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Tuberöse Sklerose

Index Tuberöse Sklerose

Tuberöse Sklerose mit angiomatösen und fibrösen Hautveränderungen Frühe Illustration der tuberösen Sklerose mit Angiofibromen des Gesichts. Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist.

52 Beziehungen: Angiomyolipom, Autosom, Édouard Brissaud, Benignität, BJU International, British Journal of Dermatology, Chagrin (Leder), Chromosom 16 (Mensch), Chromosom 9 (Mensch), Désiré-Magloire Bourneville, Developmental Medicine and Child Neurology, Dominanz (Genetik), Epilepsie, Erbkrankheit, Fehlbildung, Fibrom, Friedrich Daniel von Recklinghausen, Gehirn, Geistige Behinderung, Genlocus, Gundolf Keil, Hamartin, Hamartom, Haut, Humangenetik, Hydrocephalus, Intelligenzquotient, John James Pringle, Koenen-Tumor, Kognition, Liquor cerebrospinalis, Ludwig Heilmeyer, Lymphangioleiomyomatose, Mitose, MTOR, Mutation, Nierenzyste, Papel, Phakomatose, Pierre François Olive Rayer, Prävalenz, Rhabdomyom, Subependymales Riesenzellastrozytom, The New England Journal of Medicine, Therapie, Tuberin, Tumor, Tumorsuppressoren, Werner E. Gerabek, West-Syndrom, ..., Wood-Lampe, Zellwachstum. Erweitern Sie Index (2 mehr) »

Angiomyolipom

Beim Angiomyolipom handelt es sich um einen seltenen, gutartigen Tumor der Niere, der einen hohen Anteil an Fettgewebe aufweist.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Édouard Brissaud

Édouard Brissaud Édouard Brissaud (* 15. April 1852 in Besançon; † 20. Dezember 1909) war ein französischer Pathologe.

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Benignität

Benignität (‚Güte‘, ‚Milde‘) bedeutet allgemein „Gutartigkeit“.

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BJU International

BJU International, abgekürzt BJU Int. bzw.

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British Journal of Dermatology

Das British Journal of Dermatology, abgekürzt Br.

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Chagrin (Leder)

Chagrin (vom türkischen sağrı für Kruppe) bezeichnet eine Ledersorte aus der Rückenhaut der Pferde, Kamele, Esel, Maultiere und anderer Tiere.

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Chromosom 16 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 16 Chromosom 16 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosom 9 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 9 Chromosom 9 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Désiré-Magloire Bourneville

Désiré-Magloire Bourneville Désiré-Magloire Bourneville (* 20. Oktober 1840 in Garencières (Département Eure); † 28. Mai 1909 in Paris) war ein französischer Neurologe zur Zeit der Dritten Republik.

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Developmental Medicine and Child Neurology

Developmental Medicine and Child Neurology, abgekürzt Dev.

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Dominanz (Genetik)

Erbgang In der Genetik wird zwischen dominanten (‚beherrschend, überdeckend‘) und rezessiven Allelen und Erbgängen unterschieden.

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Epilepsie

Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über ἐπιληψία und, „Anfall, Krampfanfall, Anfallsleiden“, seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten, abgeleitet von Fall ‚Sturz‘, ‚Fall‘, Fallsucht (auch mittelhochdeutsch ‚fallende Sucht‘ und lateinisch Morbus caducus) und zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Fehlbildung

Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.

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Fibrom

Zwei Fibrome auf linker Wange Das Fibrom (umgangssprachlich auch „Stielwarze“, obwohl es sich medizinisch nicht um eine Warze handelt) ist eine gutartige mesenchymale Geschwulst, die durch Wucherung von Fibrozyten entsteht.

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Friedrich Daniel von Recklinghausen

Friedrich von Recklinghausen Friedrich Daniel von Recklinghausen (* 2. Dezember 1833 in Gütersloh; † 25. August 1910 in Straßburg) war ein deutscher Pathologe und Hochschullehrer.

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Gehirn

Rotationsanimiertes Modell eines menschlichen Gehirns (ohne rechtes Großhirn; Frontallappen rot markiert) Das Gehirn (auch Hirn; griechisch Encephalon, Cerebrum) ist ein Organ des zentralen Nervensystems aller Wirbeltiere und einiger Wirbelloser, das insbesondere aus Nervengewebe besteht und von Hirnhäuten umgeben wird.

