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74 Beziehungen: Adipositas, Allgemeinmedizin, Alström-Syndrom, Anosmie, ARL6, Arterielle Hypertonie, Artur Biedl (Mediziner), Augenheilkunde, Augenlid, Autosom, Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom, BBSome, Biemond-Syndrom II, Blindheit, Chromosom 11 (Mensch), Chromosom 16 (Mensch), Cohen-Syndrom, Diabetes mellitus, Diagnose, Eierstock, Endokrinologie, Enzymdefekt, Expressivität, Fehlbildung, First-in-class, Fröhlich-Syndrom, Galle, Geistige Behinderung, Genlocus, Genmutation, Gonadotropine, Hals, Hörverlust, Heterozygotie, Hodensack, Hypogenitalismus, Hypogonadismus, Inzest, Kidney International, Kleinwuchs, Leber, Liste medizinischer Syndrome, McKusick-Kaufman-Syndrom, Mikropenis, MORM-Syndrom, Motorik, Muskelhypotonie, Nachtblindheit, Nase, Niere, ..., Nierenbeckenentzündung, Nierendysplasie, Nierenhypoplasie, Ohr, Orphan-Arzneimittel, Pallister-Hall-Syndrom, Penis, Polydaktylie, Prader-Willi-Syndrom, Pro Retina Deutschland, Pubertät, Querschnittlähmung, Retinopathia pigmentosa, Rezessiv, Robert Charles Moon, Seltene Krankheit, Setmelanotid, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Syndrom, Urämie, Zahn, Zehe (Fuß), Zilie, Ziliopathie. Erweitern Sie Index (24 mehr) »
Adipositas
Silhouetten mit Bauchumfang. Von links nach rechts: Normalgewicht, Übergewicht, Adipositas Die Adipositas (von lateinisch adeps „Fett“), auch Fettleibigkeit, Fettsucht oder Obesitas genannt, ist eine chronische Ernährungs- und Stoffwechselstörung mit Krankheitswert, die durch starkes Übergewicht und positive Energiebilanz gekennzeichnet ist.
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Allgemeinmedizin
Allgemeinärztliche Leistungen in Mecklenburg In Europa versteht man unter Allgemeinmedizin den ersten medizinischen Kontaktpunkt im jeweiligen Gesundheitssystem.
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Alström-Syndrom
Das Alström-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit.
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Anosmie
Anosmie (osmē ‚Geruch‘) ist eine Riechstörung, die das Fehlen oder den Verlust (Riechverlust) des Geruchssinns bezeichnet.
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ARL6
Das ARL6-Gen kodiert für das ARL6-Protein (ADP-ribosylation factor-like protein 6 oder Bardet-Biedl syndrome 3 Protein) im menschlichen Körper.
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Arterielle Hypertonie
Die arterielle Hypertonie, oft verkürzt auch Hypertonie (von hyper ‚über(mäßig)‘ und τείνειν teinein ‚spannen‘), Hypertonus, Hypertension oder im täglichen Sprachgebrauch Bluthochdruck genannt, ist ein Krankheitsbild, bei dem der Blutdruck des arteriellen Gefäßsystems chronisch erhöht ist.
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Artur Biedl (Mediziner)
Artur Biedl Artur Biedl (* 4. Oktober 1869 in Ostern, Banat, heute Rumänien; † 26. August 1933 in Weißenbach am Attersee; auch: Arthur Biedl) war ein österreichischer Pathologe, Physiologe und Endokrinologe.
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Augenheilkunde
Spaltlampenuntersuchung, 2008 Die Augenheilkunde oder Ophthalmologie (auch Augenmedizin, fachsprachlich auch Ophthalmiatrie; von, auch ‚Sehen‘) ist die Lehre vom Bau, der Funktion und den Erkrankungen und Funktionsstörungen des Sehorgans, seiner Anhangsorgane sowie des Sehsinnes und deren medizinischen Behandlung.
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Augenlid
Menschliches Auge mit oberem und unterem Augenlid sowie einer Oberlidfurche Unvollständig geöffnetes Auge eines Graupapageis mit sichtbarem Ober- und Unterlid Nickhaut eines Huhns Ein Augenlid (altgriechisch Blepharon) ist eine dünne, aus Muskeln, Drüsen, Bindegewebe und Haut bestehende Falte, die das Auge schützt.
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Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit.
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BBSome
BBSome ist ein Proteinkomplex, welcher den Zilien neue Proteine zuführt und im intraflagellaren Transport eine wichtige Rolle spielt.
