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25 Beziehungen: Aarskog-Syndrom, C-Syndrom, Chromosom, Chromosom 5 (Mensch), Cornelia-de-Lange-Syndrom, De-Grouchy-Syndrom, Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Geistige Behinderung, Hand, Handlinie, Katzenschrei-Syndrom, Noonan-Syndrom, Paul Celan, Pätau-Syndrom, Primaten, Rüdiger-Syndrom, Schinzel-Giedion-Syndrom, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom, Symptom, Synonym, Trisomie, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Zellweger-Syndrom.
Aarskog-Syndrom
Das Aarskog-Syndrom (AAS) ist eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung mit Auffälligkeiten im Bereich des Gesichtes, der Gliedmaßen und der Genitalien sowie Kleinwuchs.
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C-Syndrom
Das C-Syndrom, auch unter den Synonymen Trigonozephalie Opitz und Opitz-Trigonozephalie-Syndrom bekannt, ist ein mit weniger als 50 dokumentierten Fallbeispielen sehr selten auftretender angeborener Symptomenkomplex, der beim männlichen Geschlecht häufiger als beim weiblichen vorkommt (Androtropie 3:1).
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Chromosom
Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).
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Chromosom 5 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 5 Chromosom 5 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Cornelia-de-Lange-Syndrom
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) wird als Dysmorphiensyndrom bezeichnet, was multiple angeborene Fehlbildungen meint, die meist im Zusammenhang mit einer kognitiven Behinderung in Erscheinung treten.
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De-Grouchy-Syndrom
De-Grouchy-Syndrom ist die Bezeichnung für zwei Typen einer chromosomalen Mutation beim Menschen, die auf Verluste (Deletionen) verschiedener Stücke des kurzen (18p-) bzw.
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Down-Syndrom
Mosaizismus) aufweist Achtjähriger Junge mit Trisomie 21 Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, die sich in einer Kombination geistiger Behinderung und körperlicher Fehlbildungen in unterschiedlicher Ausprägung und Stärke zeigt.
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Edwards-Syndrom
Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie des 18. Chromosoms beruht, das dreifach (trisom) vorliegt.
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Geistige Behinderung
Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.
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Hand
Hand eines Menschen:Links: Rückseite. Rechts: Handfläche thumbtime.
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Handlinie
Handlinien Eine Handlinie ist eine gröbere Furche der Handfläche.
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Katzenschrei-Syndrom
Das Katzenschrei-Syndrom oder Cri-du-chat-Syndrom (kurz: CDC-Syndrom oder CCS) ist erstmals 1963 von dem französischen Genetiker und Kinderarzt Jérôme Lejeune unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben worden.
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Noonan-Syndrom
Das Noonan-Syndrom ist eine Erbkrankheit.
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Paul Celan
Paul Celan im Alter von 18 Jahren (Passfoto, 1938) rechts Paul Celan (geboren am 23. November 1920 in Czernowitz; gestorben vermutlich am 20. April 1970 in Paris) war ein deutschsprachiger Lyriker rumänischer, später französischer Staatsangehörigkeit.
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Pätau-Syndrom
Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation.
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Primaten
Die Primaten (Primates) oder Herrentiere sind eine zu der Überordnung der Euarchontoglires gehörige Ordnung innerhalb der Unterklasse der Höheren Säugetiere.
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Rüdiger-Syndrom
Das Rüdiger-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit zahlreichen Fehlbildungen.
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Schinzel-Giedion-Syndrom
Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom mit charakteristischen Gesichts- und Skelettveränderungen und geringer Lebenserwartung.
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.
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Smith-Magenis-Syndrom
Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine seltene Erbkrankheit, die aus einem Stückverlust (Mikrodeletion) von Material am kurzen Arm von Chromosom 17 (del 17p11.2) im menschlichen Genom herrührt und gehört zu den Mikrodeletionssyndromen.
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Symptom
Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.
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Synonym
Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.
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Trisomie
Von einer Trisomie (von und de; hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.
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Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosoms 4 bedingt ist.
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Zellweger-Syndrom
Das Zellweger-Syndrom, auch bekannt unter dem Synonym Zerebral-hepatisches-renales Syndrom bzw.
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Leitet hier um:
Affenfurche, Mongolenfurche, Mongoloidenfurche.