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Geistige Behinderung

Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Gundolf Keil

Gundolf Keil (* 17. Juli 1934 in Wartha, Landkreis Frankenstein, Provinz Niederschlesien) ist ein deutscher Germanist und Medizinhistoriker.

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Hamartin

Hamartin (TSC1) ist ein Protein in Wirbeltieren, das als Tumorsuppressor wirkt.

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Hamartom

Ein Hamartom ist eine angeborene oder sich später manifestierende Fehlbildung eines körperlichen Gewebes, bei der eine abnorme Zusammensetzung von üblicherweise vorkommenden Gewebestrukturen vorliegt.

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Haut

Die Haut (lateinisch cutis; deutsche Fachbegriffe: Kutis, auch Cutis geschrieben, und Derma) ist funktionell das vielseitigste Organ eines menschlichen oder tierischen Organismus.

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Humangenetik

Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.

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Hydrocephalus

CT eines Hydrocephalus internus; rechts zum Vergleich ein normales GehirnEin Hydrocephalus (von ‚Wasser‘, und kephalē ‚Kopf‘), auch Hydrozephalus geschrieben, ist eine krankhafte Erweiterung der mit Liquor gefüllten Flüssigkeitsräume (Hirnventrikel) des Gehirns.

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Intelligenzquotient

Standardabweichung. Der Intelligenzquotient (IQ) ist eine durch einen Intelligenztest ermittelte Kenngröße zur Bewertung des intellektuellen Leistungsvermögens im Allgemeinen (allgemeine Intelligenz) oder innerhalb eines bestimmten Bereichs (z. B. Faktoren der Intelligenz) im Vergleich zu einer Referenzgruppe.

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John James Pringle

John James Pringle (* 1855 in Borgue, Schottland; † 18. Dezember 1922 in Christchurch, Neuseeland) war ein britischer Dermatologe.

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Koenen-Tumor

Ein Koenen-Tumor an den Zehen. Ein Koenen-Tumor (ausgesprochen Ku:nen-Tumor), auch als periunguales Fibrom (periungual.

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Kognition

Kognition ist ein von verschiedenen Wissenschaften und in verschiedenen Bedeutungen verwendeter Begriff.

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Liquor cerebrospinalis

Strömung des Liquor cerebrospinalis von innerem zu äußerem Liquorraum Der Liquor cerebrospinalis, kurz Liquor, auch Zerebrospinalflüssigkeit, Cerebrospinalflüssigkeit (CSF), Gehirn-Rückenmark(s)-Flüssigkeit sowie umgangssprachlich Gehirnwasser, Hirnwasser oder Nervenwasser genannt, ist eine normalerweise klare und farblose Körperflüssigkeit, die mit der Gewebsflüssigkeit des Gehirns in Verbindung steht und ihr in der Zusammensetzung sehr ähnlich ist.

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Ludwig Heilmeyer

Ludwig Heilmeyer Ludwig Heilmeyer (* 6. März 1899 in München; † 6. September 1969 in Desenzano del Garda am Gardasee) war ein deutscher Internist, Forscher (u. a. Hämatologe) und Hochschullehrer.

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Lymphangioleiomyomatose

Mikrofoto von Lymphangioleiomyomatose. HE-Färbung. Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine sehr seltene Erkrankung der Lunge, die nahezu ausschließlich bei Frauen auftritt.

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Mitose

Als Mitose (von griechisch μίτος mitos ‚Faden‘) oder Karyokinese (von griechisch κάρυον karyon ‚Kern‘ und κίνησις kinesis ‚Bewegung‘), auch indirekte Kernteilung genannt, wird die Teilung des Zellkerns bezeichnet, bei der zwei Tochterkerne mit gleicher genetischer Information entstehen.

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MTOR

mTOR Signalwege, 2008. mTOR (Abk. für engl. mechanistic Target of Rapamycin, früher mammalian Target of Rapamycin, zu deutsch Ziel des Rapamycins im Säugetier) ist der Name des in allen Säugetieren vorkommenden Proteins, an welches das Immunsuppressivum Rapamycin indirekt bindet.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Nierenzyste

30 mm große Nierenzyste in der computertomographischen Darstellung Unter Nierenzysten versteht man einzelne, flüssigkeitsgefüllte und von einer Kapsel umgebene Hohlräume im Parenchym der Niere.

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Papel

Eine fibröse Nasenpapel Als Papel (von ‚Bläschen‘) oder Knötchen bezeichnet man in der Medizin eine bis zu erbsengroße erhabene Verdickung der Haut.