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Biemond-Syndrom II
Das Biemond-Syndrom II ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Adipositas und Iriskolobom.
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Blindheit
Blinder Mann mit seinem Blindenführhund Unter Blindheit versteht man die ausgeprägteste Form einer Sehbehinderung mit gänzlich fehlendem oder nur äußerst gering vorhandenem visuellen Wahrnehmungsvermögen eines oder beider Augen.
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Chromosom 11 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 11 Chromosom 11 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 16 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 16 Chromosom 16 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Cohen-Syndrom
Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Muskelhypotonie, Geistige Behinderung, Kurzsichtigkeit, Retinadystrophie, Neutropenie und Stammfettsucht.
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Diabetes mellitus
Der Diabetes mellitus (‚honigsüßer Durchfluss‘, ‚Honigharnruhr‘; von und), umgangssprachlich kurz Diabetes, deutsch Zuckerkrankheit (früher auch Zuckerharnruhr) oder seltener Blutzuckerkrankheit, bezeichnet eine Gruppe von Stoffwechselstörungen der Kohlenhydrate, die unter anderem eine gestörte Glukosehomöostase beinhalten.
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Diagnose
Ein Weg zur Diagnose In der Medizin stellt die Diagnose, auch Krankheitsdiagnose und Krankheitserkennung genannt, nach allgemeinem Verständnis das Ergebnis der Feststellung oder Bestimmung einer Krankheit dar.
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Eierstock
Der paarig angelegte Eierstock – in der medizinischen Fachsprache auch als Ovar (Plural Ovarien) bezeichnet – ist ein weibliches Geschlechtsorgan.
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Endokrinologie
Die Endokrinologie (von, ‚innen‘, krinein, ‚abscheiden, absondern‘, und -logie) ist die „Lehre von der Morphologie und Funktion der Drüsen mit innerer Sekretion (endokrinen Drüsen) und der Hormone“.
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Enzymdefekt
Ein Enzymdefekt (Kompositum aus griechisch ένζυμο und lateinisch defectus) liegt vor, wenn die Katalysatorfunktion eines Enzyms im biologischen Stoffwechsel übermäßig, vermindert oder abwesend ist.
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Expressivität
Als Expressivität (Ausprägungsgrad) bezeichnet man in der Genetik die individuell unterschiedlich starke Ausprägung eines phänotypischen Merkmals bei identischem Genotyp.
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Fehlbildung
Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.
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First-in-class
Von first-in-class-Medikamenten spricht man, wenn sie einen neuen und einzigartigen Wirkmechanismus für die Behandlung einer Erkrankung besitzen.
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Fröhlich-Syndrom
Das Fröhlich-Syndrom (auch hypothalamisches Syndrom, Babinski-Fröhlich-Syndrom oder Dystrophia adiposogenitalis sowie Fröhlichsche Krankheit) ist ein Syndrom, das mit Adipositas (Fettleibigkeit) weiblichen Fettverteilungstypes, Kleinwuchs und anderen endokrinen Störungen einhergeht.
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Galle
Die Galle (mittelhochdeutsch galle: Gallenblase und deren Inhalt; griechisch χολή cholé; lateinisch fel und bilis) ist eine zähe Körperflüssigkeit, die in der Leber produziert und in der Regel in der Gallenblase gespeichert wird, bevor sie zu den Mahlzeiten in den Zwölffingerdarm (Duodenum) ausgeschüttet wird.
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Geistige Behinderung
Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Genmutation
Eine Genmutation ist eine Veränderung des Erbgutes (Mutation) in nur einem Gen.
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Gonadotropine
Gonadotropine sind trophische Sexualhormone, welche die Funktion der Keimdrüsen (Ovarien bzw. Hoden) stimulieren.
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Hals
Hals Der Hals, lateinisch Collum oder Cervix, ist derjenige Körperteil von Menschen und Tieren, der Kopf und Rumpf miteinander verbindet.
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Hörverlust
Ein älterer Herr legt die Hand als Schalltrichter an sein Ohr Unter Hörverlust (Hypakusis, auch Hypoakusis) versteht man einen teilweisen oder vollständigen Verlust des Hörvermögens.
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Heterozygotie
Heterozygotie ist die Mischerbigkeit in Bezug auf ein genetisches Merkmal.
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Hodensack
Der Hodensack oder das Skrotum zählt zu den männlichen Geschlechtsorganen und ist ein Haut- und Muskelsack bei Säugetieren, der die Hoden, Nebenhoden, den Anfang des Samenleiters und das Ende des Samenstrangs enthält.
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Hypogenitalismus
Als Hypogenitalismus (altgr. ὑπό Hypo.
