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Dubowitz-Syndrom

Index Dubowitz-Syndrom

Das Dubowitz-Syndrom ist benannt nach dem Kinderneurologen Victor Dubowitz (* 1931) aus Sheffield.

17 Beziehungen: Augenabstand, Augenlid, Autosom, Blepharophimose, Ekzem, Fehlbildung, Geistige Behinderung, Hypotrichose, Journal of Medical Genetics, Kleinwuchs, Kognition, Leitsymptom, Mikrozephalie, Ptosis, Rezessiv, Sheffield, Symptom.

Augenabstand

Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.

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Augenlid

Menschliches Auge mit oberem und unterem Augenlid sowie einer Oberlidfurche Unvollständig geöffnetes Auge eines Graupapageis mit sichtbarem Ober- und Unterlid Nickhaut eines Huhns Ein Augenlid (altgriechisch Blepharon) ist eine dünne, aus Muskeln, Drüsen, Bindegewebe und Haut bestehende Falte, die das Auge schützt.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Blepharophimose

Blepharophimose, auch Blepharophimose-Syndrom genannt, ist in der Augenheilkunde die Bezeichnung für eine sehr seltene, meist genetisch bedingte Verengung der Lidspalte (Rima palpebrarum) des Auges in horizontaler Richtung.

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Ekzem

Das Ekzem (Synonym Juckflechte; von ekzema ‚Herausbrodeln, Aufwallung‘) ist eine Gruppe entzündlicher Hauterkrankungen, die sich in einer nicht-infektiösen Entzündungsreaktion der Haut äußern.

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Fehlbildung

Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.

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Geistige Behinderung

Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.

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Hypotrichose

Als Hypotrichose (und) bezeichnet man eine reduzierte Anzahl von Haaren infolge Haarausfall, Wachstumsstörungen, Störungen des Haarwechsels, Ektoparasiten oder als Fehlbildung (Hypotrichosis congenita hereditaria).

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Journal of Medical Genetics

Das Journal of Medical Genetics, abgekürzt J. Med.

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Kleinwuchs

Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.

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Kognition

Kognition ist ein von verschiedenen Wissenschaften und in verschiedenen Bedeutungen verwendeter Begriff.

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Leitsymptom

Leitsymptom (auch Kardinalsymptom oder Kernsymptom) ist ein Begriff aus der Medizin und der Psychopathologie.

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Mikrozephalie

Kopf-Tomogramme. Links: Normal. Rechts: Mikrozephalie Person mit einer Mikrozephalie Unter einer Mikrozephalie (auch Mikrocephalie geschrieben; von griechisch μικρός mikrós „klein“ sowie κεφαλή kephalē „Kopf“) versteht man eine Entwicklungsstörung beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Größe aufweist; der Kopfumfang ist hierbei drei Standardabweichungen geringer als der Mittelwert für einen Menschen gleichen Alters und Geschlechts.

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Ptosis

Inkomplette Ptosis des rechten Auges Ptosis (griechisch πτῶσις ‚Fall, Senkung‘) oder Ptose, bezeichnet auch als Lidmuskelschwäche, nennt man in der Augenheilkunde das vollständige oder auch teilweise Herabhängen eines oder beider oberen Augenlider (Blepharoptosis).

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Sheffield

Sheffield ist eine britische Stadt in South Yorkshire, in der Region Yorkshire and the Humber im Vereinigten Königreich.

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Symptom

Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.

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AusgehendeEingehende
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