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Phakomatose

Als Phakomatosen (von, heute auch „Taschenlampe“) bezeichnet man in der Medizin eine Gruppe von Krankheiten mit Fehlbildungen im Bereich der Haut und des Nervensystems (auch Neurokutane Syndrome genannt).

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Pierre François Olive Rayer

Pierre François Olive Rayer Pierre François Olive Rayer (* 8. März 1793 in Saint-Sylvain (Calvados); † 10. September 1867 in Paris) war ein französischer Mediziner (Dermatologie, Pathologie, Innere Medizin, Nephrologie).

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Prävalenz

Die Prävalenz (von ‚vorherrschen‘) ist in der Epidemiologie und medizinischen Statistik eine Kennzahl zum Beispiel für die Krankheitshäufigkeit.

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Rhabdomyom

Rhabdomyome (griechisch ῥαβδομύωμα, ravthomíomma, von rhabdos „Stab“ im Sinne der feingeweblichen Querstreifung der Skelettmuskulatur und mys „Muskel“ sowie der Endung ~om für „Geschwulst“) gehören zu den seltensten Tumoren des menschlichen Körpers.

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Subependymales Riesenzellastrozytom

Kernspintomographie eines subependymalen Riesenzellastrozytoms Subependymales Riesenzellastrozytom im pathologischen Präparat. Der Tumor überschreitet die Mittellinie und hat zu einer Erweiterung der Seitenventrikel geführt. Das Subependymale Riesenzellastrozytom (engl. subependymal giant cell astrocytoma, kurz SEGA) ist ein seltener gutartiger Hirntumor, der unterhalb des Ependyms wächst und insbesondere bei der tuberösen Sklerose auftritt.

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The New England Journal of Medicine

Die Zeitschrift The New England Journal of Medicine (kurz: New Engl J Med oder NEJM) ist eine der angesehensten medizinischen Fachzeitschriften.

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Therapie

Therapie („Dienst, Pflege, Heilung, Behandlung“, von therapeuein „heilen, dienen“) oder Behandlung bezeichnet alle Maßnahmen, die darauf abzielen, Behinderungen, Krankheiten und Verletzungen oder seelische Traumata positiv zu beeinflussen.

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Tuberin

Tuberin (TSC2) ist ein Protein in Säugetierzellen, das als Tumorsuppressor wirkt.

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Tumor

Ein Tumor (Plural Tumoren, umgangssprachlich auch Tumore; von ‚Wucherung‘, ‚Geschwulst‘, ‚Schwellung‘; vgl. lateinisch tumescere „schwellen“) oder eine Geschwulst im weiteren Sinn ist jede Zunahme des Volumens (Schwellung) eines umschriebenen Gewebes von höheren Lebewesen unabhängig von der Ursache (insbesondere Entzündungen, Ödeme und Krebsgeschwülste).

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Tumorsuppressoren

Tumorsuppressoren sind Proteine, die den Zellzyklus kontrollieren oder Apoptose auslösen.

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Werner E. Gerabek

Werner E. Gerabek (2013) Werner Erwin Gerabek (* 14. Juli 1952 in GerolzhofenLebenslauf in Dissertation (siehe Schriften), S..) ist ein deutscher Historiker, Germanist und Medizinhistoriker sowie Gründer und Geschäftsführer des Deutschen Wissenschafts-Verlags (DWV).

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West-Syndrom

Das West-Syndrom ist eine nach seinem Erstbeschreiber William James West benannte Form seltener und schwer zu behandelnder generalisierter maligner Epilepsie, die dieser bei seinem Sohn James Edwin West beobachtet hatte.

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Wood-Lampe

Wood-Lampe Die Wood-Lampe, auch als Schwarzlichtlampe bezeichnet, ist eine spezielle Leuchtstofflampe, die in erster Linie kurzwellige Ultraviolettstrahlung (Schwarzlicht/ UV-A) und nur in geringem Maße sichtbares Licht im blauvioletten Bereich des Farbspektrums abgibt.

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Zellwachstum

Zellwachstum ist die Größen- und Volumenzunahme einzelner Zellen.

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Leitet hier um:

Adenoma sebaceum, Bourneville-Brissaud-Pringle-Syndrom, Bourneville-Pringle-Syndrom, Bourneville-Syndrom, Morbus Bourneville-Pringle, Morbus Bournville-Pringle, Morbus Pringle, Naevus Pringle.

AusgehendeEingehende
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