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Hypogonadismus
Hypogonadismus bezeichnet eine endokrine Funktionsstörung der Gonaden (Keimdrüsen).
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Inzest
Inzest („unkeusch“), veraltet Blutschande, bezeichnet den Geschlechtsverkehr zwischen eng blutsverwandten Menschen.
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Kidney International
Kidney International, abgekürzt Kidney Int., ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift, die von der Nature Publishing Group (NPG) veröffentlicht wird.
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Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
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Leber
Die Leber (griechisch Hepar) ist das zentrale Organ des Stoffwechsels und die größte Drüse des Körpers bei Wirbeltieren.
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Liste medizinischer Syndrome
Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
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McKusick-Kaufman-Syndrom
Das McKusick-Kaufman-Syndrom (MKKS) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen genitale Fehlbildung, meist Hydrometrokolpos, Herzfehlern und postaxialer Polydaktylie (überzählige Finger oder Zehen).
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Mikropenis
Mikropenis Klitoromegalie) Mikropenis oder auch Mikrophallus ist die medizinische Bezeichnung für einen anatomisch ungewöhnlich kleinen Penis.
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MORM-Syndrom
Das MORM-Syndrom, Akronym für '''M'''entale Retardierung, rumpfbetonte '''O'''besitas (Stammfettsucht), Retinale Dystrophie und '''M'''ikropenis, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
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Motorik
Assyrischer König Tukulti-Ninurta I. in zwei Bewegungsstadien, 13. Jh. v. Chr., gilt als früheste Darstellung von Bewegung Motorik (von lateinisch motor, ‚Beweger‘, abgeleitet von movere, ‚bewegen‘, ‚antreiben‘; und griechisch motorikè téchne, ‚Bewegungstechnik‘, ‚Bewegungsfertigkeit‘, ‚Bewegungskunst‘, ‚Bewegungswissenschaft‘, ‚Bewegungslehre‘) bezeichnet.
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Muskelhypotonie
Unter dem Begriff Muskelhypotonie (von und τόνος tónos ‚Spannung‘) wird in der Medizin ein Mangel an Muskelstärke und Muskelspannung (niedriger/schwacher Muskeltonus oder Atonie) in der quergestreiften Muskulatur verstanden.
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Nachtblindheit
Als Nachtblindheit (umgangssprachlich), griech.
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Nase
Menschliche Nase Die Nase (rhís) ist in der Anatomie das Organ von Wirbeltieren, das die Nasenlöcher (lateinisch nares) und die Nasenhöhle beherbergt.
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Niere
Querschnitt der Niere, mit Nebenniere (1918) Die Niere (mittelhochdeutsch nier, niere;, normalerweise nur im Plural renes, das davon abgeleitete Adjektiv ist renalis; nephrós) ist ein paarig angelegtes Organ des Harnsystems zur Harnbereitung und Regulation des Wasser- und Elektrolythaushalts von Wirbeltieren.
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Nierenbeckenentzündung
Die Nierenbeckenentzündung (lat. Pyelonephritis von griechisch πύελο|ς pýelo|s.
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Nierendysplasie
Die Nierendysplasie ist eine angeborene frühembyronale Entwicklungsstörung (Fehlbildung) einer oder beider Nieren.
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Nierenhypoplasie
Die Nierenhypoplasie ist eine angeborene Unterentwicklung einer oder beider Nieren.
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Ohr
Das Ohr ist Teil des Sinnesorgans, mit dem Schall, also Töne, Laute, Klänge oder Geräusche aufgenommen werden.
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Orphan-Arzneimittel
Der Begriff Orphan-Arzneimittel oder Orphan Drug (von, „die Waise“, aus) wurde 1983 erstmals für Arzneimittel verwendet, die für die Behandlung seltener Krankheiten eingesetzt werden.
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Pallister-Hall-Syndrom
Das Pallister-Hall-Syndrom (kurz PHS) ist eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Hamartom im Hypothalamus, Hypopituitarismus, Analatresie, postaxiale Polydaktylie.
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Penis
Penis des Menschen mit Hodensack Chenu, 1844 Wasserläufer bei der Paarung, Aedeagus deutlich erkennbar Als Penis (indogermanischer Wortstamm, „Schwanz, männliches Glied“; vgl.; Plural: Penes oder auch Penisse), fachsprachlich auch Membrum virile (männliches Glied), bezeichnet man das Begattungsorgan männlicher Tiere bei Arten mit einer inneren Befruchtung.
