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Aminosäuretransportdefekte

Index Aminosäuretransportdefekte

Bei den Aminosäuretransportdefekten (AST-Defekte, Syn.: Primäre Störungen des Aminosäuretransportes) ist entweder die tubuläre Rückresorption in der Niere beeinträchtigt oder es ist der Transport zwischen den Zellen im Organismus und hier besonders im Darm gestört.

15 Beziehungen: Aminoazidurie, Cystinose, Cystinurie, Dünndarm, Glycinurie, Hartnup-Krankheit, Lysosom, Malassimilation, Methionin, Niere, Nierenstein, Transport (Biologie), Tryptophan, Tubulus, Walter Siegenthaler.

Aminoazidurie

Aminoazidurie ist die Ausscheidung von Aminosäuren über den Urin.

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Cystinose

Die Cystinose oder Zystinose, gelegentlich auch als Amindiabetes bezeichnet, ist eine Cystinspeicherkrankheit, die auf einer Transportstörung des Cystins aus den Lysosomen basiert.

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Cystinurie

Die Cystinurie ist eine genetisch bedingte angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der es zur Bildung von Cystinsteinen kommen kann.

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Dünndarm

Dünndarm mit seinen drei Anteilen: Zwölffingerdarm (''Duodenum'') gelb, Leerdarm (''Jejunum'') blau und Krummdarm (''Ileum'') violett. Der Dünndarm (lateinisch Intestinum tenue) ist ein Teil des Verdauungstraktes und dient der Aufnahme von Nährstoffen aus der Nahrung.

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Glycinurie

Die Glycinurie ist eine sehr seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung des Menschen, bei der es infolge eines Carrierdefektes zu einer erhöhten Ausscheidung der Aminosäure Glycin über den Urin kommt.

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Hartnup-Krankheit

Die Hartnup-Krankheit (Hartnup-Syndrom) ist eine angeborene Störung des Transportes der meisten Aminosäuren durch die Körperzellen.

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Lysosom

Lysosomen (von λύσις, von lysis ‚Lösung‘, und σῶμα sṓma ‚Körper‘) sind Zellorganellen in eukaryotischen Zellen.

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Malassimilation

Unter Malassimilation – von lateinisch malus (schlecht, schädlich, böse) und assimilare (angleichen, ähnlich machen) – wird eine beeinträchtigte, das heißt verminderte Nährstoffausnutzung aufgrund unterschiedlichster Störungen im Verdauungstrakt bezeichnet.

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Methionin

Methionin ist eine schwefelhaltige α-Aminosäure, in der natürlich vorkommenden L-Form (abgekürzt Met oder M) eine essentielle proteinogene Aminosäure.

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Niere

Querschnitt der Niere, mit Nebenniere (1918) Die Niere (mittelhochdeutsch nier, niere;, normalerweise nur im Plural renes, das davon abgeleitete Adjektiv ist renalis; nephrós) ist ein paarig angelegtes Organ des Harnsystems zur Harnbereitung und Regulation des Wasser- und Elektrolythaushalts von Wirbeltieren.

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Nierenstein

Stein im rechten Harnleiter (Pfeil), mit Harnaufstau. Computertomografie mit Kontrastmittel Nierensteine oder Nephrolithen (und λίθος líthos ‚Stein‘) sind kristalline Ablagerungen (Harnsteine) des Nierenbeckenkelchsystems.

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Transport (Biologie)

Der Transport von Stoffen, Energie und Information ist für Lebewesen die Voraussetzung, ihren komplexen Stoffwechsel und andere Lebensvorgänge zu koordinieren und aufrechtzuerhalten.

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Tryptophan

Tryptophan, abgekürzt Trp oder W, ist in der L-Form (siehe Fischer-Projektion) eine proteinogene α-Aminosäure mit einem aromatischen Indol-Ringsystem.

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Tubulus

Die Abbildung zeigt die verschiedenen Abschnitte des Tubulussystems. Der Tubulus (Plural Tubuli, Adjektiv tubulär), anatomisch exakt: Nierentubulus, lateinisch Tubulus renalis, oder Nierenkanälchen, genannt auch Nierenröhrchen, Harnkanälchen oder Tubulusapparat, ist das sich an das Nierenkörperchen anschließende Gangsystem und bildet mit diesem zusammen das Nephron als kleinste funktionelle Einheit der Niere von Menschen und anderen Säugetieren.

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Walter Siegenthaler

Walter Siegenthaler Walter Siegenthaler (* 14. Dezember 1923 in Davos; † 24. Oktober 2010 in Zürich) war Schweizer Internist und Professor für Innere Medizin an der Medizinischen Poliklinik des Universitätsspitals Zürich.

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Leitet hier um:

Aminosäuretransportdefekt.

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