint ist „der raue Schlauch“, „die grobe Arterie“ – im Gegensatz zu den feineren blutführenden Gefäßen) ist bei Wirbeltieren die Verbindung zwischen dem Kehlkopf und dem Bronchialsystem der Lunge.
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Phänotyp
Der Phänotyp (von phaíno „ich erscheine“ und τύπος týpos „Gestalt“) oder das Erscheinungsbild ist in der Genetik die Menge aller Merkmale eines Organismus.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Spaltwirbel
Ein Spaltwirbel ist eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule.
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Warfarin-Embryopathie
Als Warfarin-Embryopathie – weiter gefasst als Warfarin-Syndrom – wird ein der Chondrodysplasia punctata ähnelnder Symptomenkomplex bei Kindern bezeichnet, deren Mütter in der Schwangerschaft – vor allem im Zeitraum der 6.–12.
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X-chromosomaler Erbgang
Ein X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt.
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