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Polydaktylie
Abb. 1 Linke Hand mit sechs vollständig ausgebildeten Fingern (postaxial) Abb. 2 Rechter Fuß mit bifurkativem, unvollständig ausgebildetem 6. Zeh (postaxial) Abb. 3 Linke Hand eines 27-jährigen Mannes mit einseitiger, präaxialer Polydaktylie am Daumen. Der abgebildete zusätzliche Finger ist normal empfindlich, aber ohne eigenes Gelenk und kann daher nicht unabhängig vom Daumen bewegt werden. Die Polydaktylie (von griechisch πολύς polýs ‚viel‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, wörtlich also „Vielfingerigkeit“) bezeichnet eine vererbbare, angeborene, anatomische Besonderheit bezüglich der Anzahl zusätzlicher Hand- und/oder Fußgliedmaßen.
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Prader-Willi-Syndrom
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS), auch unter den Synonymen Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom bekannt, ist eine vergleichsweise seltene, durch ein beschädigtes Chromosom 15 des Menschen bedingte Behinderung.
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Pro Retina Deutschland
PRO RETINA Deutschland e. V. ist eine Selbsthilfevereinigung von Menschen mit Netzhautdegenerationen.
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Pubertät
Die Pubertät (von lat. pubertas „Geschlechtsreife“) ist der Teil der Adoleszenz, in welchem der entwicklungsphysiologische Verlauf der geschlechtlichen Reifung bis zur Geschlechtsreife im Sinne von Fortpflanzungsfähigkeit führt.
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Querschnittlähmung
Unter einer Querschnittlähmung oder Querschnittslähmung (auch Paraplegie, spinales Querschnittsyndrom oder Transversalsyndrom genannt) wird ein aus einer Schädigung des Rückenmarkquerschnittes (Querschnittsläsion oder Querschnittläsion) resultierendes Lähmungsbild mit Ausfall motorischer, sensibler oder vegetativer Funktionen verstanden.
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Retinopathia pigmentosa
Die Bezeichnung Retinopathia pigmentosa oder Retinitis pigmentosa (RP), genannt auch Patermann-Syndrom, beschreibt eine durch Vererbung oder spontane Mutation entstehende Netzhautdegeneration, bei der die Photorezeptoren zerstört werden.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Robert Charles Moon
Robert Charles Moon (* 1844 in Brighton; † 1914 in den USA) war ein Augenarzt in England und den Vereinigten Staaten.
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Seltene Krankheit
Als Seltene Krankheit oder Seltene Erkrankung (SE), auch als Rare Disease bekannt, bezeichnet man eine Krankheit, die nur wenige Menschen betrifft.
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Setmelanotid
Setmelanotid (Imcivree, Hersteller Rhythm Pharmaceuticals) ist ein Arzneistoff zur Behandlung von Adipositas und zur Kontrolle des Hungergefühls, das durch bestimmte genetische Erkrankungen verursacht wird, nämlich dem Bardet-Biedl-Syndrom (BBS), Pro-Opiomelanocortin (POMC)-Mangel und Leptin-Rezeptor (LEPR)-Mangel.
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.
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Syndrom
Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.
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Urämie
Das Wort Urämie (von, deutsch ‚Urin‘, und) bedeutet „Urin im Blut“, also das vermehrte Auftreten harnpflichtiger Substanzen im Blut aufgrund fehlender oder ungenügender Nierenfunktion (Niereninsuffizienz).
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Zahn
Mittlere obere Schneidezähne Unterer linker Prämolar und Molar Unterer Weisheitszahn Der Zahn (Plural Zähne), lateinisch und fachsprachlich Dens (Plural Dentes), ist ein Hartgebilde in der Mundhöhle von Wirbeltieren.
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Zehe (Fuß)
Menschliche Zehen Die Zehen (im Singular der Zeh oder die Zehe; latein Sing. Digitus pedis, wörtlich ‚Zeiger/Finger des Fußes‘, Pl. Digiti pedis) sind die Endabschnitte des Fußes der Landwirbeltiere (Tetrapoda) und gehören zu den Akren.
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Zilie
Als Zilie oder Cilium (lat. cilium ‚Wimper‘) bezeichnet man eine besondere Form des Zellfortsatzes bei Zellen von eukaryoten Organismen.
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Ziliopathie
mini Eine Ziliopathie ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Zilienzellen, deren Grundgerüst (beispielsweise der Basalzellen) oder einer Funktionsstörung der Zilien.
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Leitet hier um:
Bardet-Biedl-Syndrom, Biedl-Bardet-Syndrom, LMBB-Syndrom, Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom, Laurence-Moon-Syndrom.
