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Albinismus-Taubheit-Syndrom

Index Albinismus-Taubheit-Syndrom

Das Albinismus-Taubheit-Syndrom ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung mit einer Kombination von angeborener Schwerhörigkeit und partiellem Albinismus ohne Augenveränderungen.

9 Beziehungen: Albinismus, Auge, JAMA Dermatology, Mutation, Piebaldismus, Rezessiv, Schwerhörigkeit, Waardenburg-Syndrom, X-Chromosom.

Albinismus

Mädchen mit Albinismus in Papua-Neuguinea Albinismus (von ‚weiß‘Friedrich Kluge, Elmar Seebold: Walter de Gruyter, 2002, ISBN 3-11-017473-1.) ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine (das sind Pigmente, also Farbstoffe), die sich auf die daraus resultierende hellere Haut-, Haar- bzw.

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Auge

!--> Auge eines Uhus Facettenaugen einer Schwebfliege Lochauge eines Perlbootes, eines primitiven Kopffüßers Kammmuschel Das Auge ist ein Sinnesorgan zur Wahrnehmung von Lichtreizen.

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JAMA Dermatology

JAMA Dermatology, abgekürzt JAMA Dermatol., ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift, die von der American Medical Association veröffentlicht wird.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (Psittacula krameri) Als Mutation (lat. mutare „ändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Piebaldismus

Weiße Stirnlocke beim Piebaldismus Indira Gandhi Der Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, ist ein sehr seltenes autosomal-dominant vererbtes Syndrom, bei dem es zur Ausbildung einer weißen Stirnlocke (Poliosis, in 90 % der Fälle) kommt.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Schwerhörigkeit

Ein älterer Herr legt die Hand als Schallverstärker an sein Ohr Unter Schwerhörigkeit (Hypakusis, auch Hypoakusis) versteht man eine Minderung des Hörvermögens.

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Waardenburg-Syndrom

Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung, bei der es sich um eine Form des teilweisen Leuzismus handelt.

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X-Chromosom

X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).

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Leitet hier um:

Dolowitz-Aldous-Syndrom.

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